白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫係統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格裏塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。
早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是由於控製酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素，是在色素細胞中製造出來的。
而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官係統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。這體現了基因通過控製酶的合成來控製代謝過程，進而控製生物體的性狀。
總的來說，白化病的遺傳係由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給遊離之酪氨酸的機製有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素體。由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。
白化病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。白化病患者的皮膚由於缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生。
白化病的典型症狀有眉毛變白，全身毛發呈灰白色，毛發異常，畏光流淚、眼球震顫、智力發育遲緩等。白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發幹。毛發變為淡白或淡黃。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑。也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀，日常應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主
1、避免強烈的日光照射可以戴遮陽帽，穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性
2、注意保護眼睛可以佩戴太陽鏡，避免長時間用眼並定期進行視力檢查應到正規醫院的眼科谘詢，采用科學正確的方法糾正斜視等問題，盡可能改善視力或防止視力下降過快
3、提高心理素質絕大多數白化病病人雖然外表特殊，視力低下，但智力正常，需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養開朗樂觀的性格
根據先天性發病和臨床表現可診斷白化病。出生即有毛發變白或淡黃、虹膜粉紅色、瞳孔發紅、畏光等症狀。組織病理檢查為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
1、實驗室檢查
銀染色證明，表皮內黑色素缺乏；毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。
2、其他輔助檢查
組織病理檢查。為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所導致的疾病。由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。
白化病病人應多吃含銅、鋅、鐵等金屬元素較多的食品，使酪氨酸酶活性增強，繼而使黑色素合成加快。不能吃蔥、蒜、魚、蝦、羊肉、竹筍、鹹菜、辣椒、酒類。不宜吃菠菜，因菠菜含大量草酸，易使患部發癢。少吃含維生素C多的食物。因為維生素C在黑色素的代謝過程中，能使黑色素的生成被中斷。
中醫認為白化病屬於白駁風範疇，治療可選用活血祛風、疏肝理氣之藥物。
1、桃紅飲合柴胡疏肝湯加減：蒲黃、五靈脂、丹參、紅花、桃仁、赤白芍、香附、炒荊芥、防風、枳殼各10g，蟬衣、柴胡各5g。此方適用於肝鬱氣滯型。
2、白駁丸：紫草、真降香、重樓、白藥子、白薇、紅花、桃仁、何首烏各45g，海螵蛸、甘草各30g，蒼術、膽草各21g，白蒺藜45g。此方適用於經絡阻滯型。
3、白蝕方：全當歸、鬱金、白芍各9g，八月劄15-30g，益母草12-16g，白蒺藜12~18g，蒼耳草12-15g，朱茯苓9-12g，靈磁石(或自然銅)30g。此方適用於氣血不和型。
4、白斑烏黑湯：沙苑子、女貞子、黑芝麻、白蒺藜各15g，覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首烏、當歸、地黃各10g。此方適用於肝腎不足型。
5、玄機湯：紫草、劉寄奴、丹皮、威靈仙各25g，草河車、丹參、浮萍草各50g，琥珀、地龍、土鱉蟲各10g，川芎15g。此方適用於濕熱型。
6、黑芝麻、何首烏各15~30g，生熟地、沙苑子、桑椹子、補骨脂各12g，紅花、赤芍、紫草各6g。此方適用於脾腎陽虛型。