1、發病原因
可在兒童期出現。約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關性。此外，有研究認為。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合征、自體免疫多腺體綜合征相伴發。但目前，對以上相關性尚不能完全確定。
發育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎，內源性激素和外界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認為是常染色體顯性疾病，異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。
2、發病機製
發病機製還不清楚。異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。
本病多數增長緩慢，或持續多年並無變化，但很少發生自發退變。發育不良痣具有20％左右的惡性改變可能，一旦轉成惡性腫瘤可危及生命。故對於短期內迅速發展增大、痣體顏色加深以及皮膚潰爛壞死並散發出惡臭味的病例應引起重視，可行病理學檢查明確是否有惡性改變。
1、損害可發生於體表任何部位，但最常見於軀幹，其次為肢體，再次為麵部。
2、損害單發或多發，通常較痣細胞痣大，有些直徑可超過7mm，中央常高起，無毛，大小不一，邊緣不規則或不清楚，顏色深淺不均。
3、損害多發時，可發展為惡性黑色素瘤，但若為單個則與惡性黑色素瘤無關。
典型病例，做病理檢查可以確診，而無困難，但出現淺表皮擴散的傾向時，則不易決定。
本病存在一定的關係，傾向於家族發病約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近因其病因複雜，目前也未能明確，故無法從病因學角度來預防早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義對於有可疑惡變的患者應及時檢查明確同時進行手術切除治療
一、真菌組織病理學
1、組織表現：本病組織構型較細胞學的特點更為重要。
2、組織構型有：
（1）絕大多數為複合痣型，少數為交界型。
（2）邊緣交界處黑色素細胞擴展超越中央真皮內痣細胞的範圍。
（3）交界處痣細胞呈“橋”形融合。
（4）表皮突延伸，在邊緣交界處尤為明顯。
（5）表皮突基底及兩側有痣細胞巢。
（6）表皮棘細胞層中部或上部可見黑色素細胞，多呈巢狀。
（7）常有輕度至中度炎症細胞浸潤。
（8）在表皮突周圍繞有粗而寬的膠原帶。
二、細胞學特點
黑色素細胞的核大而深染，具多形性和不規則性，或核仁明顯，但不見核絲分裂象。
發育不良痣患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
1、治療
對本病主要應嚴密觀察是否發生惡變。應定期隨訪，尤其對有家族性惡性黑色素瘤者、青春期、孕期和使用性激素替代治療，應更加注意。
切除仍是目前首選治療方法。切除範圍應達皮損周邊2～3mm。單個皮損可切除，多發者，可外用氟尿嘧啶或維A酸治療。有或無家族性惡性黑色素瘤者，如不易檢查皮損進展者應預防性切除。以上治療均應終生定期隨訪，必要時活檢。
2、預後
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