皮膚惡性黑色素瘤（MM）的病因學尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發生與下列因素有關：
1.痣細胞 痣惡變以往多認為皮膚MM來源於痣細胞痣特別是交界痣的惡變。近年來則認為皮膚MM雖與痣細胞痣有關，但非完全如此。MM細胞來源於皮內型真皮內痣細胞而非所謂交界型痣細胞。據統計，發生於軀幹或四肢(掌、蹠除外)的MM為35％～50％，與原先皮內型真皮內痣細胞有關。無疑地原發性皮膚MM可起源於表皮中原有的黑素細胞和某些原已存在的先天性(常為大的，如先天性巨痣)和後天性皮內型痣細胞痣。再者，MM好發於麵和頭皮等曝光部位。這不是痣細胞痣的好發部位。掌、蹠部MM大多與痣細胞痣無關。因此，有人認為MM不完全與痣細胞痣有關。但任何痣包括色素性皮損，當突然發生增長加速，色素增深或變淺，周圍出現不規則的色素暈或色素脫失暈，發癢、刺痛、表麵出現鱗屑、分泌、結痂、破潰、出血、脫毛，近旁出現衛星結節或出現不明原因的區域淋巴結增大時，都應考慮是開始惡變的指征，需要嚴加注意。
2.紫外線輻射 反複照射290～320nm波長的紫外線不僅可導致黑素細胞數量的增加，且可引起其質的變化。MM的發病率與陽光特別是紫外線的照射有關。挪威南方比北方MM的發病率幾乎大2倍。據以色列統計，農業工人MM的發病率(每年15.4/10萬)較城市(每年1.7/10萬)高；海岸地區(每年3.5/10萬)較山區(每年2.0/10萬)高。有人認為惡性雀斑樣痣型MM與陽光的直接照射有關，非曝光部位的結節型MM則可能因日光作用，曝光區皮膚釋放一種物質進入血中(日光循環因子)，作用於非曝光部位皮膚的黑色素細胞所致。
3.種族 白種人比有色人種的MM發病率高。美國白種人的發病率每年可高達42/10萬，而黑種人每年僅為0.8/10萬。
4.遺傳 患者家族成員中易患本病。Anderson(1971)報道22個家族中有74例患者。也有報道同卵雙生患者。家族性患者的發病年齡較一般早10年左右。某些遺傳性皮膚病如著色性幹皮病患者50％可發生本病。
5.外傷與刺激 本病常發生於頭皮、手掌、足底等經常遭受摩擦部位，不少年輕女性患者常有多年前“點痣”史。有人統計10％～60％患者有外傷史，包括壓傷、刺傷、鈍器傷、拔甲、燒傷或X線照射等。
6.病毒感染 有人在田鼠和人的MM細胞中發現病毒樣顆粒。
7.免疫反應 本病多見於老年，隨年齡增長而發病率增加。另外，可有自行消退現象，說明本病的發生與患者機體免疫反應有一定關係。
皮膚惡性黑色素瘤主要引發黑血症。結節性惡性黑瘤病程進展快，常局部發展或沿淋巴管轉移至淋巴結，以後經血循環轉移至皮膚、內髒而引起黑血症、黑尿及惡病質，導致死亡。很多病例，尤其是麵部的損害發生侵襲性生長者往往很慢，常常在發生侵襲性生長前，患者即因其他原因而死亡。
皮膚惡性黑素瘤的臨床症狀，包括出血、瘙癢、壓痛、潰瘍等，一般來講，黑素瘤的症狀與發病年齡相關，年輕患者一般表現為瘙癢、皮損的顏色變化和界限擴大，老年患者一般表現為皮損出現潰瘍，通常提示預後不良。
皮膚惡性黑素瘤的皮損表現與解剖部位及腫瘤的生長方式相關，即與組織學類型相關，組織學類型又因年齡、型別、種族的不同而有很大差異。不同類型的黑素瘤具有不同的病因和遺傳學背景，目前黑素瘤的臨床組織學分型采用Clark分型，包括四型：惡性雀斑痣樣黑素瘤（LMM）；淺表擴散性黑素瘤；肢端雀斑樣黑素瘤/黏膜黑素瘤；結節性黑素瘤（NM）。在患惡性黑素瘤的白種人中，約70％為SSM。但在所有惡性黑素瘤的亞洲人中，發生於較少日光照射部位的ALM占72％。
皮膚惡性黑色素瘤要針對可能導致病的各種因素進行預防目前認為正常免疫監視功能的喪失，免疫抑製劑的致瘤作用，潛在病毒的活躍和某些物理性(如放射線)、化學性(如抗癲癇藥物、腎上腺皮質激素)物質的長期應用，均可能導致淋巴網狀組織的增生，最終出現惡性淋巴瘤因此，注意個人及環境衛生，避免藥物濫用，在有害環境中作業時注意個人防護等
皮膚惡性黑色素瘤的檢查化驗包括：
1.組織病理檢查 可見黑素細胞異常增生，表皮內或表皮-真皮界處有細胞巢，核仁通常呈嗜酸性的“鳥眼樣”，在侵襲性黑瘤，可在真皮或皮下組織內見到黑瘤細胞。對於典型的黑瘤，一般HE染色切片病理學檢查，即可明確診斷，但非典型的黑瘤，如無色素性黑瘤等，常需輔加一些特殊技術(如S—100和HMB—45免疫組化檢查)才有助於診斷。
2.尿液檢查 尿中出現大量黑素原及其代謝物而呈黑尿時，對黑瘤的確診有幫助。
3.影像學檢查：X線攝片、B超、CT、MRI和放射性核素掃描等檢查，有助於判斷黑瘤是否有肺、肝、腎、腦等內髒轉移情況。
根據皮膚惡性黑色素瘤不同的臨床表現，製定不同的飲食標準。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
手術切除是黑瘤的主要治療手段，化療、放療以及免疫療法等僅作為手術的輔助或作為無法手術的晚期病人的姑息性療法。
1.手術治療 手術治療包括原發灶切除、區域淋巴結處理及創麵修複三方麵問題。原發灶的切除範圍是將原發腫瘤及其周圍5cm範圍內的皮膚、皮下組織和深筋膜一並切除;對甲下或遠端指、趾節的黑瘤行患指或趾的掌指或蹠趾關節離斷，對近端指或趾節的黑瘤行患指或趾的掌腕或蹠跗關節離斷。
對臨床上已有一組區域淋巴結轉移，應在切除原發灶的同時或之後2～3周行治療性淋巴結清掃術(TLND)。有研究表明，該期施行淋巴結清掃者，5年生存率為16.4％，顯著大於不施行者(0.0％)。發生於頭頸部的黑瘤，尤其是前額、頰部和耳等處的黑瘤，除了施行標準的頸淋巴結清掃外，尚應切除腮腺淺葉。對頸部和頭皮後部的黑瘤，應將病灶連同頸後淋巴結一並切除，同時施行標準的頸淋巴結清掃術。對上肢的黑瘤，應行包括胸小肌整塊切除的腋部淋巴結清掃術。下肢黑瘤，應施行包括股淋巴結、腹股溝淺淋巴結、髂深淋巴結和閉孔淋巴結在內的髂腹股溝淋巴結清掃術。對發生於軀幹部位的黑瘤，有作者主張可將病灶與區域淋巴結做連續整塊切除，以防在原發灶至區域淋巴結之間發生“途中轉移”。
對已出現多區域淋巴結和(或)遠處轉移，一般認為此時施行淋巴結清掃術並不能顯著提高5年生存率。但仍有作者認為，如病人情況允許也可施行包括區域淋巴結清掃在內的手術治療，這樣可起到減少瘤體負荷，強化化療、放療和免疫療法效果，減輕症狀作用。
2.物理療法 應用於不適合手術或早期淺表型和雀斑樣痣型患者，可用二氧化碳激光、液氮冷凍去除腫瘤。黑瘤對放射線不敏感，僅偶爾用於骨、腦等轉移灶的姑息性治療，或與其他療法合用。
3.化療 適用於術後複發或轉移的患者或因故不能施行手術的病例。常用的化療藥物有達卡巴嗪(DTIC或DIC)、卡莫司汀(BCNU)、洛莫司汀(CCNU)、長春新堿(VCR)等，可單獨也可聯合用藥，但效果不夠理想。
4.免疫療法 用自身腫瘤製成疫苗作皮內注射，每周1～2次。近年用凍幹卡介苗、轉移因子、免疫RNA、白介素、淋巴因子激活的殺傷細胞(LAK細胞)、幹擾素、腫瘤浸潤的淋巴細胞(TIL)、黑瘤單克隆抗體等治療黑瘤，但因報道例數較少，觀察時間也較短，其確切療效有待於進一步評價。