Ehler-Danlos綜合征是由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分(如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解發生異常而引起的疾病。
Ehler-Danlos綜合征患者大多呈無症狀靜止狀態,但活動時,可呈急性炎症或慢性變性病理改變。少數Ehler-Danlos綜合征患者伴有消化道出血或穿孔,也可發生食管疝,可因大量出血導致失血性休克,甚至死亡。
Ehler-Danlos綜合征主要表現為皮膚彈性過度,提拉皮膚時可向外伸展,可拉至15cm或更遠,放手後又複原,皮膚血管脆弱,皮膚輕微創傷即可產生魚嘴樣裂隙,引起血腫或皮下出血。少數病人可伴有胃腸道血管壁病變,自發性破裂後引起反複的消化道出血或穿孔,也可發生食管疝,消化道出血嚴重時可導致死亡。
Ehler-Danlos綜合征係一種先天性結締組織缺陷病,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,故無特殊的預防措施主要的預防措施包括遺傳谘詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生孕婦應該定期做產前檢查,如果胎兒有問題,至少能及早發現
Ehler-Danlos綜合征的診斷除了依靠臨床表現和體征外,相關的輔助檢查也是必不可少的。檢查方法主要有血管造影、內鏡檢查以及染色體檢測。
Ehler-Danlos綜合征Ehler-Danlos綜合征,又稱皮膚彈性過度綜合征。該病無特殊飲食要求,主要是多食富含維生素C的食物。
Ehler-Danlos綜合征無特殊治療,應用大量維生素C、硫酸軟骨素等可有一定的作用。預防以避免創傷為主,一般無不良後果,極少數病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。