骨纖維結構不良的發病原因不明，有人認為是內分沁紊亂所致，也有人認為是骨的發育異常所形成，但主要可能還是營養不良或個別營養成分嚴重丟失，所引發的骨結構發育不良，從而導致的骨部發育異常的情況，做微量元素的檢查和局部拍片是可以明確情況的。
本病最常見的是並發腱鞘狹窄，肌腱在腱鞘內長時間的機械性摩擦而引起的慢性無菌性炎症，其病理改變主要是腱周組織出現炎性細胞，病變日久可引起肌腱的膠原纖維發生退變，並發腱鞘狹窄。病理性骨折常會發生於負重骨病灶部，延遲愈合，不愈合常為其難治性並發症。
臨床上表現為骨腫塊（隆起）、畸形，並有85％的病例有骨折發生，約三分之一的患者有皮膚色素斑，以背、臀部多見。化驗檢查可有堿性磷酸酶升高。部分病例可有由多發性骨折、性早熟和皮膚色素斑組成的Albright綜合症。多累及骨幹及幹骺端。病變骨膨脹變粗、彎曲畸形，骨皮質變薄，無骨膜反應。毛玻璃樣變，多房性囊狀破壞，骨硬化等為典型病變。
1、在洗衣、做飯、編織毛衣、打掃衛生等家務勞動時，要注意手指、手腕的正確姿勢，不要過度彎曲或後伸；提拿物品不要過重；手指、手腕用力不要過大
2、感覺身體關節疲勞時可以泡個熱水澡，舒解一下緊繃的肌肉，或是在酸痛的部位進行熱敷
3、冬天洗衣服時，最好用溫水，下雪後掃雪，也要戴上棉手套，防止手部受寒
4、手腕關節做360度的旋轉；或將手掌用力握拳再放鬆，來回多做幾次；或將手指反壓或手掌反壓幾下，都可以有效緩解手部的酸痛
5、對於長期伏案辦公人員來說，應采用正確的工作姿勢，盡量讓雙手平衡，手腕能觸及實物，不要懸空
根據發病年齡、部位等臨床表現，特別是結合顱骨X線表現的特點，可以做出診斷。
1、實驗室檢查：血中堿性磷酸酶輕度或中度的升高對顱骨纖維異常增生症的診斷有參考價值。
2、其他輔助檢查：X線檢查對顱骨纖維異常增生症的診斷具有診斷性的價值。顱骨平片主要表現為顱蓋板障內圓形或類圓形透光區，顱底病變表現為骨質致密增厚。由於正常的骨質被纖維組織所代替，並有骨的增生和有軟骨殘留，所以其表現可多種多樣。
一、食療方
1、蜜餞黃精：幹黃精100克，蜂蜜200克。
將洗淨的黃精放入鍋內，加水適量浸泡透發，大火煮滾，改用小火煎煮至熟爛，加蜂蜜再煮滾，調勻即可，待冷裝瓶備用。
黃精補益精氣，強筋健骨。每日食用3次，可治療小兒下肢痿軟無力症。
2、栗子糕：栗子（板栗）500克，白糖250克。
將栗子連殼洗淨，放入鍋中，加水煮半小時，待冷，去殼和皮，放在碗中再上蒸鍋蒸半小時。趁熱取出，放在盆內，加入白糖，用勺壓拌均勻，使成栗茸；填入膏模（或以塑料瓶蓋、啤酒蓋為模）壓成餅狀。排碟內即可。
栗子健脾益胃，補腎強筋，連續食用，可治療久病體弱，小兒筋骨不健，因栗子可止血，故也可治吐血，鼻出血，便血等症。
二、患者宜多吃什麼
1、牛奶：豐富鈣質，對骨骼生長極為重要。
2、魚類：蛋白質的最佳來源，尤以沙丁魚為最。
3、菠菜：含豐富的維生素A、B、C以及礦物質、鐵、鈣、葉酸等，是綠色蔬菜的代表。
4、胡蘿卜：富含胡蘿卜素，極易被人體吸收，轉換成維生素A，幫助骨骼與牙齒的發育。
5、柑桔：富含維生素A、B、C和鈣。
對於非手術治療國外研究較多的是雙磷酸鹽化合物，其主要作用是通過破骨細胞抑製骨吸收，具體作用機製不詳。帕米膦酸鹽是第二代雙磷酸鹽化合物，為羥乙磷酸鈉，臨床上用其治療骨纖維結構不良，能顯著減輕疼痛，通過對血漿中的堿性磷酸酶活性及尿中羥脯氨酸含量檢測表明溶骨性改變減慢，影像學上有骨密度增加，但原來骨灶並未治愈，並有少數小兒患者出現一過性加重。
對有些長骨，如腓骨、肋骨，可作節段性切除。對有畸形者，可行截骨矯形術。病理性骨折可按骨折處理的原則治療。