骨樣骨瘤病因未完全肯定，但有學者認為本病是一種原發性良性腫瘤，另有學者認為是炎症，而可能與病毒感染有關，還有的認為是血管來源或與動靜脈發育異常有關，或為代償過程。認為是原發性良性腫瘤的依據是：
①生長緩慢。
②骨樣組織代替了正常組織。
③周圍的骨組織毫無例外地呈現結構均勻的硬化。
④大小固定。上述論據被較廣泛地公認。
本病隨著病情發展，疼痛逐漸變為持續性劇痛，尤以夜間為甚，頗具特征，文獻報道，骨樣骨瘤發生於骨端或不規則骨如股骨頸，脊椎骨等部位時，周圍骨質硬化不明顯或僅有一較薄硬化環，屬鬆質骨型，部份患者可發生骨樣骨瘤惡化，其惡變的征象主要為皮質局部破壞，不連續，病灶周圍可見軟組織密度腫塊影及腫脹，尤其是軟組織的改變可提示有惡變的征象，如骨樣骨瘤位於脊柱骨可出現斜頸，脊柱側彎。
骨樣骨瘤10～30歲患者最多見，但也可見於1歲以下的嬰兒或60歲以上的老年，男性比女性多見，發病率為2∶1，下肢的發病率約為上肢的3倍，發生於軀幹骨者較少見，脛骨和股骨最多見，約占病例的一半，其次為腓骨，肱骨和脊柱等。骨樣骨瘤的常見症狀為骨痛、持續性疼痛、鈍痛、肌肉萎縮、脊柱側彎、局部壓痛和軟組織腫脹等，具體描述如下：
病程有特征性，疼痛出現較早，往往於X線片上出現陽性病損前幾個月就已存在，病初為間歇性疼痛，夜間加重，服用止痛藥可以減輕，後期則痛加重，呈持續性，任何藥物不能使之緩解，疼痛多局限，軟組織可腫脹，但受累區很少，有的病人也可沒有疼痛症狀，病灶較小時，疼痛可伴有血管運動性反應如皮溫增高和多汗，疼痛不一定限於患區也可以放射至附近關節。
疼痛為其主要症狀，如果沒有疼痛，則診斷值得懷疑，疼痛的特點是夜間劇烈，當服用小量水楊酸即可使疼痛緩解，疼痛的性質常為鈍痛或刺痛，開始輕微，且呈間斷性，故時有幾個月至幾年才來就診，以後疼痛加重，變成持續性，也可能伴有局部軟組織腫脹或壓痛，疼痛的機製尚不清楚，有人認為是腫瘤組織內產生的前列腺素產物可以造成血管壓力改變，刺激了局部神經末梢，這種看法是由於在病變核心的周圍纖維帶內或是在核心的本身中發現有無髓鞘的神經纖維存在而受到支持。
骨樣骨瘤的其他臨床表現可與病人發病年齡，所侵犯骨的部位有關，在骨未成熟時，可以出現肌肉萎縮，骨骼畸形，如骨樣骨瘤位於脊柱骨則可出現斜頸，脊柱僵硬，脊柱側彎，而位於關節內的骨樣骨瘤則可出現關節局部壓痛，滑膜腫脹，活動受限等症狀，骨樣骨瘤可以有各種臨床表現，但實驗室檢查一般均為正常。
骨樣骨瘤的大小是這種病變的另一個特點，有人限定其大小為1cm，但也有人報道為1.5cm，總之體積不大。
本病目前病因不是很明確，尚無有效的預防措施，但臨床上應注意本病有惡化的可能，雖然較少發生，對於一些患者具有典型的骨樣骨瘤影像學所見外，若觀察到骨皮質不連續及周圍軟組織腫塊影，應考慮到骨樣骨瘤惡性變的可能性
另外還需注意，本病較容易誤診，多數患者在對症治療症狀減輕後不能即時複診，以及自行在家服藥，使疾病反複且臨床症狀不典型，更容易造成誤診，因此，對疑似病人應詳細地詢問病史，認真地觀察X線檢查的結果，有利於更好地做出診斷，從而給予正確的治療
骨樣骨瘤患者疼痛症狀最早出現，夜間加重，服用鎮痛藥可緩解。那麼骨樣骨瘤患者應做哪些檢查呢?
一、輔助檢查
1、X線表現
病灶“瘤巢”呈圓形或橢圓形，透光陰影最大直徑不超過2cm，透光中央有點狀密度增高陰影，在透光區周圍常有反應性骨質增生。在長骨可分為以下3型：
(1)骨皮質型
表現為位於皮質內的圓形或卵圓形小的低密度陰影，瘤巢內有時可見高密度點狀鈣化區。外圍有致密的反應骨，反應範圍一般呈梭形，但也可呈不對稱狀，嚴重時可將瘤巢掩蓋而不顯示。
(2)骨鬆質型
瘤巢偶位於鬆質骨內，僅在瘤巢周圍有輕度至中度硬化邊緣，瘤巢中央可出現鈣化，也可有骨膜反應。
(3)骨膜下型
少見，瘤巢周圍有輕度硬化，中央瘤巢可使骨皮質表現有輕度壓跡。
2、放射性核素掃描
在活動期表現為廣泛的放射性核素濃集，由於瘤巢和反應區均攝取放射性核素，所以核素濃集範圍大大超過X線上所示的瘤巢範圍。
3、CT檢查
CT檢查可顯示出瘤巢的大小、位置和中心的鈣化，瘤巢中心血運豐富，增強後有明顯強化。
4、MRI檢查
瘤巢在T1加權像上呈低到中等信號，在T2加權像上呈低、中等或高信號，內部鈣化或骨化明顯者則大部分為低信號。增強後多數瘤巢強化明顯，少數瘤巢可呈環狀強化。
二、實驗室檢查
肉眼所見
術中可以看見瘤巢周圍的反應骨為白色堅硬皮質骨，表麵被覆正常骨膜，骨膜很容易剝開。瘤巢為圓形或卵圓形櫻桃紅色小球，在其中央有時可見1-2毫米大小的白色骨化點。有時瘤巢呈長條形或啞鈴形。
鏡下所見
低倍鏡下見完好無損的瘤巢中央由骨樣組織組成，骨母細胞圍繞骨樣組織小梁，瘤巢邊緣為增生的纖維血管組織。高倍鏡下可見瘤巢由血管豐富的成骨性結締組織構成，形成大量的骨樣組織。瘤巢周圍為硬化骨。
骨樣骨瘤患者除了一般治療外，還要注意飲食，下麵給大家介紹下骨樣骨瘤患者平時怎樣注意飲食。
適宜食用
(1)宜多吃具有抗骨樣骨瘤作用的食物：山羊血、鱟、蟹、羊腦、海參、牡蠣、鱉、龜、沙蟲、鹿血、大葉菜、麥片、小莧菜、油菜籽、沙棗、香芋、栗、野葡萄。
(2)宜吃具有止痛消腫作用的食物：蘆筍、藕、慈姑、山楂、獺肉、鷺肉、蟹、鱟、海龜、海蛇。
不宜食用
(1)忌煙、酒。
(2)忌辛辣刺激性食物，如蔥、蒜、薑、花椒、辣椒、桂皮等。
(3)忌肥膩食物。
(4)忌發物。
本病理想的治療是大塊切除，包含有病灶的患骨。徹底切除病灶，症狀很快消失。
一般不主張作刮除術。認為照射和化學藥物治療無效。手術可能難以找到準確的部位，按照術中X線攝片進行鑽孔，對定位有幫助。術後進行X線複查也是必要的。完全切除病灶後很少複發，而不完全的刮除常有複發。複發時間長短不等。還有的病例，術中找不到病灶。有趣的是，半數病人在第一次術後症狀減輕，1/4病人在第二次術後緩解，剩下的病人3/4在第三次手術後症狀減輕。這可能是多次部分切除的結果。
(1)瘤巢刮除滅活植骨術
活躍的2期骨樣骨瘤，當瘤巢位置很明確，行刮除術。可使用石碳酸、95％酒精或冷凍等方法滅活囊壁，一般作局部刮除後行自體骨、人工骨或異體骨移植，也可應用骨水泥充填瘤腔以降低複發率。
(2)邊緣大塊切除術
當瘤巢位置不明確，行邊緣的大塊切除，去除瘤巢和反應骨。
(3)經皮瘤巢去除術
當瘤巢位置很明確，可在CT引導下，用空心鑽鑽入病灶，切除病灶，或將變速磨鑽的磨頭導入瘤巢內，消滅瘤巢和周圍的反應骨。另外一種方法是微波治療，在CT引導下置入一根探針，用它產生的高頻“微波”來消滅瘤巢。