先天性骨與關節畸形的發生與遺傳、子宮內環境的變化和X線等因素有關，其具體發病原因如下所述。
1、遺傳因素：如多指（趾）、並指（趾）、短指（趾）。
2、非遺傳因素：孕婦懷孕前三個月感染風疹後，風疹病毒可透過胎盤屏障，引起胎兒多發畸形。懷孕前三個月若服用反應停，常可引起肢體畸形。
3、子宮內環境的變化：如孕婦外傷、羊膜破裂、羊水減少等。羊水減少和子宮體積減小可引起馬蹄內翻足。
4、X線：可以對胎兒、卵巢、睾丸可以造成損傷。一旦卵子、精子遭到X線損傷，將會影響下一代發育。
先天性骨與關節畸形的並發症包括疾病本身引起的並發症和術後並發症，其具體並發症狀如下所述。
一、疾病本身引起的並發症
一旦形成假關節，患兒即不能負重行走，時間越久症狀越嚴重。小腿畸形加重有時呈現“連枷狀”，甚至有些病例因骨折端刺破皮膚發生感染。
二、術後並發症
1、由於本病的患兒治療時需全麻，全身麻醉後常發生惡心、嘔吐。麻醉時間越長，嘔吐的發生率就越高。因此全麻病兒未清醒前去枕平臥位，頭偏向一側，可防止嘔吐引起的誤吸。
2、小兒對失血耐受力差，失血過多時常表現為麵色蒼白、傷口滲血多，此時應給予及時的對症治療。
先天性骨與關節畸形包括局部畸形和全身畸形，其具體臨床表現如下所述。
一、局部畸形
1、肢體成形不全：肢體一部分或全部未能發育成形，可分為三種。
（1）橫向成行不全：常見的有先天性截肢，輕者手指缺少，重者可發生整個肢體缺少。
（2）縱向成行不全：肢體縱軸缺少。
（3）中段缺少：如海豹肢等。
2、肢體分化不全：肢體基本部分已經形成，但最後發育不完全，如並指、先天性橈尺關節融合等。
3、肢體重複畸形：由於肢芽外胚層損傷引起肢體分裂，如重複拇指、重複小指畸形。
4、肢體過度生長：肢體部分或全部體積不成比例增大，如巨指症。
5、肢體發育不良：整個上肢或上肢部分發育不完全，如短指畸形。
6、狹窄環綜合征：為先天性環狀攣縮帶，又稱streeter氏帶，常發生在上下肢。
二、全身畸形
由於發育障礙、遺傳、代謝異常等引起，常見的有軟骨發育不良、軟骨發育不全、多發性骨軟骨外生骨疣、粘多糖病、抗D佝僂病等。
先天性骨與關節畸形為先天性疾病，故無有效的預防措施早發現、早診斷、早治療是本病的防治關鍵本病發生與遺傳有關，因此要做好產前檢查和遺傳谘詢，以避免患兒的出生本病的發生還與子宮內環境的變化有關，因此孕婦要避免外傷X線也是發生畸形的原因，因此孕婦要避免X線的接觸，以避免本病的發生
小兒骨與關節先天畸形的早期診斷很重要。小兒一出生，有些畸形如馬蹄內翻足表現明顯，容易診斷。另外有些畸形如先天性髖關節脫位，出生時並沒有明顯畸形，比較隱蔽，隻有通過仔細觀察、特別檢查，才能及早發現。但是在母體懷孕期間患病、服藥情況、家庭或親屬中有無先天畸形的家族史，產科醫生根據孕婦妊娠情況、分娩經過，兒科醫師對新生兒的全麵檢查，都可以為小兒有無骨與關節畸形提供診斷依據。
針對比較隱蔽的骨與關節畸形，常用X線檢查，可以發現骨與關節是否正常。
先天性骨與關節畸形患者宜吃高鈣質的食物；維生素D含量高的食物；蛋白質含量的食物。忌吃含有碳酸高、酸味重和磷酸含量高的食物。
先天性骨與關節畸形的治療原則是盡早糾正骨與關節畸形、防止畸形發展、恢複肢體正常功能，保證小兒正常生長與發育是治療小兒先天性骨與關節畸形的原則。
根據上述治療原則，常用下列方法進行治療。
1、多用手發矯治
包括手法按摩和手法複位，用手法矯正肢體畸形很重要。對畸形的關節進行主動、被動活動，可以促進骨骼、肌肉組織發育，也可提高肢體活動範圍和功能。關節保持運動，肌肉、肌腱保持有規律的被動牽拉，還可減少軟組織粘連、攣縮，減輕和治療某些先天畸形。對早期的先天性髖脫位，使用手法閉合複位，方法簡單，效果滿意。因此小兒矯形外科醫師一定要重視對組織無損傷，簡便易行的手法矯治方法。還要教會家長如何正確使用手法醫治某些軟組織畸形，如先天性畸形斜頸，常能收到良好的效果。
2、結合外固定支具矯形和維持矯形
外固定支具如夾板、支架和石膏固定等，廣泛用於小兒骨與關節矯形，如先天性馬蹄內翻足、先天性髖脫位，通過早期應用支架矯形，持續固定維持複位，可獲得治愈。外固定支具還可以預防畸形加重，減少骨骼、軟組織繼發病理改變，對維持手術後矯形，幫助肢體功能恢複都是必不可少的，有一些畸形甚至需要長期應用支具，以防畸形複發。
3、正確使用手術治療
小兒先天性骨與關節畸形用上述方法治療失敗時，或就診較晚者，常需手術治療。手術盡可能采用軟組織手術，手術中注意不可損傷骨骺，否則會影響其生長發育，術後產生嚴重畸形。此外，還考慮什麼時候手術是最適宜、選擇什麼樣的手術方式效果最好，權衡手術利弊，製定術後功能康複措施等，以使手術後的肢體既矯正了畸形，又改善了功能，使之成為一個盡可能正常的肢體。