軟骨肉瘤發病原因不明。本瘤是從軟骨細胞或間胚葉組織發生，並起源於軀體任何軟骨內化骨的骨骼。GiovanniTallini等學者研究發現軟骨骨瘤患者常常會多一條7號染色體。GⅢ軟骨骨瘤患者常有17p1的異常。提示CerbB-2癌基因異常表達，7號染色體的增多，17p1的改變可能與軟骨肉瘤的發生有關。
軟骨肉瘤實驗性病理認為軟骨肉瘤與病毒感染有關，而邊緣型軟骨肉瘤與遺傳因素有關。大體病理軟骨肉瘤多數瘤體較大，一般腫瘤最大直徑均超過4cm，大的可達到20cm以上。有報道稱有50％的軟骨肉瘤最大直徑超過10cm。發生在髂骨、肩胛骨、肋骨等扁平或不規則骨上的軟骨肉瘤，常常是腫瘤長到很大才出現臨床症狀，中央型軟骨肉瘤常發生在長管狀骨且常造成骨皮質破壞和侵入到軟組織當中，這是它區別於內生軟骨瘤的重要特點。周緣型軟骨肉瘤外觀上是一個大的骨外的結節狀腫瘤，即便是侵入了軟組織，常常也有較好的分界線。軟骨帽蓋的厚度及形狀對診斷有幫助。在成人良性骨軟骨瘤的軟骨帽蓋厚度常小於1cm，若軟骨帽蓋厚度大於1cm，可疑惡性；大於2cm則可肯定有惡性變。在兒童和青少年例外，他們的良性骨軟骨瘤帽蓋厚度可達2.5～3.0cm。除此之外，典型的良性骨軟骨瘤的帽蓋是均勻而光滑的，但在軟骨肉瘤，則為不規則，粗糙或呈顆粒狀。
大體標本切麵中，腫瘤呈分葉狀，灰白色或灰藍色具有光澤的透明軟骨。腫瘤的內容是堅實的，但在沒有鈣化的區域用力易於切開。在一些病例中可有出血，黏液樣變及囊性變。中央型軟骨肉瘤的髓內界限，單憑肉眼難以分清，因其邊緣常常模糊不清，這一點與成骨肉瘤不同，後者的腫瘤大體範圍常易確定。在分化較好的軟骨肉瘤中，常有斑點狀的黃至黃白色鈣化灶。
軟骨肉瘤可引發下列並發症：
1、病理性骨折
骨的原發性或轉移性腫瘤是病理性骨折最常見的原因，特別是溶骨性的原發或轉移性骨腫瘤。
2、骨刺
外圍型軟骨肉瘤顯示病損旁的軟組織內有很淡的、鈣化很少的陰影，並有和表麵垂直的放射狀骨刺，它們的外側麵變為扁平。
軟骨肉瘤一般發病緩慢，最常見的症狀是疼痛，開始為鈍痛，間歇性，逐漸加重，其後是慢慢增長的包塊，症狀存在的時間平均為1～2年，檢查可發現一個有壓痛的包塊，關節可活動受限，腫塊局部可觸及發熱。下麵從好發部分和分型加以介紹。
一、好發部位
在大宗病例統計中，長管狀骨是軟骨肉瘤的好發部位，約占全部病例的45％，其中股骨又是最常見的部位，約占全部病人的25％，下肢骨骼發病約占軟骨肉瘤的35％，而上肢發病則為14％，其餘常見部位是髂骨(25％)和肋骨(8％)，發病較少的部位是脊柱(7％)、肩胛骨(5％)、胸骨(2％)，罕見的部位是顱骨、下頜骨、上頜骨、腓骨、橈骨、尺骨、鎖骨、髕骨及手足部的小骨。
1、在長管狀骨中的軟骨肉瘤，大多數位於幹骺端，但當骨骺閉合後腫瘤可侵及骨骺，原發在骨幹者不多見，股骨、脛骨、肱骨和腓骨的近側端發病多於遠側端，肱骨遠端軟骨肉瘤罕見。
2、除了血液係統腫瘤外，軟骨肉瘤是肩胛骨、肋骨、胸骨、手和足的小骨最常見的惡性腫瘤，肋骨與胸骨的軟骨肉瘤常發生在肋軟骨的結合部，在手部軟骨肉瘤發生在近節指骨及掌骨，而在遠側指骨及腕骨發病者少，除了距骨與跟骨外，軟骨肉瘤很少在距小腿關節以下的骨內發病，軟骨肉瘤可發生在脊椎的各個節段，但以胸椎最多，且常位於椎弓和棘突。
3、原發性軟骨肉瘤，發病年齡一般都在30歲以下，男性多於女性，好發於四肢長骨，尤以股骨下端，脛骨上端和肱骨上端的幹骺端最為多見，其他如肋骨，髂骨，肩胛骨或胸骨等亦有發病，發生於短骨者少見，主要症狀為鈍狀為鈍性疼痛，可由間歇性轉為持續性，並影響鄰近關節使之活動受限，有時局部捫及腫塊，但無明顯壓痛，周圍皮膚可有充血紅熱現象。
4、繼發性軟骨肉瘤一般為30歲以上成年人，男性多見，好發於骨盆，其次為肩胛骨、股骨及肱骨，出現腫塊為主要表現，病程緩慢，疼痛不明顯，周圍皮膚無紅熱現象，臨近關節時，可引起關節腫脹，活動受限，如刺激壓迫神經則可引起放射性疼痛、麻木等，位於胸腔和骨盆的腫瘤，一般難以發現，直至腫瘤壓迫內髒，產生相應症狀後才被發現。
二、分型
軟骨肉瘤的生物行為多變，對判斷預後造成一定困難，一般常用組織學分級，也有結合生化指標分級者。軟骨肉瘤在組織學上分為透明型、黏液樣型、纖維軟骨型、合型及透明細胞型。一般認為，透明型惡性程度較低，而纖維型、纖維軟骨型、混合型則屬高度惡性。從發病情況上又將軟骨肉瘤分為原發性和繼發性兩大類，原發性從開始就有肉瘤特性，繼發性是指繼發於照射後畸形性骨炎，纖維結構不良，孤立性骨囊腫，Maffucci綜合征，Ollier病，多發性遺傳性骨疣，軟骨母細胞瘤，軟骨黏液樣纖維瘤等或良性軟骨性腫瘤衍變而成。從部位上，軟骨肉瘤分為中央型和外周型；還有皮質旁或骨膜軟骨肉瘤以及骨外黏液樣軟骨肉瘤等。此外，還有去分化軟骨肉瘤、間充質軟骨肉瘤和透明細胞軟骨肉瘤。
軟骨肉瘤的預防主要在於堅持健康的生活方式和飲食習慣，包括：
1、攝取足夠的營養，合理進食高蛋白，高糖，多維生素飲食.飲食宜清淡，易消化.
2、注意休息，適當活動.
3、保持心情愉快，不宜動怒.
軟骨肉瘤可通過以下檢查加以確診：
一、X線表現
1、中央型
中央型較周圍型多見，以原發性為多。腫瘤發生於幹骺端髓腔內，呈一大的單房或多房狀透亮區，邊緣不規則，其間夾雜不規則的鈣化點和碎骨片，有時可見大量的絮狀鈣化及骨化斑塊遮蓋骨質區，形成一致密的陰影，腫瘤膨脹生長，可使骨皮質變薄，一旦腫瘤穿破骨皮質或並發病理骨折，腫瘤很快侵入周圍軟組織中，形成軟組織腫塊，其內可見散在鈣化點，由於腫瘤的刺激，骨膜下常有多層狀新生骨形成，使骨皮質增厚或腫瘤穿破新生骨而出現“袖口”征，繼發性腫瘤的X線表現為：腫瘤的溶骨性透亮陰影增大，邊緣模糊，鈣化點增多，聚集成堆可見鈣化影溶解消失，最後腫瘤穿破皮質，在軟組織中發展並形成鈣化陰影，中央型軟骨肉瘤的重要表現為體積大的厚壁透亮區，區內有小梁形成和中央多葉性的髓腔內骨破壞，區內有許多散在的不規則的點狀，圈狀或片狀鈣化灶，常被描述成“棉絮樣”，“麵包屑樣”或“爆玉米花樣”。至後期，方有骨皮質的破壞，腫瘤穿透的骨皮質變模糊，軟組織內有腫瘤浸潤，但不一定有密度增加的鈣化陰影，骨膜反應較少，骨內膜側的骨皮質常呈貝殼狀凹陷，這是由於腫瘤的小葉狀輪廓造成，病理性骨折可使腫瘤迅速穿入軟組織，在骨外腫塊內出現鈣化的致密陰影。
2、周圍型
周圍型較中央型少見，其中繼發性較原發性為多，骨軟骨瘤的惡性變，常在原發骨軟骨瘤的基礎上顯示軟骨帽增大變厚，形成界限模糊的軟骨組織腫塊。腫瘤內及其周圍軟組織中，有多量散在的斑點狀或絮狀不規則鈣化，有時可有粗而長的新骨形成，骨質部份也可顯示小梁紊亂和破壞征象，軟骨瘤惡變除顯示生長迅速外並也可由於腫瘤的破壞而使原有之典型軟骨瘤表現消失。少數病例可發生袖口狀骨膜反應，外圍型軟骨肉瘤顯示病損旁的軟組織內有很淡的，鈣化很少的陰影，並有和表麵垂直的放射狀骨刺，它們的外側麵變為扁平，這是和骨肉瘤的放射狀骨刺的鑒別點，髓腔一般不受累，骨皮質也很少被侵犯，但在早期病例可見骨外膜被掀起，呈唇樣，亦可出現Codman三角。
二、放射性核素掃描
放射性核素掃描可用於檢查中央型及周緣型軟骨肉瘤，在中央型成骨肉瘤中，病變部位總是有核濃集現象，而且核素聚集的範圍不超過腫瘤的真正界限，因而采用放射性核素掃描對確定中央型軟骨肉瘤的邊界以及發現隱蔽的播散病灶非常可靠，在周緣型軟骨肉瘤中，放射性核素掃描可以明確腫瘤的代謝活力，對一個骨軟骨瘤來說，檢查中如果沒有放射性核素的核濃集現象，實際上可以除外骨軟骨瘤的惡性轉化的可能性。
三、CT檢查
CT檢查在中央型與周緣型軟骨肉瘤中均有用途，可以了解腫瘤在骨內及軟組織中的範圍，如果腫瘤的軟組織包塊的生長是偏向一方，呈分葉狀，則說明腫瘤是沿著阻力最小的方向生長，可提示為低度惡性腫瘤，如果腫瘤的軟組織包塊向各個方向生長，而不受解剖界限的限製，則說明腫瘤是高度惡性的，在周緣型軟骨肉瘤的帽蓋的厚度，可以幫助分析原來存在的骨軟骨瘤有無惡變。
四、顯微鏡檢查
組織病理學檢查主要可見腫瘤組織係排列紊亂，大小不一的軟骨細胞和少數粘液樣細胞廣泛散在於成軟骨組織的基質中，部分軟骨有不規則的鈣化或骨化現象。同一腫瘤的不同部分分化程度也不盡相同，需加以仔細檢查觀察。
軟骨肉瘤飲食應清淡，注意營養均衡。其飲食宜忌如下：
軟骨肉瘤患者宜多吃具有抗骨髓病、骨肉瘤的食物，如海帶、紫菜、淡菜、海蛤、裙帶菜、杏仁、桃仁、李；骨痛宜吃龜板、鱉肉、穿山甲、牡蠣、蟹、蝦、核桃；脾髒腫大宜吃甲魚、泥鰍、海鰻、毛蚶、海帶、裙帶菜；貧血宜吃豬肝、香菇、芝麻、蜂乳、黃魚、花生、海參、鯇魚、鮑魚；化療期間宜吃甲魚、黃鱔。同時，冬蟲夏草可以減輕化療副作用。
軟骨肉瘤患者忌：煙酒及辛辣刺激食物；黴變、醃製、油煎、肥膩食物；雞肉、羊肉、鵝肉、豬頭肉等發物。
軟骨肉瘤可通過放射治療、化療和手術切除加以治療，具體內容如下：
1、放射治療：
過去認為軟骨肉瘤對放射治療不敏感，因而很少采用放療作為單獨的治療軟骨肉瘤的手段。近年來有少量報道，認為一部分軟骨肉瘤仍對放射治療有一定的敏感性。在采用放射治療的同時如能注射增敏劑，可提高對軟骨肉瘤的治愈率。但所報道的數字小，確切療效還有待進一步觀察。
2、化療：
20世紀70年代以來化療迅速發展，但采用治療骨肉瘤的化療方案治療軟骨肉瘤無效。這是因為即便在高度惡性的軟骨肉瘤中，DNA的合成速度也很低，軟骨肉瘤的增大主要是基質合成的結果，而不是DNA的複製。因此目前尚無成熟的治療軟骨肉瘤的化療方案。
3.手術切除：
明確診斷後，分別按具體情況考慮作局部大塊切除節段截除或截肢術。對多數軟骨肉瘤的外科手術應以力求局部徹底切除為主，對複發性者或原發惡性程度高，發展快的病例始作截肢或關節離斷術，對於低度、中度和重度惡性軟骨肉瘤的5年生存率分別為78％、53％和22％。