脊柱裂是由於先天性的脊神經管閉合不全，在脊柱的背部或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經成分突出的畸形。可分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂兩類，前者僅有椎板缺如，脊柱裂被皮膚覆蓋;後者除椎板缺如外，還有脊膜或脊膜脊髓一起膨出，且又分脊膜膨出和脊膜脊髓膨出兩種。
脊柱裂有多種病因，因為在某些種群中該病有著很高的發病率，所以被認為可能有基因遺傳的傾向。而營養物質的缺乏，尤其是葉酸和鋅的缺乏，已被證實是該病的病因。
脊柱裂是脊椎管沒有閉合的先天性疾病，可伴有因脊柱裂而並發的其他疾病，其並發症有以下幾種：
1、脊柱裂並發症可發生下肢青紫和水腫，容易發生營養性潰瘍，甚至壞疽，常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位，馬蹄足畸形等。
2、與脊柱裂同時存在的較常見的有：
(1)尿便功能障礙：有尿便全失禁、尿失禁、尿頻、尿急、尿量極小、單夜尿及單日尿等不同症狀。
(2)腦積水：表現為惡心、嘔吐，視神經乳頭水腫或視神經萎縮，智力發育障礙，運動功能障礙。病兒的手術生存率，近來已達80～93％，損害部位越高，存活率越低。
(3)腦膜炎：開始的症狀類似感冒，如發熱、頭痛和嘔吐(最典型的是吐得很遠的噴射樣的嘔吐)、精神萎靡、或者愛哭鬧，接下來嗜睡和頸部疼痛，特別是向前伸脖子時痛。
3、脊柱裂伴發畸形脊柱裂可能伴有一些其他少見的畸形：
(1)脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內隻有萎縮的脊髓組織。
(2)無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。
(3)皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可能侵入硬腦膜或脊髓。
隱性脊柱裂多無局部體征及神經損害症狀，常因其他原因做腰骶部X線照片時被發現。少數患兒在相應體表有一皮膚小凹，或一簇毛發，或一片血管痣、色素沉著，或隆起脂肪瘤或伴遺尿症、畸形足、脊柱側彎等。下麵就脊柱裂的典型症狀，做詳細解說：
1、脊膜膨出
(1)多在腰骶部正中見一囊性膨出物，基底較狹小，有波動感，可隨顱內壓增高而擴大或張力增加，均勻透光。
(2)膨出物表麵可有正常皮膚或被膜樣組織覆蓋。
(3)無神經損害症狀。
2、脊膜脊髓膨出
(1)多在腰部和腰骶部正中見一膨出物，基底較寬廣，表麵可由正常皮膚或膜樣真皮層覆蓋。
(2)脊髓功能障礙，表現為一側或雙下肢完全或不完全的弛緩性癱瘓和感覺缺失、大小便失禁如患兒尿布經常潮濕，以及畸形足。
(3)可合並腦積水。
3、脊髓裂或脊髓膨出
嬰兒生後即發現病變部位脊髓暴露在外，形似紅色肉芽組織。無背膜或皮膚覆蓋，腦脊液不斷外滲，極易引起腦膜炎，常難以繼續生存。
先天性脊柱裂的發生幾率大約百分之一左右，分為顯性脊柱裂和隱性脊柱裂，病因可能與嬰兒中樞神經係統在發育中對各種創傷、感染、放射性照射或化學性損害等因素的易感性有關，葉酸缺乏的孕婦的畸胎發病率是無葉酸缺乏的孕婦的5倍,懷孕早期缺乏葉酸是引起胎兒神經管畸形的主要原因
一般來說先天性脊柱裂不遺傳，從優生的角度考慮，有過不良孕產史者，應該在準備再次妊娠之前去醫院做相關的優生檢查，這樣可以最大限度地排除造成胎兒畸形的原因
準備懷孕前服用適量葉酸，受孕前進行有規律的活動，健康飲食
在確認妊娠後，要在醫生指導下繼續補充葉酸，定期做產前檢查，及時觀察胎兒在子宮內的發育情況，懷孕十八周後可做超音波、核磁共振、胎兒蛋白篩檢，供孕婦決定是否繼續懷孕富含葉酸的水果有：櫻桃、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、橘子、獼猴桃、草莓等，吃這些水果既可補充足夠的葉酸，又可增進食欲
所以定期在優生優育門診及婦產科谘詢和檢查，避開誘發因素，多補充一些葉酸和維生素等，一般不會影響很大，可以正常懷孕和分娩
新生兒脊柱裂是先天性的疾病，可以在產前進行篩查。對於產後的新生兒脊柱裂的檢查主要為X線照片、CT與MRI掃描。可以顯示椎管畸形、棘突及椎板缺損、有助於疾病的診斷。
一、產前診斷性檢查化驗
1、母體血漿甲胎蛋白(MSAFP)可在孕後三個月檢測，能最早顯示脊柱裂的發生。
2、超聲檢查高分辨率的超聲檢查，對於脊柱裂產前檢查的靈敏度接近100％。
3、羊膜腔穿刺術羊膜腔內乙酰膽堿酯酶(AchE)水平可用來增加羊膜腔內AFP的診斷準確性。
二、產後檢查
1、X線脊柱X線攝片可見棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液。
2、MRIMRI檢查可見膨出物內的脊髓、神經，並可見到脊髓空洞症等畸形。
孕早期母體缺乏葉酸可以造成新生兒神經管的畸形。如果孕婦在孕早期感染流感病毒、發熱，也會影響神經管的閉合，出現脊柱裂。
科學研究發現，在懷孕頭4周內，孕婦如果明顯缺乏葉酸，就可能導致胎兒神經管異常，並最終導致嚴重後果，後果之一就是造成脊柱裂，從而出現嚴重的功能障礙。這充分說明妊娠期攝入葉酸的重要性。計劃懷孕的女性應該從孕前就開始補充葉酸。具體的補充方案應該由醫生來決定。富含葉酸的水果有：櫻桃、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、橘子、獼猴桃、草莓等，吃這些水果既可補充足夠的葉酸，又可增進食欲。
從優生的角度考慮，夫婦有過不良孕產史，應該在準備再次妊娠之前去醫院做相關的優生檢查，這樣可以最大限度地排除造成胎兒畸形的原因。生產後一年可以準備懷孕，服用適量葉酸。最好在受孕前就清除體內毒素，停止服用避孕藥(或取出植入性的避孕設備)，進行有規律的活動，健康飲食。在確認妊娠後，要在醫生指導下繼續補充葉酸，定期做產前檢查，及時觀察胎兒在宮內的發育情況。
在人們的日常生活和工作中，我們幾乎認識不到脊柱裂的存在，往往是患者因為腰部疼痛到醫院就診時，醫生經拍攝X片後才得以確診，這讓很多患者感到不安，這種脊柱裂常為隱性脊柱裂，是脊柱先天畸形中常見的一種。隱性脊柱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症狀。
隱性脊柱裂的治療措施如下：
1、無症狀或僅局部皮膚異常者不予治療。腰痛者可局部熱敷、理療。
2、腰痛嚴重，局部壓痛明顯，影響生活、工作時，經非手術療法無效時，可行脊柱融合術。
3、神經受壓的患者可行椎板切除減壓術，探查馬尾神經，對壓迫神經的纖維脂肪組織及粘連給予切除、剝離，以緩解壓迫症狀。
4、神經受壓導致的尿失禁，在修補脊柱裂和分離神經根後，將膀胱頸切開，利用股薄肌移植，或作尿道球海綿體肌折疊術，有一定的療效。
對於臨床症狀明顯的囊性脊柱裂，幾乎均須手術治療。
顯性脊柱裂的治療措施如下：
1、神經係統無症狀或症狀輕微者，早期手術可使該部發育趨於正常化，預防神經損害症狀出現或加重。
2、如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。
3、如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長後(1歲半後)手術。手術目的是切除膨出囊壁，鬆解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。
4、手術後有明顯尿失禁者，宜進行導尿術，保持手術部位的清潔、衛生;對幼兒應嚴防大小便的汙染，酌用抗生素預防感染。傷口拆線後可增加康複治療項目，如理療、針灸、按摩及肢體功能鍛煉等，並應用神經營養藥物，以促進神經功能的早日恢複。