本病病因迄今未明。大多數學者認為可能是由於局部持續性血流動力學障礙，引起靜脈壓極度升高致血管擴張，導致受累椎體骨質被吸收。
動脈瘤樣骨囊腫也可由非骨化性纖維瘤，軟骨母細胞瘤，骨母細胞瘤，單純骨囊腫，軟骨粘液纖維瘤和纖維結構不良繼發轉變而來。動脈瘤樣骨囊腫與上述病變的聯係相當密切，所以組織學報告必須包括病損多個取材部位的結果，以排除可能的原發病種。
目前對於該病爭論較多。多數學者認為是骨內動脈與靜脈異常吻合，致內壓增高，血腔擴大鵻骨質破壞出血而形成的血性囊腔。近年來不少學者將本病分為原發性和繼發性兩類，所謂原發性是指除了動脈瘤樣骨囊腫的病變以外，沒有發現其他伴隨病變並存。繼發性是指本病常伴隨其他良性腫瘤或瘤樣病損存在，甚至可與惡性腫瘤並存。
動脈瘤樣骨囊腫是一種良性的腫瘤，可發生在機體的任何部位，因此，本病根據病變所在部位的不同，可以有不同的並發症：
1、病變位於脊柱，則侵犯脊髓或壓迫神經根，可以並發腰疼，下肢萎縮，大小便失禁，甚至截癱等並發症。
2、病變發生於長骨時，局部腫脹，質硬，不活動，壓痛不明顯或僅有輕微的壓痛，少數因病理性骨折才被發現，有的表現為局部持續性疼痛，皮膚溫度高，發亮，表淺靜脈怒張，甚至可類似腫瘤。偶有發生病理性骨折，椎體和附件破壞，壓縮時，可出現脊髓壓迫症狀，甚至發生截癱。
動脈瘤樣骨囊腫可發生於任何骨但最常見的部位為長管狀骨占50％，有20％-30％病變發生於脊柱。常見發病部位排序如下：下肢長管狀骨、脊柱、上肢長管狀骨鎖骨手足短管狀骨距骨及顏麵骨。若發生在骨盆的動脈瘤樣骨囊腫常常是巨大的。脊柱發病者多同時累及後側附件及椎體。伴隨病變膨脹生長鄰近椎體可受侵。在長管狀骨中病變多位於幹骺端並偏於一側，約1/4病變位於中央，發生於骨幹中部的動脈瘤樣骨囊腫並不常見動脈瘤樣骨囊腫從不發生於骨骺動脈瘤樣骨囊腫生長一般不越過骺軟骨但骨成熟後，病變可發展至骨端無論動脈瘤樣骨囊腫發生於何位置其似乎均起自骨表麵骨膜下。動脈瘤樣骨囊腫自此位置生長向上頂在骨膜，向下侵噬骨皮質。動脈瘤樣骨囊腫主要臨床特征為進行性局部疼痛和腫脹。
多數病人往往開始在肢體上發現一深在的腫塊，伴有輕度疼痛，發展可很快也可緩慢。約1/3的病人症狀出現與創傷有關病理性骨折少見，若發生病理性骨折出現明顯疼痛，局部皮溫常增高，有明顯的壓痛，偶有搏動。動脈瘤樣骨囊腫發生病理性骨折時，不會出現良性骨囊腫所特有的落葉征。附近關節可因腫脹、疼痛出現活動受限，若膨脹性病變累及關節軟骨時則關節活動受限明顯關節腔積液。脊柱發生病變時疼痛症狀明顯，椎體和附件破壞壓縮而發生脊柱畸形，可出現脊髓壓迫症狀壓迫症狀可逐漸加重甚至發生截癱在出現椎體病理性壓縮骨折或病變急性出血時壓迫症狀會突然出現動脈瘤樣骨囊腫的臨床症狀和體征以及病程的變化可因其發展速度、病變部位和骨破壞程度而有所不同發展，快者數月內表現出嚴重的臨床症狀和體征膨脹性病變生長可很大，給人惡性腫瘤的印象。發展緩慢者也有一兩年症狀才明顯，也有呈停滯狀態幾年無變化絕大多數病人自出現症狀。至就診時間一般不超過6個月，在有些病例中不進行任何治療，動脈瘤樣骨囊腫可停止生長並自行骨化在2-3年中可自愈。
動脈瘤樣骨囊腫是一種良性單發骨腫瘤，發病時通常會導致患處腫脹疼痛，由於目前病因尚未明確，故沒有有效的預防措施
動脈瘤樣骨囊腫是一種良性單發骨腫瘤，特點是瘤內有均勻泡沫狀透亮區。腫瘤常位於長骨幹骺端和骨幹或脊柱的後部，患者會出現局部疼痛腫脹，患處功能障礙等情況。目前常用的診斷方法包括下麵幾種：
1、肉眼形態
暗紅色破碎膜狀組織，局部切除標本為膨脹型球形腫塊，表麵為薄層骨殼，切開見充滿血液的血腔。
2、組織形態
囊壁呈寬帶狀，表麵細胞豐富，含較多破骨細胞型巨細胞和組織細胞，後者常吞噬含鐵血黃素，其下為細胞較少的纖維組織和骨樣組織或骨小梁，囊壁間常充滿紅細胞，有時可由上述各成分組成之實區，易誤診為巨細胞瘤或其他腫瘤。
3、X線表現
偏於一側的顯著溶骨性病變，皮質變薄，呈吹氣樣，邊緣有狹窄的硬化帶，其中有粗或細的不規則小梁分隔成蜂窩狀，部分病例可見骨膜反應。
動脈瘤樣骨囊腫的病因目前尚不明確，因此暫無合理飲食方案。
動脈瘤樣骨囊腫在治療方麵尚無特效藥物療法，一般采取手術療法。包括刮除，刮除植骨，局部大塊切除(蝶形手術)，段截甚至截肢等方法。單純刮除，刮除植骨複發率較高(20％～60％)，個別病例可多次複發。局部大塊切除或段截方法操作和術後處理比較複雜，術後需要骨移植，這種方法治療比較徹底，複發率很低。
對脊柱骨盆及股骨近端的病變應用選擇性血管栓塞可達到較好的效果。這種方法用於術前以減少術中出血，亦可為單獨的治療方法。冷凍療法即在刮除局部病變後用液氮傾入骨腔內使局部迅速降溫冷凍，深度可達1～2mm，滅活殘存的組織，然後再植骨可減少複發率。