內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。常為多數的不對稱的分布在骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病，可發生在肢體的單側或雙側。
由於骨皮質壓迫、破壞，可造成骨質的形態發生改變。如合並肢體短縮、彎曲畸形，患者可因長骨的破壞，而影響到正常的行走。部分病例可在行走時出現明顯的骨骼疼痛，甚至發生病理性骨折。
在臨床上，內生軟骨瘤病表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由於多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮、彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患者達到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發內生軟骨瘤病可發生惡性變，惡變率約為5％～25％。多發內生軟骨瘤病，常在兒童時期出現症狀，至青春期畸形明顯，以後逐漸穩定。依據病史，臨床症狀及體征，X線的表現，一般診斷不難。
內生軟骨瘤病的通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多於女性幼年時期可增加患兒的體育運動，促進骨化，可減少內生軟骨瘤病的發生
內生軟骨瘤的主要檢查是以下3項：
1、骨髓象
可見病理腫瘤組織。
2、X線檢查
多發內生軟骨瘤病的每一個病變的X線表現與單發內生軟骨瘤相似，但為多發。且有骨骼畸形或短縮，其幹骺端可以增寬。
3、CT檢查
可見到骨皮質被增生的軟骨骨瘤壓迫，局部血液循環障礙。臨床體格檢查可伴有疼痛、局部皮膚的溫度增高等表現。
內生軟骨瘤病在飲食上應注意：
1、宜多吃具有抗骨髓病、骨肉瘤的食物，如海帶、紫菜、淡菜、海蛤、裙帶菜、杏仁、桃仁、李。
2、骨痛 宜吃龜板、鱉肉、穿山甲、牡蠣、蟹、蝦、核桃。
3、脾髒腫大 宜吃甲魚、泥鰍、海鰻、毛蚶、海帶、裙帶菜。
4、貧血 宜吃豬肝、香菇、芝麻、蜂乳、黃魚、花生、海參、鯇魚、鮑魚。
由於病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位，可以刮除病灶並植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。
多發內生軟骨瘤病有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方麵這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，如有惡性變發生，則應采取較徹底手術方法予以切除，甚至截肢。