軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果，分子遺傳學研究發現，係編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
在所有骨的幹骺端，特別是在長管狀骨的幹骺端，軟骨呈明顯的黏液樣變性，軟骨內骨化障礙，但膜內化骨不受影響，軟骨細胞喪失正常排列和生長的功能，致使長骨的生長速度緩慢，而由於膜內化骨正常，骨幹的直徑發育並不受影響，顱底部蝶骨，枕骨的軟骨結合處亦有類似的發育障礙，由於骨骺本身並無發育不良，在早期也不會出現關節的退行性改變。
關於軟骨發育不全的並發症，少數病人由於枕大孔變小而發生腦積水，椎管狹窄的發生率可達40％，大部分在腰椎，偶有在頸椎或胸椎，造成對神經根或脊髓產生壓迫作用，需作椎板切除術減壓，或做椎間孔擴大術，偶有因下肢畸形而作截骨者，還可並發橈骨頭脫位，肘關節攣縮及胸椎後凸畸形。
軟骨發育不全患者出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常，肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛，腓骨，肱骨較尺，橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形，麵部特征為鼻梁塌陷，下頜突出及前額寬大，中指與環指不能並攏，稱三叉戟手，可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫，脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形，嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要症狀為腰腿痛及間歇性跛行，患者智力一般不受影響。
根據患者的典型身材，麵貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。
軟骨發育不全是一種可遺傳的疾病，一旦發病很難治愈為了盡可能的避免此病的發生，孕婦在產前可做如下檢查：
1、超聲引導下經皮臍靜脈穿刺
超聲引導下經皮臍靜脈穿刺獲取純胎兒血標本，再從胎兒血中提取DNA，其靈敏度和準確性是其他方法無法比擬的，但因係有創性的產前診斷方法，故不宜作疾病篩查用，一般對有家族史或經影象學檢查高度懷疑軟骨發育不全而需基因診斷確診的胎兒采用此方法較能為孕婦及家屬所接受提高臍靜脈穿刺的成功率及安全性，是此項技術的關鍵
2、絨毛活檢術
多數學者主張在妊娠8周後進行，過早胎盤絨毛太薄，超聲下難以與包繞它的蛻膜組織區分開，且不易取得絨毛組織，有報道認為過早絨毛活檢有導致胎兒肢端發育障礙的風險采取5mg絨毛即可用來進行DNA分析，活檢有經腹和經宮頸兩種方式Antoniadi等用此方法對包括軟骨發育不全在內的多種遺傳病進行了基因診斷，並認為如果操作規範這是避免來源母體DNA汙染標本較好的方法
3、母體血中富集胎兒DNA
從1997年學者們在懷男胎的母體血漿或血清中發現存在胎兒DNA以來，從孕婦外周血中分離胎兒細胞一直是遺傳病非創傷性產前診斷的主要思路與探索途徑Hiroshi等用此方法嚐試對軟骨發育不全進行基因診斷取得了成功然而胎兒細胞的富集效率低和母體背景過高影響了胎兒特異等位基因的檢測，使其難以成為臨床實用的非創傷性產前診斷的檢測方法
4、胚外體腔穿刺術
是指於孕早期，在超聲引導下，用穿刺針刺入孕囊內的胚外體腔，抽吸液體用作產前診斷的一項新技術由於此項技術最早可在孕6周進行，是目前可以開展的較早的產前診斷取材技術自1993年，Jurkovic首次嚐試用於產前診斷以來，此項技術引起了國內外眾多研究者的關注對於有家族史的孕婦應盡早進行基因診斷，胚外體腔穿刺應是采集胎兒DNA最好的方式孫路明等對這項技術進行研究後認為，胚外體腔穿刺術是安全的，但若要正式用於臨床，其遠期安全性尚需進一步探討
骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。其檢查主要包括以下幾項：
1、影像學檢查
(1)X線檢查
①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏鬥型，其直徑可能隻有正常人的1/2，如伴發腦積水側腦室擴張。
②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整，在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中，由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺，下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。
③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小，脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。
④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱，肋骨短，胸骨寬而厚，肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
(2)磁共振檢查：對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2、超聲檢查
產前監測股骨發育有一定意義。
軟骨發育不全是一種由於軟骨內骨化缺陷的軟骨發育不全的症狀，此病可通過食療方法來輔助治療，下麵介紹兩種軟骨發育不全食療方：
1、青果酒
食譜原料：青果50克，白酒500克
製作方法：青果洗淨，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次飲用，每次10～15克。
健康提示：行氣活血止痛，主治軟骨發育不全，持續複發局部壓痛，捫及增生組織者。
2、鮮香椿拌豆腐
食譜原料：鮮香椿100克，豆腐1塊，精鹽5克，香油5毫升。
製作方法：鮮香椿洗淨開水燙一下，冷卻後切成碎末，放在豆腐上，加入香油、鹽後拌勻食用。
健康提示：緩急止痛，主治軟骨發育不全，疼痛急性發作，局部觸痛，組織增厚者。
目前，還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化，生長激素對部分病例有效。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現在為止，一些患病小孩的生長已經取得中等水平的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，並且會可能有許多並發症。這類手術通常隻在一些有經驗的中心開展。
醫生會對軟骨發育不全患兒的骨骼異常做一全麵的評價，並采用專門的頭部和身體生長發育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫生應該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經外科醫生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應監測患兒的骨異常，因為它引起的脊束受壓可能導致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹。患兒開始走路以後，駝背還沒有消退的話，可能就要依外科手術進行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術進行矯正。
軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒。患兒也常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖症的發生。
易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。
對枕骨大孔狹窄並有腦幹及脊髓受壓者，應行後路枕骨大孔減壓以防發生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應根據病情給予相應處理，如減壓或分流手術等。
胸腰骶支具對預防和治療胸、腰椎後凸畸形的發生有一定作用，一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，後凸畸形加重或5歲時後凸超過40°。則應行脊柱融合術。
腓骨相對於脛骨過度生長時，可導致下肢成角畸形及膝內翻，對症狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術。也有人報道采用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。