肢骨紋狀肥大是一種先天性發育畸形，較罕見，無遺傳性及家族史。其具體發病原因及病理改變如下所述。
1、病因學
本病病因不明，認為多係先天發育畸形，為一種骨膜下毛細血管擴張所致的骨膜骨發育異常，文獻中曾有與家族性脆骨性骨硬化伴發的報道，故認為其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突變所致。無遺傳性及家族史。發病從兒童開始，男女相等。大都侵犯單肢，下肢多見於上肢。
2、病理改變
骨外膜及骨內膜增生，呈不規則硬化。鏡下可見骨質增生區為緊密的板層骨，排列紊亂，哈佛氏管扭曲變形，未成熟與成熟的骨組織交織，成骨細胞活動增加，破骨細胞活動減少，故有新骨形成。其他結構正常。
肢骨紋狀肥大是一種罕見的先天性疾病，其導致的並發症包括以下幾種情況：
1、足外翻：足外翻又叫外翻仰伸足，是指兒童足跟軸向外偏斜，是足部常見畸形之一。
2、膝外翻：一般稱為X型腿。指兩足並立時，兩側膝關節碰在一起，而兩足內踝無法靠攏。
3、骨彎曲。
4、膝關節腫大。
在晚期，異位增生的骨質可突入關節甚至跨越關節形成骨橋，從而造成關節活動障礙。
肢骨紋狀肥大患者臨床表現以疼痛最為常見，約占1/2，而且年齡越大，疼痛越明顯，一般為隱痛或鈍痛，活動時加重。患肢關節活動受限。這是由於關節周圍骨質增生，及軟組織內骨沉積所致，很少是因為關節麵被破壞所致。患者可出現骨畸形。局部觸診可觸知骨的表麵高低不平，堅硬如石。患者常有足外翻、膝外翻、骨彎曲、膝關節腫大等症狀。患肢可以出現腫脹、發冷、出汗及硬結。亦有合並硬皮病者，為交感神經紊亂及缺血的表現，有時可捫及增生的骨質。
肢骨紋狀肥大是一種先天性疾病，故無有效的預防措施，早發現、早診斷是防治本病的關鍵措施，平時應注意：
1、早睡早起，運動身體睡眠不足會降低人體的免疫功能，亦易激動生火，招致外感內傷
2、保持心境平和春季忌怒，處事勿過於急躁，要時常保持心境平和
3、積極參加身體體檢，發現疾病及時治療
肢骨紋狀肥大患者X線檢查發現在骨幹的一側有不規則的骨質增生。骨幹的外形逐被破壞，猶如在燃燒中的蠟燭的熔蠟從旁邊流下。增生的骨無結構，骨骺及短骨常表現為斑點狀，可以超越過關節侵犯遠端的骨質，但不侵犯關節麵。骨盆及肩胛骨亦表現為密度增加及有斑點，顱骨、脊柱及肋骨少見。
肢骨紋狀肥大患者飲食宜清淡，注意膳食平衡。宜多新鮮水果和蔬菜，如無花果、荔枝、胡桃、瓜蔞、馬齒莧、豆豉、橄欖、杏仁、絲瓜等。患者宜忌食辛辣刺激的食物。少飲酒和咖啡、茶等飲料，注意避免被動吸煙，因其都可以加劇病情的惡化。
肢骨紋狀肥大是一種慢性疾病，隻在發育期病情進展迅速，成年後緩慢，且不影響生命，但本病可出現關節運動受限、關節畸形等。目前無特殊療法，可用物理療法和對症治療以減輕患者痛苦，本病預後較好。對於疼痛劇烈、嚴重影響關節活動者，可考慮手術治療，如清除鈣化的軟組織、肌腱延長術、筋膜切開與關節囊切開術、矯正性截骨術、交感神經切斷術、甚至截肢。