骨幹續連症屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。在兒童期或青年期發病，男性多於女性，約3∶1。65～75％的病人有家庭史，有遺傳性。病因不明，可能原因為：
1、骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限製骨向外生長。
2、破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了幹骺端呈寬闊的喇叭狀。
3、軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。因為所有的移位軟骨都有惡性變的趨勢，這解釋了外生骨疣常有惡變的趨向。
骨幹續連症為先天性發育畸形，常見的並發症如下：
如果肌腱或神經受壓可引起相應的症狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。疣在“母骨”生長停止後，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長後又繼續增大，就有惡變可能，惡變的發生率為2～10％。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意。
骨幹續連症患者，病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神經受壓可引起相應的症狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
骨幹續連症為先天性發育畸形，無有效預防措施，早發現早診斷早治療是本病的防治關鍵另外由於本病的惡變的可能，因此在診斷時需嚴格觀察病情況的改變，對提示有惡變可能的征象應尤加注意
X線檢查方法有利於骨幹續連症的診斷。
X線表現：特征性的表現為寬闊的幹骺端塑形不良，骨幹短及多發性外生骨疣。幹骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位，有時要與Madelung畸形相區別。在幹骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異有圓錐形、磨菇形、花菜形等。其鬆質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影，因此，腫塊實際大小要比X線上所見者大。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。
骨幹續連症患者飲食要有規律、注意衛生。暴飲暴食、食不潔食物會增加腸道疾病的機會，增加強直性脊柱炎的發病和加重病情。多食以下食物。
1、豆類食品：豆類食品含有豐富的蛋白質和微量元素，它有促進肌肉、骨骼、關節、肌腱的代謝，幫助修複病損的作用，如大豆、黑豆、黃豆等。可治療以濕重為主的風濕骨痛，對身體沉重、關節不利、筋脈拘攣或麻木不仁、關節腫痛而重著不適的風濕病，效果較好。黑豆又名烏豆、冬豆子，又可治療風濕疼痛，經驗方用黑豆炒至半焦泡人黃酒，治療關節酸痛有效。
2、果實食品：中醫認為強直性脊柱炎是由腎虛引起筋骨、肌肉、關節的病損，而果實食品對筋骨、經絡、風濕痹痛或腰膝無力極為有益。
骨幹續連症的幹骺端畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，或影響關節活動以及壓迫肌腱神經時，則應手術摘除。本病若影響較大，可有以下幾種治療方法：
1、Orthofix外固定架
具有固定和骨延長雙重作用，固定作用牢靠，又為單邊固定、比Ilizarov骨外固定器具有明顯優點，使神經血管肌肉損傷大大降低。Orthofix骨延長效果可靠，易於控製和掌握，可在病房用扳手進行操作，家屬也可操作，有利於患兒早日出院。
2、尺骨截骨技巧
骨皮質切開取代截骨術，以免損傷骨主要營養血管，應盡少幹擾骨內膜和骨髓血運。一般采用皮膚小切口，逐步調換骨刀方向逐漸切斷骨皮質，保持髓腔完整。後麵骨皮質切斷有困難時，偶可增加另一小切口。尺骨骨幹續連症是尺骨延長主要適應證，現代骨痂連接延長技術不需要植骨，也不需要內固定。延長過程中，由於生長發育而脫位橈骨頭可以自行複位，使繼發肘內翻、腕關節尺偏畸形，均不同程度地糾正，下尺橈關節也可以得到改善。