進行性骨幹發育不全病因不明，目前多考慮為先天發育異常，研究表明本病可能為常染色體顯性遺傳性疾病，多數患者家庭有多個具有相同疾病的患者。
進行性骨幹發育不全多於幼兒時期出現，學會走步時間延遲，步態搖擺，以後症狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨幹增粗。四肢酸痛，多在勞累後出現，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由於增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經血管出現相應的臨床表現。視神經和聽神經最常受累，其次為麵神經。嚴重的可出現失明，失聰或麵癱。青年患者有時出現第二性征發育差或不發育，青春期延長。
本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、幹癟、有營養不良的表現。頭增大，前額突出。由於顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。
進行性骨幹發育不全多認為是先天性疾病，無有效的預防措施
本病預後一般良好，重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛，失聽，嗅覺減退、眼萎縮、麵癱等本病不影響生長及生命過程
進行性骨幹發育不全的檢查方法主要是X線檢查。X線表現為長骨幹呈梭形增粗，皮質增厚，(骨內、外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變為雙側性、對稱性及全身性是本病的特征。
其他檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。螺旋CT顯示肌肉萎縮、皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。
進行性骨幹發育不全目前認為是先天因素導致，與飲食無關，正常飲食即可。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
進行性骨幹發育不全目前尚無明確的治療方法，主要是進行對症治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕症狀。本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。