點狀骨骺發育異常病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史，但有人認為本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
點狀骨骺發育異常患者主要表現為關節僵硬和屈曲攣縮，因而髖，膝，踝，肩，肘，腕各關節均呈半屈曲狀而不能伸直，有時合並其他骨與關節畸形如半椎體，髖關節發育不良，髖脫位和畸形足等，有的病兒還合並先天性白內障等。
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。部分學者認為是遺傳疾病，下麵介紹本病的臨床特點有哪些。
一、隱性遺傳：
患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，幹骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞，常為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。
二、顯性遺傳：
表現為單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶。在少數長期存活的病例表現為：
1、節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。
2、雙側先天性白內障。
3、短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。
4、皮膚增厚及脫發。
5、扁臉及鼻梁凹陷。
6、智力遲鈍，有時發育不良。
以上是點狀骨骺發育異常症狀，對大家了解本病幫助很大，本病早發現早治療，關鍵是預防，優生優育是重點。
點狀骨骺發育異常是一種先天性疾病，無有效的預防措施點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。部分學者認為是遺傳疾病，本病的診斷主要依靠X線檢查和臨床症狀就可以判定，下麵介紹本病的檢查。
X線表現：
特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨幹縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
點狀骨骺發育異常的輔助檢查方法主要為X線檢查，結合臨床表現診斷點狀骨骺發育異常並不是難事。
由於疾病的特殊性，因此孕期的保健、嬰幼兒的護理是日常生活的重點。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
多數人認為點狀骨骺發育異常是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對症治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮手術治療。
在預後方麵，有人認為與遺傳方式有關：隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，幹骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞，預後差，很少病兒可以活到1歲，顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶，預後較好。