多發性骨骺發育不良症為常染色體顯性遺傳性疾病，其病理改變為骨骺和骺板不規則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規則，骨小梁紊亂，多數骨骺異常骨化。
多發性骨骺發育不良症可並發脊柱側凸。脊柱的冠狀位，矢狀位或軸向位偏離正常位置，發生形態上異常的表現，稱為脊凸畸形。脊柱側凸畸形特指在冠狀位偏離。從外形上，側彎可以產生背部隆起畸形，產生“剃刀背”畸形，有的甚至產生“漏鬥胸”或“雞胸”畸形，同時合並這種背部畸形，可以伴隨雙側肩關節不平衡或者骨盆不平衡，以及雙下肢不等長，可以引起患者明顯局部畸形，身高減少，胸腔和腹腔容量的減少，甚至造成神經功能，呼吸功能，消化功能的損害等。脊柱側凸畸形特指在冠狀位偏離。必要時手術治療。
多發性骨骺發育不良症一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但麵部、頭顱正常，智力發育不受影響。
臨床表現加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與幹骺端寬度比值異常可見於多數患兒。這一指標對於早期診斷很有價值。
多發性骨骺發育不良症是一種染色體異常的遺傳病，目前沒有有效的預防措施多發性骨骺發育不良症一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀
多發性骨骺發育不良症做X線片檢查可發現，全身骨骺出現遲緩，呈斑點狀、扁平或分裂，密度增加。髖臼增寬、變扁，類似Perthes病，股骨頸幹角減小，呈髖內翻。股骨髁不規則，引起膝內翻。脛骨近端改變，引起脛內翻。椎體出現楔形變。橈、尺、腕、掌、蹠骨等均可發生相應的骨骺變化。幹骺端有代償性改變，呈擴張或凹陷。隨年齡增長，骨骺的改變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發退行性骨關節病。
多發性骨骺發育不良症是染色體類疾病，可以正常飲食，無特殊飲食禁忌。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
推拿（massage），中醫指用手在人體上按經絡、穴位用推、拿、提、捏、揉等手法進行治療。推拿，為一種非藥物的自然療法、物理療法，由於療效顯著，受到了廣大患者朋友的歡迎，下麵就為大家介紹一下治療多發性骨骺發育不良症的推拿方法。
1、用掌或掌根沿梨狀肌走行及下肢後側肌施以推撫手法。
2、單掌或掌根。拇指分別由匕至下揉梨狀肌5-7遍。
3、用掌根以上至下揉大腿後側，至胭窩改為多指拿揉小腿後側三頭肌，反複3-5遍。
4、拇指撥揉坐骨神經路線3-5遍。
5、肘尖撥壓梨狀肌2-3遍。
6、雙拇指按梨狀肌走行撥理順壓3-5遍。
7、雙手掌成掌根交替按壓下肢後側2-3遍。
8、雙拇指交替按壓下肢後側坐骨神經路線3-5遍。
9、掌指關節滾梨狀肌及下肢後側肌群3-5分鍾l0。
10、按壓環跳，承扶，殷門，委中，承山，昆倉穴每1-2分鍾。臀池（髂前上脊與坐骨節結連線中點）以及局部壓痛點（阿是穴）。
11、輕快地拿揉梨狀肌1-2分鍾，多指拿揉下肢後側2-3遍。
12、輕叩或以拍打結束。