畸形性骨炎是一種慢性進行性骨病，確切的病因未明。目前有以下幾種學說：
1、病毒感染
人們用電子顯微鏡發現，在病變部位破骨細胞的胞質和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核殼體存在，因而推測副黏病毒感染可能與本病有關。另外一些研究發現，麻疹病毒和犬瘟熱病毒感染也可能與本病有關。因此，病毒感染與畸形性骨炎的關係至今未得到進一步的肯定和動物模型的驗證。
2、遺傳
15％～30％的病人有陽性家族史，提示本病有遺傳傾向。有人報道本病為常染色體顯性遺傳，也有報道本病與HLA-DQw1抗體相關，但均未得到廣泛驗證。
畸形性骨炎患者少數病例與原發性甲狀旁腺功能亢進並存。另外骨肉瘤和其他骨腫瘤為本病最嚴重的並發症。約0.3％的患者發生骨肉瘤，較正常群體高出約30倍。一些患者也可發生骨肉瘤外的其他惡性腫瘤，如纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。本病還會並發異常的骨重建，聽力喪失等。
畸形性骨炎大約有10％～20％的患者並無臨床症狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現，有症狀的患者主要有以下的表現：
1、疼痛，骨畸形變和骨折
疼痛為本病的主要主訴，近80％的病例表現為疼痛，其中又有近一半病例表現為關節痛，關節痛為本病最常見的並發症，由骨關節炎所致，常見於膝關節，髖關節和脊柱，約17％的患者表現為單骨性，主要在脛骨和髂骨，或者為多骨性，後者的症狀常較前者危險，一般為鈍痛或燒灼樣痛，以夜間和休息時明顯，偶為銳痛或放射樣痛，負重可使下肢，脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人體的任何骨骼，最常累及的骨骼依次為骨盆，腰椎，股骨，胸椎，骶骨，顱骨，脛骨和肱骨等，四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲，導致繼發性骨關節炎，發生在麵骨的畸形變可能並不明顯，但也可導致牙齒的拔除，義齒安裝困難等，顱骨累及時可引起耳聾和腦神經損傷，顱底骨受累後可引起扁顱底，顱底內隱，腦積水，椎基底動脈供血不足等，脊柱累及可引起脊索損傷，神經根壓迫症狀和馬尾綜合征等。
本病病變處骨質變脆，可自發性或輕微外傷後引起骨折，尤其在四肢長骨，常為橫斷性骨折。
2、血管形成
病變處骨和皮膚的血管過度增生使局部溫度升高，顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液，使顳淺動脈變粗屈曲，引起大腦供血不足(血管竊血綜合征)，可表現為嗜睡，孤僻和淡漠等，同樣，如血管竊血綜合征發生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱，當本病累及的骨骼範圍超過全身骨骼的35％時，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此種情況並不常見。
畸形性骨炎的預防分為一級預防和二級預防，具體介紹如下：
1、一級預防
一級預防措施是針對其發生和發展的危險因素而采取的，在一級預防中，既要考慮改變有普遍作用的危險因素，也要考慮改變有特殊作用的危險因素
(1)減肥：對肥胖者應通過合理飲食，運動等手段以降低體重達到減肥，Framingham研究所得的資料提示，肥胖者減重5㎏，可使日後10年患膝骨關節炎的危險減少50％，因此，減肥對預防膝骨關節炎尤有重要作用
(2)預防關節損傷：在文體活動中，注意預防肩，膝，踝等關節的損傷，以免日後增加這些關節患骨關節炎的危險，尤其要注意預防較重大的損傷
(3)預防職業性關節慢性勞損：主要是預防某一關節的過度使用，運動員避免關節勞損的方法是改變訓練方法，不宜長時間對一個關節反複施予過量的運動負荷，訓練要有合適的場地和設備，必要時使用個人保護裝置，職業性勞損的預防要考慮到盡可能交替進行關節負荷量不相同的勞動，使在勞動過程中某些已勞損的關節也能做到勞逸結合，此外，勞動後對負擔過重的關節通過自我按摩，家庭熱療(熱水浸泡，濕熱敷，紅外線)，改善關節局部血液循環；平日注意加強關節動作肌肉的訓練，以有力的肌肉維持關節的穩定性和減輕關節的負荷量，總的來說，慢性勞損的預防並不容易，有待加強研究
(4)激素替代治療：對絕經期婦女給予激素替代治療，據觀察，對預防膝的骨關節炎有一定效果，但對手關節的骨關節炎的預防作用不大
(5)其他疾病的預防：預防和積極治療糖尿病，高血壓，對預防骨關節炎可能有一定幫助
2、二級預防
(1)早期診斷
骨性關節炎的診斷一般不難，但某些不典型病例應特別與類風濕性關節炎，血清陰性脊柱關節病，銀屑病性關節炎，瑞特綜合征，結晶性關節炎以及感染性關節炎等相鑒別，還應與繼發性骨性關節炎鑒別
(2)早期治療
調整和改變生活方式：這是骨關節炎二級預防最重要的措施，它的目的是減輕受患關節的負荷，減輕或避免受患關節的進一步勞損，這對膝，髖骨關節炎患者尤為重要，當發現有“無症狀性骨關節炎”(僅有放射學檢查所見的關節結構改變)或輕度的“症狀性骨關節炎”後，即應指導和要求患者改變原來不適當的生活方式
實驗室檢查出的生化指標對畸形性骨炎的診斷、代謝性骨病的鑒別診斷和療效判斷有重要的意義。
1、反映骨吸收的指標
尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。
2、反映骨形成指標
有血堿性磷酸酶、骨源性堿性磷酸酶及尿羥脯氨酸，這些指標均可升高。當病變範圍廣、尤其侵犯到顱骨時，堿性磷酸酶可升至正常參考值上限的10倍以上。
3、X線檢查
X線表現具有一定的特征性，如顱骨病變早期X線表現為病變區多個邊緣銳利的骨質疏鬆區，由外板向內板發展，病灶周圍為骨硬化帶。病變進展期，在板層骨與編織骨之間骨層增厚，形成不規則或棉球狀骨影。外板出現疏鬆時，內板可表現為硬化像，此為本病的X線特征性表現之一。長骨病變，往往是骨皮質先受累出現透亮區，之後在骨海綿質內出現囊狀區，使皮質菲薄呈雙重輪廓。在病變初始區與正常區交界部，可見到V形或“火焰狀”溶骨帶，為骨吸收所致。病變進入修複期後，V形分界帶被修複組織掩蓋，並形成多層狀骨膜新生骨，使骨幹增粗，並沿力線方向呈粗放的條紋或網狀小梁排列，導致長骨彎曲、粗大、畸形。
4、骨掃描
可用於了解病變的範圍和程度，但一般不用於診斷。
畸形性骨炎是一種病因不明的慢性骨病，可發生於身體的任何部位，除了要及時治療外，飲食調養也是十分重要的。接下來我們就來一起了解一下此病的飲食：
1、飲食上應選擇容易消化的食物，烹調方式應以清淡爽口為原則，少吃辛辣、油膩及冰冷的食物。
2、身體若屬熱性，應多吃綠豆、西瓜等食物；若屬寒性，則應吃羊或牛肉等，不過攝取量不宜過多。
3、多吃開胃的食物如大棗、薏仁等，尤其薏仁具有去濕祛風的作用，煮成薏仁粥或和綠豆一起煮都是很好的選擇。
4、盡可能的減少脂肪的攝取，熱量來源要以醣類和蛋白質為主，若是體重超過標準，要逐漸減輕體重。
5、若有服用類固醇容易造成食欲大增、鈉滯留和骨質疏鬆症，因此需要控製食物的攝取，以免體重急遽上升，而含鹽量高的調味料和加工食品盡量減少食用，多攝取含鈣食物如脫脂牛奶、傳統豆腐等。
6、適當補足維他命A、C、D、E或含鈣、鐵、銅、鋅、硒等礦物質食物，以增強組免疫力及預防組織氧化或貧血。
畸形性骨炎可用藥物治療，使用標本兼治的藥物，一方麵減輕症狀，同時限製疾病本身病理過程的發展，起到二級預防的作用。這種說法是否正確？對這一問題盡管專家們目前尚有不同看法，很多人傾向於在臨床上不僅可以使用已沿用多年的消炎止痛藥，而且還可試用改變骨關節炎疾病過程的藥物如下：
1、降鈣素(人降鈣素，鮭降鈣素)
降鈣素是由甲狀腺濾泡旁細胞分泌的活性多肽，它可抑製破骨細胞活性，抑製骨吸收，有利於骨修複，從而用於paget病的治療，它可降低paget病血清堿性磷酸酶活性，使尿中羥脯氨酸鹽的排泄減少，使骨病局部增加的血流減少，且有良好的鎮痛效果，鮭降鈣素與人降鈣素分子結構雖有不同，但其藥理作用相似，藥源充分且價格便宜，但長期使用易產生中和抗體而使藥效減低或出現過敏反應，鮭降鈣素100U/d，皮下注射，連續使用3～6個月，可使骨痛減輕，血生化異常改善，如無特殊毒副反應，可減量維持治療1～2年，常見的副作用有注射後惡心，皮膚潮紅及腹瀉等，一般無須停藥，停藥過久可見病變複發。
2、雙磷酸鹽複合物
羥乙二膦酸二鈉鹽有很強的抑製破骨作用，口服劑量為5～10mg/(kg·d)，連續療程不應超過6個月，然後停藥3～6個月，根據病情需要再進行下一個療程，因為使用此藥6個月一般均可收到明顯療效，如再持續用藥反而會抑製骨礦化，抑製新骨形成，或引起骨痛，另一種新的雙磷酸鹽alendronate已經試用於臨床，可腸道外給藥，療效與羥乙二膦酸二鈉鹽相當。
3、消炎止痛藥物治療
此為治標性藥物，以減輕疼痛症狀為主，有多種藥物可供選擇，但對有高危因素的患者(如心，腎，肝功能不全，胃，十二指腸潰瘍)，不宜使用有高危副作用的消炎止痛藥。