病因不明，為一種先天性發育異常，有遺傳及家族史，一般認為是常染色體的顯性遺傳，可呈家族性發病，亦可為散發，迄今為止以散發的報道居多，家族性發病報道較少。
本病多無臨床症狀，若於兒童期發病其病灶可隨著年齡的增長而增大，增多且密度增高；少數患兒病灶可自行消失，至成人後病變便可趨於穩定，部份患者可合並風濕痛，蠟淚樣骨病等症。
骨斑點位於海綿骨內，與皮質骨及關節軟骨無關，骨輪廓正常，表現為散在多發局限性骨硬化區，鏡下可見此硬化區係由排列緊密的骨小板所組成，邊緣不整，狀似骨瘤，本症不發生炎症，壞死病理骨折及惡變，臨床一般無任何症狀，常因其他病因來就診而發現，本病好發於手，足，骨盆，長骨骺及骨端，胸骨，肋骨，鎖骨，長骨幹較少發病，顱骨及脊柱多無變化。
1、脆弱性骨硬化應該如何預防
本病無有效預防措施
2、預後
預後良好，不影響發育及生命過程，但有人報告1例骨斑點症有肉瘤變
1、X線檢查：是發現和診斷本病的主要依據，X線上病灶呈彌漫多發的圓形，類圓形或融合成條狀及團塊狀致密影，位於骨鬆質內，走行與骨長軸一致，雙側基本對稱，大小在數毫米至2cm之間；越靠近關節病灶越密集密度也越高；絕大多數病灶中心密度高邊緣密度低，也有少數病灶中心密度偏低，但其邊緣均較清楚；病灶不侵犯骨膜及關節軟骨，關節間隙清晰。
2、CT：能更清晰地顯示病灶的部位，大小，形狀及與骨皮質的關係，還能發現X線平片難以顯示的微小病灶，CT表現為病灶位於骨鬆質內，並與骨小梁分布一致，少數位於骨皮質內或骨皮質下，相應部位骨皮質增厚密度增高，多呈圓形或卵圓形高密度結節影，邊界清楚，有的呈團塊狀改變。
3、MR：表現為病灶多發不均勻散布於骨鬆質內，呈圓形，類圓形結節及不規則條狀異常信號，在T1WI與T2WI上均為極低信號，邊界清楚，多發病灶聚集成“蜂窩狀”，周圍軟組織無異常信號。
根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
本病無骨脆變征象，無血液化學成分改變，無神經或內分泌障礙，也不發生炎症、壞死、病理骨折等。一般不必治療，愈後良好。發生在兒童期的部份患者，長大後有可能自愈。