多發性骨骺發育異常的病因不明，為一種罕見的遺傳性發育異常。該病有遺傳性及家族史，男性較女性多見，發病年齡為幼兒及少年。
多發性骨骺發育異常的並發症，主要是關節呈多發性和對稱性畸形，如髖內翻和膝內、外翻畸形，另外還可以出現繼發骨關節炎等。
多發性骨骺發育異常主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態，肩關節活動也受限，骨端常粗大。少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛，手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒。此外，尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
多發性骨骺發育異常為一種先天性遺傳病，故目前無有效的預防措施多發性骨骺發育異常在愈合時，骨骺的密度恢複正常，但不規則的形態常大部或小部分的遺留下來，到成年人時導致早期產生骨關節炎
多發性骨骺發育異常的輔助檢查方法主要是X線檢查。X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形（占50％）。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
1.Riing型（軟型）
有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微。
2.Fairbank型（重型）
骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
多發性骨骺發育異常患者多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果。還要注意營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素。
多發性骨骺發育異常有自行好轉的趨勢，但不可避免的早發退行性關節病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術。在病變未穩定時不宜負重，應選擇少走、少站的職業。對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。