是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上齶高，呈拱形。
有不規則的假性斑禿。可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。正常情況下，髖關節在作屈曲、內收動作時，股骨頭的大部分球麵位於髖臼後上緣，如果此時有一強大暴力從膝關節向後衝擊，衝擊力可沿股骨幹縱軸傳遞至股骨頭，使已經處於髖臼後上緣的股骨頭衝破關節囊後部而脫出，如果在暴力縱向傳遞的同時，伴有髖關節的屈曲和內旋動作時，股骨頸可被髖臼前內緣阻擋，形成一杠杆的支點，股骨頭更易衝破關節囊後部，發生髖關節後脫位。
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上齶高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管係統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚幹燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌蹠皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善，有一些患者可出現類似墨水汙漬的色素沉著斑點，患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著，毛發較粗，並有不規則的假性斑禿。
常為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：①關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化；②雙側先天性白內障；③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大；④皮膚增厚及脫發；⑤扁臉及鼻樑凹陷；⑥智力遲鈍，有時發育不良。
1、合理飲食合理搭配，飲食注意事項不可單一偏食飲食有度，不要做到饑飽失常應戒煙、酒
2、加強鈣的攝取量，應進食高鈣食品，如多食牛奶、蛋類、豆製品、蔬菜和水果，必要進要補充鈣劑
3、加強體育鍛煉，增強體質，減少危險因素如吸煙、酗酒，提高自身的免疫力
1、骨骼X線檢查
可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶，至兒童期消退。
2、X線表現
特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨幹縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
1、骨骺點狀發育吃哪些食物對身體好：合理飲食合理搭配，飲食注意事項不可單一偏食。飲食有度，不要做到饑飽失常。應戒煙、酒。加強鈣的攝取量，應進食高鈣食品，如多食牛奶、蛋類、豆製品、蔬菜和水果，必要進要補充鈣劑。飲食注意事項還要增加多種維生素的攝入，如維生素a和d等。
2、骨骺點狀發育最好不要吃哪些食物：應避免的食物勿吃任何柳橙類水果，骨刺的飲食注意事項尤其是橘子、橙子。也避免糖、酒、咖啡。這些物質將阻撓複原過程，並擾亂體內的礦物質平衡。
隻有對症矯形，沒有特異治療，矯形手術不宜過早進行，骺末閉合前矯形，畸形複發率甚高，早期髖關節疼痛最簡單有效的治療方法為臥床牽引。晚期退行性改變嚴重，功能障礙明顯的病例，可行全關節置換。對握物能力差的病例，鬆解掌指關節與近指間關節側副韌帶有所幫助。