Jaffe於1932年首先報道1例“掌骨的骨母細胞性骨樣組織形成的腫瘤”，認為它應屬一個獨立的臨床疾患，但其真正的病因，至今尚未能明確，是一種起源於成骨結締組織的良性腫瘤，有學者認為該腫瘤是對非化膿性感染的反應，也有認為它決不是一般的感染，而可能與病毒感染有關，最近有些學者通過血管造影發現有血管發育異常，故認為其發生與血管異常有關。
1、大體檢查：在長管狀骨中，骨母細胞瘤的最大徑可在2～13.5cm不等，腫瘤的侵蝕可使骨皮質膨脹，腫瘤的外緣常常為骨膜及一層薄薄的硬化骨所包繞，在短骨中，病變可呈梭形膨脹，脊柱部位的骨母細胞瘤可向硬膜外腔膨脹。
剖開腫瘤，可見腫瘤的髓腔麵有一層很薄的骨性邊緣，腫瘤組織可以是沙礫樣，灰棕色或棕紅色或是呈肉芽組織，偶爾可伴有較軟的囊性區。
2、顯微鏡檢查：骨母細胞瘤的基本病變特征與骨樣骨瘤相似，包括有豐富血管的結締組織基質，基質中有活躍的骨樣組織及原始的網狀骨，顯微鏡下的類型變化較大，在不太成熟的病變中，有大量的結締組織，基質中有多形核破骨型巨細胞和小的骨樣病灶，在成熟的腫瘤中，骨樣組織有進行性的鹽沉積並轉化成排列紊亂的網織樣骨小梁，骨小梁邊緣是豐富而活躍的骨母細胞，骨母細胞雖然很豐富，但細胞及胞核一般無明顯的不典型，核分裂偶爾見到。
骨母細胞瘤的常見症狀為疼痛，腫塊與脊柱側凸，疼痛為持續性，常達數月之久。本病可並發脊髓壓迫症狀與放射性根性痛，亦可並發骨軟化症，多次複發可惡變成骨肉瘤。
骨母細胞瘤的常見症狀為疼痛，腫塊與脊柱側凸，疼痛為持續性，常達數月之久，但不如骨樣骨瘤劇烈，也沒有夜間加重現象，阿司匹林類藥物不能緩解，腫瘤生長較大時容易觸及壓痛性腫塊，也可出現脊柱側凸，病變一般也在側彎的凹側，脊柱的活動受限，因易侵犯硬膜外間隙，可有放射性根性痛與脊髓壓迫症狀等。
1、本病以青年多見，約41％～50％位於脊柱，椎弓根易先受累。
2、根性症狀出現較早，其餘的神經症狀依受累平麵不同而各異。
3、X線見邊界清楚，範圍大小不等的骨質破壞，並有不同程度的骨化，邊緣骨質膨脹變薄。
4、病理檢查見瘤組織中有大量的骨母細胞，骨樣組織和血管纖維組織。
骨母細胞瘤無特殊有效預防措施，可在飲食方麵做些調整：
1、維持理想的體重
2、攝入多種食物
3、每天飲食中包括多種蔬菜和是水果
4、攝取更多的高纖維食物（如全穀麥片，豆類，蔬菜，水果）
5、減少脂肪總攝入量
6、限製酒精類飲料的攝取
7、限製醃製，熏製，及含亞硝酸鹽類食品的攝入
骨母細胞瘤臨床有實驗室檢查、X線、CT等項目。
1、實驗室檢查
基本正常，個別病例血沉增快，CSF變化不大。若腫瘤轉變為惡性，血清堿性磷酸酶（AKP）將升高。
2、X線表現
腫瘤呈溶骨性膨脹改變，邊界清楚，病灶外的骨皮質變薄。根據鈣化以及血管豐富的程度，或表現為斑塊狀鈣化，或為較大的透亮區。病變若波及一側皮質，可使之破潰，以致瘤體侵入椎管或周圍軟組織。
3、CT表現
主要特點為膨脹性軟組織密度骨破壞，厚薄不一的高密度硬化緣和不同程度的鈣化和骨化。根據受累部位的不同可分為中心型、皮質型、骨膜下型和鬆質型。中心型，病變發生於長骨髓腔內，呈中心性囊狀破壞。皮質型，病變位於骨皮質內，偏心生長，骨皮質呈薄殼狀膨脹，周圍骨硬化明顯。骨膜下型，多見於長骨幹骺部，局部皮質壓迫性骨質吸收。鬆質型，病變位於脊椎或不規則骨的骨鬆質內，周圍無明顯骨質硬化或僅呈一線樣高密度硬化環。發生於脊柱者，病變多位於棘突、椎弓和橫突，椎體病變多由附件蔓延所致。中心膨脹性生長並漸進性成骨為主要表現，骨殼可有局限性缺損。
4、MRI表現
無鈣化骨化病灶，T1WI為中等信號，T2WI為高信號。病灶發生鈣化或骨化後，T1WI和T2WI均可出現斑點狀、索條狀、團塊狀或不規則形低信號區。隨著鈣化骨化的進展，低信號區的範圍可逐漸增大。病灶周圍硬化緣T1WI和T2WI均表現為低信號環。病灶相鄰髓腔和軟組織內範圍不一的充血水腫區。一般骨膜反應不明顯,周圍軟組織可輕度腫脹,而軟組織腫塊大多不明顯。增強掃描示血供豐富的骨樣組織明顯強化，病灶相鄰髓腔和軟組織輕度強化，而病灶內鈣化、囊變和出血區無強化。
對骨母細胞瘤的預後應予保留。應密切觀察隨訪，以防惡變。對照射病例更應注意是否會轉化成纖維肉瘤或骨肉瘤。手術後複發率不超過10％。飲食方麵：攝入多種食物；每天飲食中包括多種蔬菜和是水果；攝取更多的高纖維食物（如全穀麥片、豆類、蔬菜、水果）；減少脂肪總攝入量；限製酒精類飲料的攝取；限製醃製、熏製、及含亞硝酸鹽類食品的攝入。
過去認為骨母細胞瘤屬良性腫瘤，治療中如能徹底將病變刮除並植骨，則病變很少複發。但是在腫瘤切除不徹底時有10％的複發率。因此，對一般骨母細胞瘤的切除應較徹底，不能過於保守。而對侵襲性骨母細胞瘤，應做大塊切除術。對於因解剖部位複雜不能徹底切除者，可以做放射治療。
盡量徹底手術切除，不能切除部位可行刮出植骨。對脊柱病變應徹底減壓，術後加放療，以防複發。術後複發率高，多次複發可惡變成骨肉瘤。
1967年Mayer提出有一種類型的骨母細胞瘤更具有侵襲性，它能導致病人死亡。Mayer所報道的複發的骨母細胞瘤中，其組織學上較一般骨母細胞瘤更為惡性。因此，不能說所有骨母細胞瘤全都是良性的。然而截止目前對惡性或侵襲性的骨母細胞瘤的確切定義尚不清楚。
一般說來，侵襲性（惡性）骨母細胞瘤的解剖部位的分布與一般骨母細胞瘤相同。最常見部位是脊椎、脛骨、股骨及顱骨易於受侵。在長管狀骨，幹骺區發病較多。在各個部位中，放射學及肉眼病理特點與一般的骨母細胞瘤相類似，但是同時存在有軟組織包塊。
侵襲性骨母細胞瘤的組織學特點是：一般骨母細胞瘤加上某些惡性所見。包括有大量的骨母細胞聚集，並較一般骨母細胞有著更多的常常可見到的核分裂。腫瘤細胞呈圓形而不像一般骨母細胞瘤的細胞呈梭形。核染色重，呈非典型性，並有豐富的清楚的嗜酸性細胞質。