褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝髒中缺乏黑尿酸氧化酶，導致大量未經氧化分解的黑尿酸沉積在人體組織器官內。而褐黃病性關節炎是由於色素沉積在椎間盤或軟骨，導致椎間盤退行性變和關節病變，即褐黃病樣色素沉著；沉積在關節結構組織中則引起褐黃病性關節炎。
本病是褐黃病色素沉著在關節處所引起，故其並發症主要是由於褐黃病所引起。色素沉積在椎間盤和關節軟骨，使軟骨變色、彈性減弱、變脆，對壓力失去抵抗，且易碎裂。小的破碎軟骨片可以脫落進入關節腔內，繼而骨質增生，最終發生繼發的退行性骨關節病。色素主要還沉積於透明軟骨、纖維軟骨、纖維組織和肌腱內，常見於耳廓、鼻、關節軟骨、大血管內膜、心肌瓣膜、腎及肺，其次為鞏膜、角膜及椎間盤中，男性病患者還常合並黑色前列腺結石。
本病患者出生後，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，並無其他症狀，直到20～30歲後因黑尿酸沉積過多，才產生一係列症狀。
一般先侵襲脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10％～15％，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失，輕度駝背、畸形，姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。
四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵襲和囊性變並有骨質致密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。
本病主要是由於遺傳性疾病褐黃病所引起，故目前無有效預防措施為了預防病變累及關節及其它器官，對於診斷為褐黃病的患者，應積極進行控製
本病實驗室檢查主要是對尿液中的黑尿酸含量進行測定；輔助檢查方法主要是X線檢查。X線表現有突出特點，有些病人先於臨床症狀，X線見脊柱骨質疏鬆，椎間盤鈣化、變窄，膝、肩、髖等關節間隙變窄，軟骨下骨硬化，囊腔形成，半月板鈣化，骨軟骨遊離體，邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。褐黃病與類風濕性關節炎不同，通常不累及手足小關節。
褐黃病性關節炎患者飲食注意事項：
1、多食用富含天然蛋白質、馬鈴薯、紅薯等含有較多苯丙氨酸和酪氨酸的食物，這些食物能使尿中尿黑酸水平降低。
2、一些含維生素C豐富的食物應慎用，因維生素C妨礙黑尿酸的氧化和凝聚，有誘發褐黃病的作用。
3、禁服鐵或含鐵的複合維生素，因為鐵與疼痛、腫脹和關節損傷有關。茄屬蔬菜，如西紅柿、土豆、茄子、辣椒等，及煙草中的生物堿能使關節炎症狀加重。
4、多食含硫的食物，如蘆筍、雞蛋、大蒜、洋蔥。因為骨骼、軟骨和結締組織的修補與重建都要以硫為原料，同時硫也有助於鈣的吸收。
5、多食含組氨酸的食物，如稻米、小麥和黑麥。組氨酸有利於清除機體過剩的金屬；多食用富含胡蘿卜素、黃酮類、維生素C和E以及含硫化合物的食物；也可多食含硫食物如大蒜、洋蔥、芽甘藍及卷心菜。
6、保證每天都吃一些富含維生素的食物，如亞麻籽、稻米麩、燕麥麩等。
本病無特殊有效治療，關節退行性改變與增生性關節炎表現相同。患者應進行適當的活動，但不宜加重關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節成形術進行治療。