家族性抗維生素D佝僂病的病因主要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性病人，病因不詳，可能為此類患者全身各部位某些間質腫瘤。
本病的發病機製尚未完全明確，既往曾被認為是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且給服此藥亦不能糾正低血磷與過高的尿磷排出率，因此證據不足。目前都認為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。
家族性抗維生素D佝僂病的較重病例會並發進行性骨畸形(如雞胸)和多發性骨折，患者有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。
家族性抗維生素D佝僂病較罕見，常有家族史，女性較多見，但一般均有不同程度的臨床表現。有症狀者的幼兒患者和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變。“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視。患者的身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重者可出現典型的活動性佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛。
患者可發生骨折，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，兒童病例更明顯，且尿磷增多。
家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，對其發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，以預防並發症的發生
家族性抗維生素D佝僂病的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少的診斷方法。主要的檢查如下：
1、尿液檢查
尿磷增多，尿中鈣與鎂正常或稍低。
2、血生化檢查
血磷低，血鈣與鎂正常或稍低；血堿性磷酸酶在活動期升高；血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高；血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有減低者。
家族性抗維生素D佝僂病除了常規的西醫治療外，飲食還需要做一些調整。患者宜吃維生素D含量高、鈣質含量高的食物。患者忌吃酸性的食物。
家族性抗維生素D佝僂病的治療包括飲食治療和藥物治療。具體的治療方法如下：
1、維生素D及其代謝物
補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，療程按具體情況而定。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血症。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。
2、高磷飲食或應用磷酸鹽合劑
高磷飲食：每天給無機磷1～3.6g，或磷酸鹽合劑每次20ml，4～5次/d口服，可暫時升高血磷濃度，但一般不易達到正常水平。近來提出標準治療方法，即口服磷酸鹽2～5g/d，分5～6次服，同時應用維生素D療效較好。合用時維生素D的劑量應減少，以避免中毒。
3、其他治療
給予維生素C(可降低尿pH)及鈣劑可加強腎對磷的再吸收。明顯骨畸形需在病情靜止時行矯正手術，應於12歲後作手術，減少複發。手術前後2周宜停服維生素D，以免術後臥床，活動減少而釋出大量骨鈣，加重高鈣血症與腎損害。
4、病因治療
某些因腫瘤所致應予以切除。