一、發病原因
1、本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位於染色體19q13，很可能位於19q13.1～13.3，標記定位在此區的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)間，致病基因約位於32cM區；並與DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相鄰。
2、Makita等報道，PDD的表現型即使在同一家族中也存在明顯的異質性，一家三代的12例患者中，7例的臨床表現典型，另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化，這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症)，並認為PDD與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。
二、發病機製
進行性骨幹發育不良變進展緩慢，主要累及四肢長骨，病損自骨幹開始，順長骨之長軸向兩端發展，骨幹膨大，呈梭形，骨皮質增厚，表麵不平。骨內外膜下有新骨形成，與骨皮質融合後，皮質骨可呈層狀結構。骨的外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨。中層有骨小梁，膠原纖維如網狀形成板層骨。內層為增厚的致密板層骨。骨小梁粗，排列紊亂，小梁間隙為纖維化的脂肪組織。成骨細胞可增多，活性增強，新骨生成，骨吸收與骨重建緩慢，髓腔變小伴纖維化。
1、貧血補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2、腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。
本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態，隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重，可捫及增厚的長骨幹，病人易乏力，消瘦，幹癟，有營養不良的表現，頭增大，前額突出，由於顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮，耳聾等症狀，由於骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。
因骨痛而製動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降
1、本病的檢查方法主要是X線檢查，X線表現為長骨幹呈梭形增粗，皮質增厚，(骨內，外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺，顱底硬化，病變為雙側性，對稱性及全身性是本病的特征。
2、其它檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。
3、螺旋CT顯示肌肉萎縮，皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。
進行性骨幹發育不良患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
一、治療
1、一般治療：包括加強營養和適當運動。因患者多處於生長發育期間，病變影響到骨髓的造血，加之骨痛影響進食，故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2、止痛常用的藥物有以下幾種：
（1）解熱止痛劑：包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康(炎痛喜康)等、水楊酸類(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。
（2）糖皮質激素：治療PDD的作用有兩個方麵：①抑製成骨細胞，減少骨髓腔的狹窄所造成的骨畸形而達到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高，所以疼痛可能有免疫因素的參與。
（3）絕大多數病人對糖皮質類固醇類有一定療效。近期報道，有的患者在使用一般藥物或潑尼鬆治療無效時用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12個月後疼痛消失，放射學亦有改善，且無明顯副作用。本藥為類固醇類新藥，其抗炎作用與潑尼鬆相似，但副作用明顯減少。
3、骨畸形及其他並發症的處理：骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。由於顱神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓(高滲葡萄糖40ml靜脈推注或25％甘露醇250ml靜脈滴注2～4次/d，加上酌情給予利尿劑可降低顱內壓改善視盤水腫)。
二、預後
治療中由於糖皮質激素免疫抑製作用而止痛，但利用放射學和閃爍掃描發現，可的鬆及其類似物雖能提高痛閾，減少疼痛，提高病人生活質量，但並不能改善病變進展。