大骨節病病因研究主要涉及病區生態環境低硒；飲水中有機物汙染；真菌毒素三種因素。
一、病區生態環境低硒
最初原蘇聯學者提出本病由1種或幾種元素過多、不足或不平衡所引起。早期曾認為與水、土中鈣少及鍶多、鋇多有關。後來又主張因病區水土和主副食中含磷、錳過多而致病。這些都未能從病人體內或實驗研究中找到確切根據。
二、飲水中有機物汙染
在我國許多病區，民間早就把本病起因歸之於水質不良。日本學者瀧澤等人研究飲水中植物性有機物與大骨節病的關係，認為有機物中的阿魏酸或對羥基桂皮酸可能為致病因素。
三、真菌毒素
早在1943～1945年間原蘇聯學者提出，病區穀物被某種鐮刀菌汙染並形成耐熱的毒性物質，居民因食用含此毒物的食物而得病。20世紀60年代以後，我國學者楊建伯等在這一方麵進行了大量工作，近年來在T-2毒素方麵取得了以下主要進展：
1、用ELISA法檢測病區病戶主食麵粉、玉米粉中的T-2毒素，發現其含量明顯高於非病區市售麵粉、玉米粉；各地采集的大米、小米、黃米等粒狀食糧均沒有或僅檢出痕跡量T-2毒素；
2、用禾穀鐮刀菌接種非病區玉米製備菌糧，按10％比例摻人正常飼料，喂雛雞5周出現膝關節骺板軟骨帶狀壞死。直接應用T-2毒素純品，按100g/kg體重摻入飼料喂養雛雞5周，出現膝關節軟骨的明顯退行性改變。
國內其他單位也在真菌毒素與大骨節病關係方麵開展了一些工作。目前各個病區穀物中的優勢真菌不同，還缺乏一致性的致病真菌及其毒株，糧食中真菌毒素的檢測結果也不盡一致。另外，由於技術方法的限製，現在還未能從大骨節病病人體內檢出T-2毒素及其代謝產物。
卡斯欽-貝克病易發生四肢關節增粗、變形、運動障礙、骨質破壞及增生硬化等病變殘留終生。
骨質增生硬化是指由於骨質增生構成關節的軟骨、椎間盤、韌帶等軟組織變性、退化，關節邊緣形成骨刺，滑膜肥厚等變化，而出現骨質塌陷，隨後則出現軟骨下骨硬化現象。多發生於45歲以上的中年人或老年，男性多於女性，常用腰部活動的重體力勞動者及運動員易患此病，最常見於膝、髖、腰椎、頸椎、肘等關節。
卡斯欽-貝克病的臨床表現如下：
一、早期表現
在關節明顯變大，出現短指(趾)畸形之前，早期症狀、體征多缺乏特征性，根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
1、關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節，病人感覺為脹痛，酸痛或“骨縫痛”。
2、指末節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15°，這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義，但非病區少數兒童也可有程度較輕(小於15°)的指末節彎曲現象；病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病，指末節彎曲常與手指歪斜並存，歪斜以食指多見，其次是中指，環指。
3、弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
4、疑似指節增粗：一般發生在中節。
二、病情發展後的表現
本病病情進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症狀體征出現：
1、關節增粗：最多見的是多發性，對稱性指間關節增粗，常先出現在第2、3、4指的第一指間關節，一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女戴頂針的指關節增粗較重。
2、關節活動障礙：表現為晨起感覺握拳僵硬、握拳不緊、指尖不能接觸掌橫紋、握住的拳不能迅速伸展、肘關節屈伸受限、呈屈曲攣縮，肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額，膝關節內翻或外翻，呈O型腿或X型腿，由於膝，髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態”，踝關節蹠屈和背伸障礙，病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症狀減輕，不少病人晨起後，需先扶床沿“溜溜”，然後才能邁步。
3、關節摩擦音：從細小撚發音到粗糙的摩擦音不等，由於關節麵不光滑，關節囊滑膜絨毛的增生，脫落等因素引起。
4、關節遊離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體，遊離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛；隨關節活動使遊離體鬆動而得到緩解。
5、骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前，本病後期由於疼痛和關節活動受限製，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
6、短指(趾)畸形：指節發育比常人短、手小形方或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
7、短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等，有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下方背側移位，手向橈側傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung’sdeformity)，發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
三、本病的分期分度
1、根據病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，根據對15年以上大骨節病病人的回顧性調查，發現早期病人有的可變為正常，有的可演變成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7歲以後發病者無1例變為Ⅲ度，早期臨床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續加重，因而對早期患者的治療極為重要。由表3可見，早期與工度的主要分界點在於是否確有多個指關節增粗；Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點在於是否有短指畸形；Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點在於是否有短肢畸形，身材矮小。
2、病情進一步發展，病人疲乏加重、四肢關節疼痛、小腿和前臂在工作或行走後疼痛加重，四肢關節運動更不靈活，檢查可見手指關節或踝關節稍微增粗，常見於雙手第2、3、4指的第1指間關節、指、腕、肘、膝、踝關節有輕度伸展和屈曲困難，肘關節不能完全伸展，大多成170°，四肢關節內出現明顯而恒定的撚發樣摩擦音，手，前臂和小腿肌肉輕度萎縮，此時身材高低尚如正常人，可負擔一般體力勞動，患者可有扁平足，此為本病的第Ⅰ度。疾病發展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時很感困難，隻能擔負輕勞動，指、腕、肘、膝、踝關節活動受限，伴有嚴重疼痛，以膝、踝關節疼痛較為多見，此期病人可出現一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時手指不能接觸掌麵，肘關節痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋後顯著障礙，四肢肌肉明顯萎縮，常因關節內生成關節小體而引起關節劇烈疼痛，扁平足較重。
3、疾病發展到第Ⅲ度，病人活動困難，行走時出現典型的鴨步，有極明顯的短指畸形、身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人，雙手不能握拳，肘關節屈曲極為明顯，不能伸展到150°，四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎，勞動能力極度減退，甚至喪失勞動力，但智力發育正常。如果病人來自本病流行地區，呈明顯的慢性，對稱性關節粗大變形，身材矮小，診斷不難，在流行區內，如發現兒童關節疼痛，活動不靈，痙攣或有摩擦音等現象，應首先想到本病，可進一步作骨關節X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷，實驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。根據多年的研究和實踐經驗，我國於1995年製定了本病的診斷標準。
根據目前對卡斯欽-貝克病的病因學認識，仍主張開展綜合性的預防措施，包括：
一、改善水、糧質量
鑒於研究顯示病區水、糧與發病有關，特別是糧食中鐮刀菌汙染嚴重，改水、換糧或提高穀物的質量，是群防群治本病的主要措施，黑龍江省有關地區的10年防治經驗，說明本法有效
1、改水：水質的改良可從兩個方麵著手：
（1）加藥改水，如加入鹵堿、硫酸鈉、硫磺、石膏或草木灰浸出物等；
（2）淨化水質，如打深井、引泉水、飲用過濾水或開水等，針對病區居民飲水礦化度較低，自然汙染較重的情況，應努力改良水質，有條件的地方可依據當地水文地質條件打深井，或引水質好的泉水入村，應加強對飲水水源的保護、防止汙染、水質不良、有機物含量高者可因地製宜修建濾水設施，集中濾過，統一供水
2、換糧：將病區居民的口糧由病區自產穀物改換國庫糧或改旱田為水田，改主食玉米為大米，可使本病的病情得到基本控製，研究認為病區自產穀物(玉米，小麥)鐮刀菌汙染嚴重，但稻穀的殼使大米隔絕了汙染而不致病，但大麵積防治采用換糧或改主食為大米，常受客觀條件的限製，有的建立兒童食堂，使易患幼兒，少兒進食非病區糧或主食大米
3、護糧：通過改善收割條件，提高穀物質量，減少致病物質進入人體，降低發病率，具體措施包括在穀物收割期間，改善農業操作，提高機械化水準，減少穀粒接觸土壤而汙染的機會，提倡割、運、打、涼四快，嚴格控製入庫穀物的水分在15％以下，改善貯存條件等
二、補硒
鑒於流行病學調查及實驗病理研究提示，大骨節病的發生，發展與硒的攝入不足有關，補硒已成為群眾性預防大骨節病的主要措施，許多地區的經驗顯示，補硒不僅可有加速幹骺端病變的修複，製止病變加重的作用，而且對預防大骨節病的新發有效，具體補硒方法有：
1、硒片：每片含亞硒酸鈉1mg，一般5歲以下給0.5mg，5～10歲1mg，11歲以上2mg，每周服藥1次，此法簡便，但藥價較貴，不適宜於大麵積防治
2、硒蒸餾水溶液：用0.1％濃度，5歲以下服0.5ml，6～10歲1ml，11歲以上2ml，每周服1次，硒的水溶液在體內吸收較片劑好，且價廉，但大麵積防治應用不方便
3、硒鹽：用亞硒酸鈉片16mg加入1kg食鹽中攪勻，接近1/6萬，即16.67ppm；也有的用亞硒酸鈉粉劑0.5kg加原鹽45kg，攪勻後按比例加工成1/6萬的硒鹽或硒碘鹽；或用15ppm硒水溶液噴霧加入食鹽食用，此類加硒食鹽具有服硒生活化，價格低廉，無副作用等優點，便於開展大麵積防治
4、硒糧：在農作物揚花期，用亞硒酸鈉水溶液噴灑，每畝用亞硒酸鈉0.5g～1.0g，此法可使糧食中硒含量提高4～10倍，且可使無機硒轉變為有機硒，有利於機體吸收，但此法較費勞力，尚缺少行之有效的管理辦法，幹旱地區不便使用
5、其他高硒食品：如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒醃製食品及其他富硒食物(鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等)，均可根據各地情況因地製宜，適當予以補充
總之，由於大骨節病的發病受製於多種因素，有效的預防需從多環節采取綜合性措施，如以本病著名的永壽縣為例，通過“服硒、改水、管糧、吃雜”，大骨節病的患病情況自1980年至1986年下降約60％，在後3年無新發病例
卡斯欽-貝克病的臨床檢查如下：
一、一般常規檢查
血象一般正常，可有生化代謝異常：
1、病人的血、尿、頭發中的硒、維生素E和穀胱甘肽過氧化物酶的活性等偏低。
2、血中乳酸脫氫酶、丙氨酸氨基轉移酶、肌酸激酶、α-羥丁酸脫氫酶和堿性磷酸酶的活性增高。
3、紅細胞膜磷脂總量減少，其中卵磷脂明顯減少，神經磷脂有所增加，膽固醇/磷脂與神經磷脂/卵磷脂之比值均升高，紅細胞脆性增加，流動性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，紅細胞脂質過氧化產物增加等。
4、尿中尿肌酸、尿羥脯氨酸、尿黏多糖及尿總硫增高，肌酐減少，這些生化代謝改變可發生在X線改變之前，流行病學觀察證實，在流行區人群監測中，上述指標可用於早期診斷，並可作為反映病情活躍程度的參考。
肝腎功能大多在正常範圍，免疫功能一般低下，如E-玫瑰花環形成率，T淋巴細胞轉化率和C3均偏低，腎上腺皮質應激儲備功能也趨減退。
二、與骨、軟骨代謝有關的檢查
大骨節病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮外，其他組織髒器迄今尚未證明有何規律性改變，對於軟骨及繼發的骨質改變，目前還缺乏可靠的，簡便易行的實驗室檢測手段，另外，本病已形成的骨骼病變可延續終身，早年研究者對本病所做的一些實驗室檢查，其所見究竟哪些是本病所固有的，哪些是繼發反應或合並其他疾病的結果，也不易分辨，近年來有些檢查是為研究發病機製而進行的，對觀察群體有其意義，應用於個體價值不大，這裏介紹近年來的一些主要研究結果。
1、血漿堿性磷酸酶(ALP)活性升高，特別是X線有典型改變的大骨節病兒童較病區健康對照和非病區健康對照均有顯著增高，在沒有明顯肝、腎等髒器損害的情況下，ALP主要來自骨骼，反映成骨細胞功能活躍。
2、尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨X線所反映的病情加重而上升，但同樣為膠原降解產物的羥脯氨酸變化卻不太規律，有的報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區有增高趨勢，有的報道則相反。
3、尿中硫酸軟骨素(Chs)的排泄量升高，反映軟骨基質的分解增多，Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大，說明Chs的分子量變小。
4、血液硫酸化因子活力低下。
三、與肌肉代謝有關的檢查
由於本病病人骨骼肌萎縮出現較早，故很早就有人測定反映肌肉代謝的一些成分，早年和近年檢測的結果大同小異，基本變化是血中肌酸，肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。
四、紅細胞形態與功能改變
在光鏡下，本病患兒血中靶形紅細胞出現的頻率增多，在掃描電鏡下，變形的紅細胞(棘狀細胞和口狀細胞)增多，這些都提示本病的紅細胞膜有結構與功能的異常，前麵我們已談過本病患兒紅細胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常，表明紅細胞膜的脂質雙層結構有一定改變，在功能方麵，發現紅細胞膜上的Na、K-ATP酶活性有下降趨勢，紅細胞骨架蛋白之一的肌動蛋白有增加趨勢，熒光偏振技術測定結果表明紅細胞膜的流動性稍有降低。
五、血清應用生化自動分析儀檢測
發現本病患兒血漿中的穀草轉氨酶(GOT)、穀丙轉氨酶(GPT)、乳酸脫氫酶(LDH)、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ穀氨酰轉移酶(γ-GT)等均較對照組增高，雖然這些變化程度較輕，但在統計學上有顯著差異，並在多個病區的檢查中能得到重複，這些改變提示本病除骨，軟骨受累外，還可能有其他組織細胞輕微的，可逆性的損害。
六、與機體低硒有關的改變
本病病人的血硒、發硒、尿硒、紅細胞硒均降低，含硒的血液穀胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)活性下降；與此相一致，血中脂質過氧化物的含量明顯高於非病區對照人群，應注意的是，這些變化主要反映了病區人群與非病區人群之間的差異；同樣居住在病區的人群，則無論病輕組、病重組，或病區健康組之間，都看不出有何規律性的差別。
卡斯欽-貝克病患者飲食以大米為主，喝健康水。多吃補硒的食物。通常可以服用藥片亞硒酸鈉片，也可以吃含硒較高的天然食品如海產品、食用菌、肉類、禽蛋、西蘭花、紫薯、大蒜等食物來補硒。
有關卡斯欽-貝克病的藥物治療至今仍在探索、試用之中，多未得出確切可信的結論。目前也還無特效療法，但根據對本病病因和發病機製的認識及多年來群防群治的經驗，摸索了一些藥物、輔助療法及手術治療的方法，可以緩解症狀，延緩和阻止病情發展，促進骨質修複和改善關節功能。具體如下：
一、與發病機製可能有關的藥物
這類藥物用於早期病人，旨在阻斷病情發展，促進病變修複。常用的有：
1、亞硒酸鈉和維生素E：針對病人體內有低硒改變和膜損傷的表現而采用。一般用亞硒酸鈉片口服，每片含亞硒酸鈉1mg，用量通常為10歲以下兒童每周服1片，10歲以上兒童每周服2片，服用至少6個月以上。同時服用維生素E，每天10～20mg，能增強效果。永壽大骨節病考察表明，以X線下幹骺端變化來判斷，服藥1年時療效達81.9％，與病人脫離病區到非病區的病變修複過程相近。由於硒的生理適宜用量範圍很窄，因此要嚴格控製劑量，不可濫用。常用亞硒酸鈉片，10歲以下兒童每周服1mg，10歲以上兒童每周服2mg。晚近有的用硒加硫治療，即除同樣服亞硒酸鈉外，每天另飲硫酸根水200ml(含SO4-2約40mg)，觀察其治療效果較單純服硒組好。
2、硫酸鹽：由於硫酸根對軟骨基質中硫酸軟骨素的形成起重要作用，低硫可導致軟骨早期化骨，短肢畸形。用硫酸鹽製劑治療大骨節病，在臨床上可緩解症狀。X線片顯示對幹骺端病變有修複作用。常用藥物有：①複方硫酸鈉(每片含去水硫酸鈉1.8g、檸檬酸0.45g)，口服2次/d，每次3片。②硫酸鈉(Na2SO2·10H2O)，成人口服每天6g，分兩次溶於水中口服，2～3個月為1療程。③硫酸軟骨素鈉(又名康得靈)，每片0.12g，口服每次5片，2～3次/d。針劑每安瓿2ml(含40mg)，每天肌注1次，2～3個月為1療程。針對病人可能有硫代謝障礙。常用複方硫酸鈉片，每片含無水硫酸鈉0.36g，檸檬酸0.09g，還有適量澱粉、硬脂酸鎂等賦形劑。用量10歲以下每天4片，10～15歲每天5片，15歲以上每天6片。2次/d飯後服用，6～8個月為1療程。如硫酸葡萄糖胺(維骨力)一類藥物，若經濟條件允許也可以試用。
3、鎂製劑：鎂鹽為堿性磷酸酶激活劑，如鎂鹽不足，即使有足夠的鈣、磷和堿性磷酸酶，長年累月，也可導致骨質萎縮和骨骼變形。用鎂製劑治療本病，可使症狀緩解，有助於幹骺骨質的修複。常用藥物為硫酸鎂片，成人每天3g，分3次口服。也有用草木灰浸出液、鹵堿及681製劑者(主要成分是堿式碳酸鎂)。
4、其他：有的用維生素C、乳酸鈣和維生素D治療本病，收到了良好的效果。其他如白地黴、馬前子丸、小活絡丹、骨質增生丸、舒筋活血片、雙鳥丸等，也可用於治療本病。
二、針對關節疼痛、活動障礙的藥物
這類對症藥物甚多，可用於各個時期的病人。常用藥物有：
1、非類固醇抗炎藥(NSAIDs)：常用阿司匹林或其他水楊酸製劑，據報道不僅有止痛作用，還能抑製蛋白水解酶，促進軟骨病變修複。但長期服用應注意其副作用。目前在骨關節病已廣泛使用的一些新的NSAIDs如布洛芬(芬必得)等，也可以試用。
2、中藥類：常用的有雙烏丸、(川烏、草烏等組成)、馬錢子丸、止痛活血散、小活絡丹等。
三、針灸、理療
針灸、理療也是止痛、解痙和改善關節功能的對症療法。除傳統的針灸、拔火罐、按摩之外，還可因地製宜采用泥療、蠟療、礦泉浴等療法，也可使用熱電刺激療法、離子透入療法(可用5％硫代硫酸鈉)等。也有用體外補磁療法，對緩解關節疼痛取得較好效果者。
四、手術治療
Ⅱ度和Ⅲ度大骨節病患者膝、肘及其以下關節受累嚴重，Ⅲ度者還常累及髖關節(屈曲和內收畸形)，使腰椎繼發過度前凸。為減輕患者痛苦，改善勞動力，可行手術治療。手術包括關節清理術、真皮包埋成形術等矯形手術，其中以前者為主，即切去贅生骨質，取出活動體，削平凹凸不平的關節軟骨麵。對嚴重關節畸形、關節攣縮或時有關節絞鎖的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矯形外科手術，剔除關節遊離體、清理關節內部、矯正畸形。常能收到良好效果。