1、病因學
病因不明，一般認為是中胚層的發育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來，可能在染色體上有的基因，同時控製軟骨及血管兩個單元組織的發育，當這基因異常時，就產生了兩種不同組織的病變同時存在，為罕見病不同種族及男女性發病率相等，無家族史，無遺傳性，發病年齡平均為5歲，在出生時即有症狀者占25％，有45％的患者在6歲前出現症狀。
2、病理改變
患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病（亦即軟骨發育者異常或ollier病）無任何區別，血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤，質軟，多葉，無血管性搏動，亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構瘤的報告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。
本病預後良好，但易發生惡變，15％可伴發骨和血管惡性腫瘤，常為軟骨肉瘤，預後一般較單純的內生性軟骨瘤病差，Maffucci綜合征還與一些良性或惡性腫瘤如甲狀腺腺瘤，垂體瘤，血管內皮瘤，卵巢瘤及乳腺癌等相關。
本病常為雙側性，但單側比較明顯，常見於掌骨及指骨（87.8％），病人智力發充正常，但身材較短小，約有12％的患者為侏儒，並且常有下肢不等長（36％），有時可見拐狀手，膝內翻，髖內翻，扁平足等繼發性畸形，肢體的功能常因腫瘤而受損，骨骼病變常與血管瘤無直接關，即兩者可以分別發生在不同的肢體，不產生疼痛，患者的內生軟骨瘤的惡變率可達15.2～18.6％，而且在同一個病人身上可有數處發生惡變，血管瘤亦有惡變的報告，如果腫瘤範圍擴大，以及在無外傷的情況下出現疼痛，均應及時活檢。
本病是一種先天性疾病，目前尚無有效預防措施，由於本病有惡變的可能，故對本病患者進行診治時，應仔細觀察，必要時作作組織活檢，以便及早給患者提供正確的治療
一、X線檢查
X線主要表現為：
1、骨改變：大多數累及管狀骨的幹骺及骨幹，表現為囊狀，柱狀透亮區或缺損區，透亮區間有條形致密影，骨皮質變薄，甚至可突破而深入軟組織，病灶早期完全透亮，兒童期出現點狀鈣化，以後逐漸增濃，增多，病變逐漸發展引起骨骼粗大，畸形及生長障礙。
2、軟組織改變：可見腫脹或分葉狀腫塊，其中可有多發大小不一靜脈石，在新生兒期可以不出現靜脈石。
二、MRI檢查
必要做全身MRI檢查以發現皮膚，內髒等處的血管瘤，明確是否有Maffucci綜合征。
由於放療可引起骨髓抑製，表現為白細胞和血小板下降等。為防止骨髓抑製引起血象下降，要注意加強營養，適當多食雞、鴨、魚、肉等，宜采用煮、燉、蒸等方法烹製。還可以選擇台鐵較多的食品，如動物的肝髒、腰子、心髒、蛋黃等；蔬菜有菠菜、番茄、芹菜等；水果可給以李子、菠蘿、桃、葡萄、紅棗、楊梅、橙子、桔子等。
一、Maffucci綜合征治療前的注意事項
本病是一種先天性疾病，目前尚無有效預防措施。由於本病有惡變的可能，故對本病患者進行診治時，應仔細觀察，必要時作作組織活檢，以便及早給患者提供正確的治療。
二、Maffucci綜合征西醫治療方法
1、手術治療
較嚴重的下肢畸形因影響負重常需手術治療。骨骺板尚未閉合者可在適當年齡和適當部位行骨骺阻滯術。骨骺板已閉合者常需作截骨術矯正負重力線，膝外翻可行股骨下端截骨術，膝內翻可行脛骨下端截骨術，足外翻可行腓骨下端切斷和脛骨下端截骨術。上肢畸形需手術矯正者較少，肘外翻合並尺神經炎者可以行肱骨下端截骨術或尺神經前移術，手尺偏畸形可行橈骨下端截骨術，必要時也可切除尺骨下端。合並肉瘤變性者可行截肢術、關節離斷術或瘤段肢體切除、遠端肢體再植術。肉瘤生長於不便切除的部位可行放療以減輕疼痛並控製腫瘤生長。
2、放射治療
（1）Maffucci綜合征對放療不敏感，臨床上放療一般用於術前控製性放療或者術後防止腫瘤複發而做鞏固性放療。術後是否行輔助治療常依賴於外科手術切除是否足夠，以及病理科醫生確定切緣是否仍有腫瘤殘餘，如果腫瘤緊鄰重要血管，神經結構，易複發危險性高，則需放療。如果某些部位手術難以完成根治，或不能保證幹淨切緣，顯微鏡下有殘留者，也可以考慮補充放療。
（2）術前放療劑量可達50Gy，某些區域腫瘤殘瘤者，可用高劑量銥192或粒子內照射，術前放療易產生切口並發症，有時需整形科修複。手術中發現腫瘤鄰血管、神經、難以保證切緣者，應在四周放置銀夾標記，以便術後放療，也可在術中置管，按係統排列，管距1cm，要求平直，術後幾天內行高劑量銥192內照射，腫瘤劑量為12-16Gy。術後放療瘤床劑量45-50Gy。還可以根據切緣情況，再考慮增加10-20Gy劑量。