一、發病原因
1、日光照射不足如果有充足的紫外線照射，人的皮膚能產生足夠的維生素D。產生維生素D的量與紫外線的強度、照射時間和皮膚暴露的麵積成正比。在冬春季節因寒冷缺少戶外活動或在多霧地區、工業城市空氣汙染嚴重、高樓林立都可使紫外線照射不足。
2、維生素D攝入不足多見於在2歲前未進食有維生素D強化奶製品的嬰幼兒和長期母乳喂養又沒有及時補充魚肝油的孩子。小兒由於生長速度迅速易引起相對缺乏，尤其在早產兒、雙胎和低出生體重兒出生時體內維生素D、鈣、磷儲存少，出生後生長快易患佝僂病。多次妊娠和長期哺乳的母親體內儲備鈣大量消耗，若維生素D攝入不足很快出現骨軟化病。
3、維生素D吸收不良及活化障礙慢性乳糜瀉、肝、膽、胰疾病影響維生素D的吸收利用。在老年由於皮膚合成維生素D的效率降低和腸道維生素D的吸收率下降使骨質疏鬆症加劇。肝、腎嚴重病變影響維生素D羥化為活性的25-(0H)D和1，25-(OH)2D。
維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳綜合征，Ⅰ型為25-(OH)D1α羥化酶的功能受損，Ⅱ型係基因突變致1，25-(OH)2D受體損害。
苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變，使維生素D25-羥化酶的活性下降，並促進膽汁分泌，使維生素D降解加快，從而降低血清中維生素D和25-(OH)D的濃度。
二、發病機製
維生素D缺乏時腸道內鈣磷吸收減少，使血鈣、血磷下降，血鈣下降促使甲狀旁腺分泌增加，後者有促進破骨細胞溶解骨鹽作用，使舊骨脫鈣，骨鈣進入血中維持血鈣接近正常。但甲狀旁腺素可抑製腎小管磷的再吸收，以致尿磷增加，血磷降低，血液中鈣磷乘積降低(
如果甲狀旁腺反應遲鈍，骨鈣不能很快遊離到血中，則血鈣下降。如血總鈣下降到1.75～1.87mmol/L(7～7.5mg/dl)，血遊離鈣低於0.88～1.0mmol/L(3.5～4.0mg/dl)以下，出現手足搐搦低鈣驚厥。
並發症多見於小兒，主要是引起嬰兒抬頭、坐、站、行走都較晚。關節鬆弛而有過伸現象，大腦皮層功能異常條件反射形成緩慢，語言發育落後，貧血等症狀。在一些比較嚴重的維生素D缺乏病的患兒中，還會出現其他的骨骼變形，如雞胸、漏鬥胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手鐲和腳鐲等。
佝僂病和骨軟化病是維生素D缺乏在臨床特有的表現，佝僂病發生於生長發育中的嬰幼兒及兒童時期，骨軟化症發生於成年人，臨床表現存在明顯的差別。
一、佝僂病
1、症狀：
主要為精神神經症狀見於佝僂病的活動初期和極期，小兒易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，夜哭，多汗，由於汗水刺激，睡時經常搖頭擦枕，以致枕後脫發(枕禿)，隨著病情進展，出現肌張力低下，關節韌帶鬆懈，腹部膨大如蛙腹，患兒動作發育遲緩，獨立行走較晚，重症佝僂病常伴貧血，肝脾腫大，營養不良，全身免疫力減弱，易患腹瀉，肺炎，且易成遷延性，患兒血鈣過低，可出現低鈣抽痙(手足搐搦症)，神經肌肉興奮性增高，出現麵部及手足肌肉抽搐或全身驚厥，發作短暫約數分鍾即停止，但亦可間歇性頻繁發作，嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。
2、骨骼改變：
隨著病情進展，出現骨骼改變，多見於佝僂病活動極期，骨骼的改變與年齡，生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關：
（1）頭部顱骨軟化多見於3～6個月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時顱骨凹陷，去掉壓力即恢複原狀(如乒乓球感覺)，6個月後顱骨增長速度減慢，表現為骨膜下骨樣組織增生，額骨，頂骨隆起成方顱，嚴重時尚可呈十字顱，鞍狀顱，此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質不堅，排列不整齊。
（2）胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”，以第7～10肋為顯著；肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著處的肋骨內陷形成橫溝(稱為赫氏溝)；嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸；胸骨劍突部內陷形成漏鬥胸，由於胸部畸形影響肺擴張及肺循環，容易合並重症肺炎或肺不張，以上畸形多見於6個月～1歲嬰兒。
（3）脊柱及四肢可向前後或側向彎曲，四肢長骨幹骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”，常見於7～8個月，1歲後小兒開始行走，下肢長骨因負重彎曲呈“O”形或“X”形腿，“O”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度，“X”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕，重判定標準同“O”形腿。
早期輕型佝僂病如能及時治療，可以完全恢複，不留下骨骼畸形，重型至恢複期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱，雞胸，“O”形或“X”形腿，大多見於3歲以後。
二、骨軟化病
常見的症狀是骨痛，肌無力，肌痙攣和骨壓痛，早期症狀可不明顯，常見背部及腰腿疼痛，活動時加劇，肌無力是維生素D缺乏的一個重要表現，開始患者上樓梯或從座位起立時很吃力，骨痛與肌無力同時存在，患者步態特殊，被稱為“鴨步”，最後走路困難，迫使病人臥床不起，體檢時患者胸骨，肋骨，骨盆及大關節處，往往有明顯壓痛，骨骼畸形有頸部縮短，頭下沉，脊柱後側凸；雞胸，骨盆狹窄，造成分娩困難，不少病人發生病理性骨折。
三、其他臨床類型
1、先天性佝僂病：
多見於北方寒冷地區，發病率為16.4％，本病多見於早產兒，多胎，低體重兒，冬春季出生嬰兒，母孕期有維生素D缺乏史，缺少動物性食品，少見陽光；或孕婦體弱多病，患肝腎或其他內分泌疾病，孕婦經常發生手足搐搦，腓腸肌痙攣，骨痛，腰腿痛等症狀，重者可有骨軟化病，新生兒臨床症狀可不明顯，部分有易驚，夜間睡眠不安，哭吵，體征以顱骨軟化，前囟大，直通後囟，顱骨縫寬，邊緣軟化為主，胸部骨骼改變如肋軟溝，漏鬥胸較為少見，X線檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據，先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化，血液生化改變僅能供診斷參考。
2、晚發型佝僂病：
多見於北溫帶地區，好發於冬末春初季節，5～15歲兒童，日曬不足，維生素D攝入不足，與生長速度較快或有身高劇增等因素有關，臨床表現行走乏力，下肢疼痛，尤其是膝，踝關節或足跟痛，常訴腓腸肌痙攣，此外，尚有多汗，睡眠不安等症狀，病程長者可有下肢變形(“O”形或“X”形腿)，少數可見肋外翻或雞胸等胸廓畸形，實驗室檢查顯示25-(OH)D降低(30金氏單位)，血鈣，血磷降低，X線腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化，根據實驗室與X線檢查可除外生長痛，風濕病，類風濕病等。
1、正常情況下維生素D的代謝和血清鈣、磷濃度的變化有一係列的反饋調節，所以一般不致使人中毒長期服用大劑量維生素D，由於維生素D及其代謝物在血中過飽和可引起中毒對維生素D敏感者也可導致中毒一般認為超過正常生理需要量50～100倍，如小兒每天用維生素D500～125μg(2萬～5萬U)，連服數周或數月即可發生中毒，關於維生素D的耐受量和中毒量個體差異頗大誤服大量維生素D製劑也可引起急性中毒
2、維生素D中毒的表現主要是高血鈣症，異位性鈣化及纖維性骨炎異位性鈣化可發生於多種髒器如主動脈、心髒、軟組織、較嚴重的為腎髒鈣化導致腎功能衰竭，發生於骨髓使骨硬化臨床表現為厭食、惡心、嘔吐、頭痛、無力、低熱、嗜睡、口渴、多尿，尿中出現糖、蛋白質、紅細胞和管型、尿鈣陽性血鈣>3mmol/L(12mg/dl)X線檢查長骨幹骺端臨時鈣化帶密度增加及增寬，骨幹皮質增厚，骨質疏鬆或骨硬化
3、如考慮有維生素D過量，應立即停藥，限製鈣和維生素D攝入口服潑尼鬆2mg/(kg/d)，也可使用降鈣素50～100U/d，肌內注射或使用二磷酸鹽及補充水分，大部分患兒能恢複
血液生化檢查：佝僂病，骨軟化病活動期血鈣可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)]；血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)，兒童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，鈣磷乘積
血堿性磷酸酶增高(正常15～30金氏單位)，此法是診斷佝僂病常用的指標，但缺乏特異性，且受肝髒疾病影響較大，近年來提倡骨堿性磷酸酶測定，正常參考值為≤200μg/L，血清中堿性磷酸酶以骨堿性磷酸酶為主，為成骨細胞所分泌，當維生素D缺乏時該細胞活躍，血清中骨堿性磷酸酶升高，升高程度與佝僂病嚴重程度密切相關，對佝僂病早期診斷敏感性高，血清25-(OH)D正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)；血清1，25-(0H)2D正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)，由於25-(OH)D的濃度比1，25-(OH)2D高三個等級，即使25-(OH)D處於低水平的維生素D缺乏病人也有足夠的25(OH)D-1羥化酶的基質，因此血清1，25-(OH)2D濃度對評價維生素D缺乏幾乎沒有價值，恢複期血液生化檢查均恢複至正常。
1、X線骨骼檢查佝僂病早期僅表現長骨幹骺端臨時鈣化帶模糊變薄，兩邊磨角消失，典型改變為臨時鈣化帶消失，骨骺軟骨增寬呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺與幹骺端距離加大，長骨骨幹脫鈣，骨質變薄，骨質明顯稀疏，密度減低，骨小梁增粗，排列紊亂，可有骨幹彎曲或骨折，恢複期臨時鈣化帶重現，漸趨整齊，致密，骨質密度增加。
骨軟化病早期X線可無特殊變化，大部分病人有不同程度骨質疏鬆，骨密度下降，長骨皮質變薄，有些伴病理性骨折，嚴重者X線表現脊柱前後彎及側彎，椎體嚴重脫鈣萎縮，呈雙凹型畸形，骨盆狹窄變形，假性骨折(亦稱Looser帶)；可認為成人骨軟化病X線改變的特征，為帶狀骨質脫鈣，在X線片上出現長度從幾毫米到幾厘米不等的透光帶，透光帶一般與骨表麵垂直，這些透光帶常為雙側性和對稱性，尤以恥骨，坐骨，股骨頸，肋骨和肩胛腋緣處為典型。
2、骨礦物質含量目前成為研究骨代謝疾病的各種病理因素所致骨礦化異常的一項重要指標，目前國內較普遍采用有單光子吸收法，用此法測定不同病期佝僂病骨礦含量，發現佝僂病初期和極期骨礦含量均下降，對佝僂病及骨軟化病的診斷有較大意義。
一、維生素d缺乏病吃哪些對身體好
1、多吃富含維生素d的食物，如動物肝髒、蛋黃等。
2、另外像脫脂牛奶、魚肝油、乳酪、堅果和海產品、添加維他命d的營養強化食品。也含有豐富的維生素d。
二、維生素d缺乏病最好不要吃哪些食物
長期大量服用維生素d可引起中毒，中毒症狀包括食欲下降、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等。因此，不可過量食用富含維生素d的食品。
三、維生素d缺乏病食療
【處方1】
組成：碧桃幹30克，大棗30克。
製作與用法：將碧桃幹炒至外表開始變焦，立即加水，再加大棗同煎。每晚睡前服1次。
功效：益氣斂汗。
主治：汗多，神疲；麵色蒼白，夜寐不安。
【處方2】
組成：核桃肉50克，栗子50克，白糖適量。
製作與用法：先將栗子炒熟去殼，將熟栗子與核桃肉一同搗爛如泥，再加白糖拌勻即成。不拘時服，宜常食。
功效：補腎強身。
主治：肌肉鬆弛，頭顱骨軟，囟門遲閉而大，麵白多汗，神疲易驚，頭方發稀等。
【處方3】
組成：芡實粉30克，核桃肉(打碎)15克，紅棗(去核)7個。
製作與用法：芡實粉用涼開水打糊，放入滾開水中攪拌，再加核桃肉、紅棗煮熟成糊粥，加糖食用。每日1次，宜常吃。
功效：補腎斂汗，養心安神。
主治：肌肉鬆弛，頭顱骨軟，囟門遲閉而大，麵白多汗，神疲易驚，頭方發稀等。
【處方4】
組成：雞蛋殼50克，大米50克，穀、麥芽各10克，白糖少許。
製作與用法：將雞蛋殼研成粉末，大米、穀、麥芽淘淨入鍋，加水適量，先武火燒沸，後文火煮粥，粥將熟時放入蛋殼粉、白糖，煮熟即成。每日1次。
功效：壯骨力，補五髒。
主治：肌肉鬆弛，神疲消瘦，頭顱骨軟，囟門遲閉而大，汗多易驚等。
【處方5】
組成：枸杞90克，核桃仁150克，嫩雞肉600克，雞蛋3個，鹽20克，味精2克，白糖20克，胡椒粉4克，雞湯150毫升，香油20毫升，水豆粉50毫升，紹酒20克，豬油200克，薑片20克，蒜片3克，蔥節20克。
製作與用法：將雞肉切丁，枸杞洗淨，核桃仁去皮；雞蛋去黃留蛋清於碗內。將雞丁用鹽、紹酒、味精、胡椒粉、雞蛋清、水豆粉調勻備用，水豆粉兌成滋汁備用。將核桃仁用熟油炸透，放入枸杞即起鍋瀝油。鍋燒熱下豬油，燒至五成熟時，投入雞丁，快速滑透，倒入漏勺內，瀝去油，鍋再置文火上放熱油50克，投入薑、蔥、蒜，稍煸，再投入雞丁，倒入滋汁，速炒，隨即投入核桃仁、枸杞，炒勻即成。本品可供佐餐。
功效：補肝腎，壯筋骨，益氣力。
主治：肌肉鬆弛，頭顱骨軟，囟門遲閉而大，麵白多汗，手足心熱或低熱，神疲易驚。
【處方6】
組成：生地黃250克，龍眼肉30克，紅棗5枚，母雞1隻，飴糖250克。
製作與用法：將母雞殺後去毛除內髒剁去爪、翅膀尖，洗淨血水，放入沸水鍋中煮片刻，撈起備用。將生地黃洗淨，切0.5厘米的顆粒；龍眼肉撕碎與生地黃和勻，再滲入飴糖、調料後一起塞入雞腹內，將雞腹部向下置入子中；紅棗去核洗淨，放入子內，灌入米湯封口後上籠用旺火蒸製。全雞上籠後蒸2～3小時，待其熟爛取出，嚐其甜味適口，再加白糖調味即成。本品可供佐餐。
功效：補腎填精，健脾養心。
主治：頭方發稀，神疲消瘦，夜驚多惕，食少懶言，多汗，手足心熱，或長期低熱。
【處方7】
組成：龜甲30克，烏雞脛骨2對，核桃10克，鹽、味精適量。
製作與用法：龜甲、雞骨打碎，加水適量，文火燉約2小時，再加核桃、鹽，續燉至核桃熟爛即成。臨食時加味精，每日1次，宜常食。
功效：補腎精，填骨體，充囟門。
主治：頭顱骨軟，囟門遲閉而大，肌肉鬆弛，神疲汗多，頭方發稀等。
【處方8】
組成：幹黃精100克，蜂蜜200克。
製作與用法：黃精洗淨，放入鍋內，加水適量，浸泡發透。用文火煎煮至熟爛，晾幹，加蜂蜜，煮沸，調勻即成。每日2次，每次25～50克。
功效：補益脾精，滋陰潤燥。
主治：納呆食小，手足心熱，煩滿不思飲食，夜臥不安，大便幹結，易出汗，肌肉不實，形瘦煩躁。
【處方9】
組成：核桃仁500克，白糖500克，香油適量。
製作與用法：將白糖放入鍋中，加水適量，用文火煎熬至用鍋鏟挑起絲狀時停火。將核桃仁用香油炸酥，放入糖鍋內，攪勻，倒在塗有熟菜油的盤中攤平，稍涼，用刀劃成條塊即成。本品可作點心，每日2次，每次50～100克。
功效：補腎益胃。
主治：麵色少華，多汗易驚，夜寐不寧，煩躁多啼，肌肉鬆弛，神疲乏力，食欲不振，口渴便幹。
【處方10】
組成：蟲草10克，老雄鴨1隻，薑、蔥、胡椒粉、鹽各適量。
製作與用法：將鴨殺後去毛除內髒，洗淨，剁去爪，在開水中氽一下，撈出晾涼；蟲草用溫水洗淨待用。將鴨頭順頸劈開，取蟲草10枚裝入鴨頭內，再用棉線纏緊，餘下的蟲草與薑、蔥一起裝入鴨腹內，放入盆內，注入清湯，用鹽、胡椒粉、料酒調好味，用濕棉紙密封盆口，上籠蒸約2小時，出籠後去棉紙，揀去薑、蔥，加味精即成。
功效：溫補肺腎，滋陰潤燥。
主治：病早期，多汗神疲，乏力麵白，易於感冒，四肢不溫，形體虛胖，肌肉鬆弛，少氣懶言，夜寐不安，脈弱等。
【處方11】
組成：小麥麩100克，豬肉250克，糯米粉250克，蔥、薑、鹽、味精各適量。
製作與用法：將糯米泡發1～2天，淘淨，水磨成漿，放入潔淨白布袋內，濾去水分曬幹，製成糯米粉備用。將小麥麩炒成黃色，豬肉剁成肉末，蔥切花，薑切末，共入盆內，加鹽、味精、水適量，拌成肉餡備用。將幹糯米粉加水揉成團，將肉餡放入糯米團內，揉搓成湯圓。鍋內加清水，用武火燒沸，將湯圓放入，用文火煮20～25分鍾，待湯圓浮起水麵即成。本品可作主食，每日1次，每次50～100克。
功效：補陰，益氣，斂汗。
主治：汗多，易驚，口幹咽燥，夜寐不安，神疲消瘦，低熱等。
預防：維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始，孕婦應有戶外活動，多曬太陽，供應豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質等營養物質。妊娠後期7～9個月可每天服維生素D25μg(1000U)或給維生素D22500～5000μg(10萬～20萬U)一次口服，每天應由膳食中補充1000mg元素鈣，不足的需用鈣劑補充。新生兒期應提倡母乳喂養盡早開始戶外活動，接觸日光，由於紫外線不能穿透玻璃，因此應開窗曬太陽。目前認為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險。我國的維生素D膳食推薦量為10μg/d(400U/d)。嬰幼兒需采取綜合性預防措施，如提倡母乳喂養，及時添加輔食，每天1～2h戶外活動、補充維生素D、增加維生素D強化奶製品的攝入等。對於早產兒、雙胎、體弱兒、生長發育特別迅速的小兒可用維生素D37500μg(30萬U)一次肌內注射，也可口服膽維丁乳劑(商品名為英康利)15mg/支，內含維生素D330萬U。青少年、成年人、老年和絕經期婦女亦應攝入維生素D和鈣劑，以預防骨軟化病和骨質疏鬆症的發生。