尚不十分清楚目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由於外胚葉營養攝取障礙所致。導致出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭發牙齒、指甲的生長以及出現先天性心髒病等先天發育異常的誘發的可能性。
常伴隨先天性心髒病，先天性心髒病是胎兒時期心髒血管發生異常所致的心血管畸形，或者是應該自動關閉的通道沒有閉合(在胎兒屬正常)的心髒，是小兒最常見的心髒病。先天性心髒病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指(趾)、紅細胞增多症、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的症狀。發病率占據出生寶寶的8％，其中有60％在寶寶滿1周歲之前死亡。
1、軟骨發育不良表現為上，下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短，對軀幹的影響不大，故形成侏儒，脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差，並偏內側滑移，在脛骨近側幹骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位，橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心，腕骨和尺，橈骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可長而窄，頭顱正常，多指是典型特征，多見於尺側，橈側多指較少見。
2、外胚層組織發育不良表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形，牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良，上頜牙齦墊融合，上唇的齦唇溝閉合，並有禿發等。
3、中胚層缺陷表現為先天性心髒病，常見房間隔缺損或室間隔缺損，二尖瓣狹窄，心髒可能為3室或2室。
1、在懷孕早期(3個月之前)盡量別在電腦前微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子的畸形
2、應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染避免接觸放射線及一些有害物質在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等積極治療原發病，如糖尿病等注意膳食合理，避免營養缺乏防止胎兒周圍局部的機械性壓迫總之，為預防先天性心髒病，就應避免與發病有關的一切因素
軟骨外胚層發育不全患者應該進行以下檢查項目，進行診斷。1、四肢透視；2、四肢的骨和關節平片；3、四肢CT檢查；4、脊柱MRI檢查；5、脊柱椎體平掃。
軟骨外胚層發育不全患者吃哪些食物對身體好：飲食原則宜清淡為主，多吃新鮮的蔬果，合理補充維生素，合理搭配膳食，注意營養均衡。
1、治療
本病無特殊治療，多指(趾)可在2歲內予以切除，膝外翻可用支具矯形，若並發髕骨脫位，應做矯形手術。
2、預後
預後不良，有1/3的病例在生後2周內死亡，存活者呈侏儒外觀，常常死於心力衰竭。