單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病.為不同表現型不規則顯性遺傳，在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。其發病起源於脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎發育異常等多種假說，但均未被最後證實。
在血管瘤受累區域常有嚴重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。直腸及結腸常有多發性靜脈石。常伴動、靜脈瘺，且有因動、靜脈分流引起充血性心力衰竭的報道。可伴內髒肥大並指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張虹膜缺損視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。
任何年齡均可發病，多數病例在出生或出生後不久發病，男多於女，骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性，可伴內髒肥大，並指(趾)，脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼，眼球內陷，結膜毛細血管擴張，虹膜缺損，視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
心血管損害：出生時即可在麵，四肢，腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤，此外，還可有先天性靜脈曲張，淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。
尚無係統預防措施，應重視遺傳性疾病的防治工作，產前做出診斷者應終止妊娠現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以隻要致病基因還在，就無法治愈但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情預防遺傳病患兒的降生，是提高中國人口素質的重要優生手段絕大多數遺傳病無法治愈
1、X線檢查
可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。
2、B超檢查
胎兒超聲檢查可了解有代表血管瘤的無回聲區。
1、飲食宜清淡多汁，容易消化且營養豐富，忌食辛辣、肥膩之物，如辣椒、花椒、大蒜、胡椒等。
2、經常食用大量新鮮水果、蔬菜、生堅果、植物籽、大豆製品及全穀食物，以滿足機體對各種營養素的需要。
3、多喝銀杏茶水，可以改善微循環及大腦功能，具有抗氧化作用。
4、禁止食用任何乳製品、煎炸食物、鹽醃食物及加工食品。
5、忌食生冷之物，如冰棍、汽水、涼萊等。
1、治療
本病征目前尚無有效的治療方法，僅為對證處理。對於小麵積的血管瘤可采用電灼、冰凍療法、放射治療或激光治療。當有動、靜脈瘺時伴有肢體壞死或心衰等可行截肢術。
2、預後
本病征預後較差。基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟隻是少數，而且這類治療隻有治標的作用，即所謂“表現型治療”，隻能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。