小兒纖維性骨營養不良綜合征首次報道至今已50餘年，但病因尚不明確。患者可出現內分泌異常、多骨性骨纖維異常增生、多骨性骨纖維異常增生等表現。
小兒纖維性骨營養不良綜合征除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病的特殊並發症為視神經孔狹窄、視神經損傷，進而導致失明。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的臨床表現有以下幾種：
一、內分泌異常
1、性早熟
本綜合征可伴隨多種內分泌異常，其中以性早熟多見。性早熟以假性性早熟為多見，其臨床表現以發育順序改變為最常見。陰道流血常是性早熟的最早表現，隨後逐漸出現其他性成熟特征。
2、甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進
甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進為本病征第2常見病。幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大。
3、巨人症或肢端肥大症
本病征伴巨人症或肢端肥大症，其臨床表現可以不典型，主要因骨骼生長加速，亦可因性早熟加速骨骼融合。患者10多歲時，即可出現肢端肥大症。
4、庫欣征
庫欣征臨床表現常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖。
5、低磷血症性佝僂病
本病征有佝僂病表現和低磷血症，患兒堿性磷酸酶增高，但病因不明。
二、多骨性骨纖維異常增生
本病征的骨病呈緩慢進行性過程。骨病的嚴重程度表現不盡相同。許多病例可在輕微外傷後，產生病理性骨折、畸變，生活自理困難。
三、皮膚色素沉著
皮膚色素沉著為本病征的三大特點之一。皮膚色素呈黃褐或黑褐色。耳邊緣出現不規則的色素斑，類似神經纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素斑多出現於骨骼病變側，臨床以麵部、頸部、脊柱旁及臀部為多見。
小兒纖維性骨營養不良綜合征患者可出現內分泌異常、多骨性骨纖維異常增生、多骨性骨纖維異常增生等表現，由於病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施
小兒纖維性骨營養不良綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、組織學檢查
組織學上表現為多發性結節性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。
2、內分泌激素測定
血清中TSH水平較低。對TRH激發試驗，TSH常呈抑製性反應。高鈣血症和血漿甲狀旁腺素水平升高。
小兒纖維性骨營養不良綜合征飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
由於小兒纖維性骨營養不良綜合征的病因和發病機製尚未完全闡明，故至今尚無有效根治方法。對已明確係由腫瘤引起者，可手術根治和放射線照射治療。對畸形和功能障礙的肢體，可進行矯正和功能訓練。對骨病引起特殊並發症和顱底或眼眶骨纖維化引起視神經孔狹窄導致的視力障礙，甚至失明，可試用手術矯治。對各種內分泌紊亂，則應給予相應處理。