本病由自發性或繼發性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致。主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積，有些關節軟骨發生鈣化，關節液內有焦磷酸鈣結晶。自發性血色病鐵質積蓄於體內的機製尚不清楚。一般有以下三種學說：
1、肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。
2、組織蛋白質變異，對鐵具有異常的親和性。
3、腸道的蛋白質分泌促進或阻止鐵的吸收。
血色病在我國少見，僅有個案報道。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合並鐵過度沉積者，其發生率甚高。
在掌指關節和近側指間關節下有囊腫形成和骨贅形成。骨贅，又稱骨質增生，是軟骨被破壞後，軟骨膜過度增生而產生的新骨，經骨化後形成骨贅，這是骨性關節炎病理過程中的一種代償反應。增生的骨贅通常在骨骼的兩端四周同時存在，但投影在平麵的X線片上，可能僅表現為基底寬、尖端細的粗刺形狀。
本病常發生於中老年，尤其是50歲以上的人群組，男性多於女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，故少見，但在絕經期以後可出現此病。
在臨床上，本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變，早期一般無症狀，或具有類似骨關節病的症狀和體征，如疼痛、腫脹、活動範圍受限等；常開始於掌指關節和近側指間關節，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節，也有個別患者累及脊椎，本病可有急性疼痛發作，發作時關節活動功能障礙，多發生於髖關節，為期2～3周，甚至更長，以後逐漸形成持續性疼痛，逐漸加重，其他關節如踝，膝，手部關節相繼發生急性疼痛，逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬，關節病變的分布與患者的工作和外傷無關。
檢查時可發現關節腫脹，特別是掌指關節有明顯骨性腫大，運動受限，並有疼痛，腕掌，指間和蹠趾關節有類似變化，但較輕，其他多處關節的活動範圍也受限，膝關節活動時可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現象，也無肌腱病變，脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，並有疼痛，嚴重型患者可出現所有症狀與體征，輕者可僅有個別症狀，甚至不出現關節症狀。
血色病性骨關節病屬於鐵代謝障礙引起的，預防應從這些方麵入手：
1、開展衛生宣傳教育，提倡合理營養是預防原發性營養缺乏病的根本措施
2、為防止營養缺乏病的發生，各地衛生主管部門和醫療衛生係統要建立人群營養狀況監測係統，據WHO營養監測討論會建議，營養狀況監測的指標有群健康狀況調查指標、社會經濟和農業資料分析指標和評價社會營養條件的指標同營養有關的健康狀況指標包括新生兒體重、各年齡組體重、不同身高組體重、學齡前兒童體重、各年齡組死亡率、母乳喂養、人工哺養、特殊營養缺乏病的新病例等
3、在地方性營養缺乏病流行的地區，除了做好宣傳教育外，還應采取麵向群體的防治措施，例如我國在地方性甲狀腺腫流行的地區，采取食用加碘食鹽(每噸食鹽加碘化鉀5～10g)的措施，有效地控製了地方性甲狀腺腫的流行，又如我國在1950年即作出了生產九二米和八一麵的規定，不僅提高了原糧的成品率，同精白米和精白麵相比，維生素和無機鹽的含量也明顯提高，從而有效地防止了腳氣病的發生
4、為滿足特殊生產環境或接觸有毒物質作業人員對營養的需要，各有關部門應根據工種，會同公共食堂做好保健膳食的供應工作，目前，許多單位采取發放"營養費"的方法是不可取的
5、為防止繼發性營養缺乏病的發生，除了要對導致營養缺乏病發生的疾病進行積極治療外，還應做好營養指導和病人飲食的管理，要針對病人的具體情況，供應足夠的營養素和熱能，由於許多藥物可影響營養素的吸收和利用，因此，在選用治療藥物時，對某些營養素的供給也應予以補充
本病的血紅蛋白含量和白細胞，血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常，類風濕因子陰性，在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞，肝功能正常，部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降，血清鈣，磷含量正常，尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現異常，血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)，血清轉鐵蛋白飽和度增高(正常為30％)，有時可高達70％，甚至100％。
常規X線平片檢查時，可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成，骨侵蝕，關節間隙狹窄和骨贅形成，在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵蝕，少數遠側指間關節也可有變化，關節下囊腫最早出現，通常位於關節近側，常見的是掌骨頭部的關節下區有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區，隨後出現關節間隙狹窄和骨贅形成，關節間隙狹窄不均勻，在關節受侵蝕處最為明顯，但關節間隙狹窄並不一定與囊腫形成相一致，有時可有數個關節下囊腫形成而無關節間隙狹窄；也可以有明顯的關節間隙狹窄而無囊腫形成，骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現，但並不一定伴有明顯的關節間隙狹窄，腕骨內可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發性；同一骨內也可有2～3個囊腫，常見於頭狀骨，鉤骨，舟骨和月骨。
部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可能有改變，在尺骨遠端和莖突處可有數處囊腫和骨侵蝕，少數病例可在該關節的橈側出現囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。
在膝，髖等較大關節的X線表現主要是軟骨混濁，此乃由於軟骨鈣化或鐵質沉積之故。
血色病性骨關節病忌多吃肉喝燉骨頭。它的食療方有如下幾種：
1、韭菜根煎洗患處。
2、黃花菜根30克，水煎去渣，衝入適量黃酒溫服。
3、薏米粥-薏米50克煮粥，用適量白糖調味食用。每日一次，連續服用一個月。有健脾除濕作用，適用於脾胃虛弱，風濕關節炎，水腫，手腳伸屈不利，皮膚扁平疣(瘊子)等症。
4、白芥子兩份，黃梔子八份，共研細末，加雞蛋清和麵粉適量，調如糊狀敷患處，至局部皮膚發出青紫色。
5、芋頭(去皮)、生薑等量，芋頭搗爛如泥，生薑搗爛絞汁，拌入芋頭中，再加適量麵粉，攪如糊狀，根據患處大小攤於布上貼患處(冬天則要加溫後貼)，一日更換一次(此藥必須當天配製)。
6、芥末30克，醋適量，芥末用少量開水濕潤，再加醋調成糊狀，攤在布上敷患處，再蓋一層紗布，三小時取下，三至五日貼一次。
7、薏米100克，煮成稠米粥。另用糯米500克煮成幹米飯，與苡米粥混合，待冷，加酒曲適量拌勻(與製作糯米酒方法相同)，發酵成為酒釀，每日隨量佐飧食用。
8、紅辣椒十個，蘿卜一個，共搗爛，敷於患處，治風濕性關節炎，敷後暫有疼痛感。
9、果仁排骨-草果仁10g，薏米50g，排骨2500g，冰糖50g，蔥、薑、花椒、黃酒、鹽、油、醬、味精、麻油各適量。
10、苡仁燉鴨-嫩鴨1隻(約1500g)，薏苡仁250g，胡椒粉1.5g，精鹽5g，味精1.5g。
11、獨活30克、烏豆60克、米酒500克將獨活、烏豆放入鍋加清水煎，起渣存液500克。將液兌入米酒，一日分兩次溫服。
12、白花蛇酒-白花蛇1條、防風30克、羌活60克、五加皮60克、當歸60克、秦艽60克、天麻330克、糯米酒3000毫升白花蛇以酒洗並潤透，去骨刺，取肉；將諸藥洗淨切碎，以紗布袋盛之，放於壇內，用酒浸泡十日。每次溫酒50毫升飲服。
本病的治療主要是采取放血療法，以逐漸減少血內的鐵含量。但放血不能用以預防骨關節病的發生，也不能阻止其發展。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸製劑可減輕關節症狀。對症狀嚴重的髖關節可做截骨術，效果較好。但要注意，患者的全身情況一般較差，肝、胰、垂體可能都有病變，腎上腺功能也大多不足，很難耐受大手術，應慎重對待。