除少數病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。少數先天性成骨不全係正染色體隱性遺傳。
小兒成骨不全嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。本病神經係統的並發症，包括腦積水、截癱和顱神經受壓而產生相應的功能障礙。
小兒成骨不全的臨床表現有以下幾種：
1、骨脆性增加
患者輕微的損傷即可引起骨折。嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少、疼痛輕、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為骨折好發部位。
2、藍鞏膜
藍鞏膜約占90％以上，這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色。
3、耳聾
耳聾常到11～40歲出現，約占25％。
4、關節過度鬆弛
關節過度鬆弛，尤其是腕及踝關節。患者還可以有膝外翻、平足。
5、頭麵部畸形
嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感，以後頭顱寬闊，臉成倒三角形。
6、牙齒發育不良
牙質不能很好的發育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色。
小兒成骨不全在預防方麵，應參照遺傳性疾病的預防措施，做好遺傳學谘詢工作預防骨折要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的並發症
小兒成骨不全患者做X線檢查，通常表現為長骨骨幹細長，使組成關節的骨端相對粗大。患者骨小梁稀少、骨幹彎曲、凸側皮質菲薄、凹側相對增厚、髓腔相對變大。
小兒成骨不全在飲食方麵，應注意以下幾方麵：
1、供應充足的鈣質。要常吃含鈣量豐富的食物，如排骨、脆骨、蝦皮、海帶、發菜、木耳、柑橘、核桃仁等。
2、供給足夠的蛋白質。可選用牛奶、雞蛋、魚、雞、瘦肉、豆類及豆製品等食物。
3、供給充足的維生素D及維生素C。應多吃新鮮蔬菜、水果。
小兒成骨不全無特殊治療。對激素及多種藥物均未能確定療效。骨折時固定的時間應盡量縮短，以免發生廣泛骨萎縮。複位時應防止畸形。對多發骨折的病兒最好用髓內針作內固定。