小兒進行性骨幹發育不良病因不明，有家族發病傾向，故可能與遺傳因素有關。Singleton(1956)認為血管壁的增厚致管腔變窄，組織血流減少，以致出現骨骼的非特異性骨皮質增厚。
小兒進行性骨幹發育不良除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可伴發貧血、生長障礙等。本病可出現腦神經損害，從而影響視力和聽力。
臨床上小兒進行性骨幹發育不良最常見於6歲以下的兒童，以男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞、出牙晚。觸診可感到長管狀骨粗大。本病好發部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前患者可出現肢體疼痛，並有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的範圍逐漸擴大，肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張。累及麵骨時，麵部皮膚緊張發亮。本病還可因神經孔變形致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。此外，患者還可表現為眼球突出和貧血。
臨床上小兒進行性骨幹發育不良最常見於6歲以下的兒童，以男孩多見主要症狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮小兒進行性骨幹發育不良在預防方麵，應注意避免近親結婚、避免高齡生育，積極進行生育谘詢
小兒進行性骨幹發育不良一般實驗室檢查無異常發現。患者可有貧血表現，外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。X線顯示多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。
小兒進行性骨幹發育不良患者應多吃含有微量元素的食物。動物肝髒、海產品、黃豆、葵花子、蘑菇中含鋅較多；動物肝髒、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜、麵粉中含鐵較多；麥片、芥菜、蛋黃、乳酪中含錳較多，可多食。多吃新鮮的蔬菜和水果，以保證攝入足夠的維生素。此外，患者還需注意少吃油膩、辛辣的食物。
臨床上小兒進行性骨幹發育不良最常見於6歲以下的兒童，以男孩多見。小兒進行性骨幹發育不良除理療、體療、對症治療外，尚無特殊治療方法。臨床可用對症療法減輕病兒痛苦。