小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50％按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。
小兒軟骨發育不全常並發營養不良、生長落後。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛、坐骨神經痛，甚至造成癱瘓。
軟骨發育不全的患兒在出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀幹仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀幹，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。患者頭增大、麵部寬、前額突出、鼻梁扁平、上齒槽突起、下頜骨突出。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻。患兒手短而寬，中指較正常者短。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規則，可影響關節活動，如伸肘及前臂旋轉受限、步態搖擺。肌肉發育超出正常，皮膚軟、鬆弛，形成皮紋和皮下組織堆積。
小兒軟骨發育不全在預防方麵，應參照遺傳性疾病的預防措施預防措施包括做好遺傳病谘詢工作、避免母親高齡妊娠、做好孕期保健工作、防止各種感染性疾病等
小兒軟骨發育不全做X線檢查，不同部位可有不同表現，具體如下：
1、頭部
頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
2、管狀骨
全部管狀骨變短。管狀骨直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，幹骺端明顯變粗。
3、胸骨
胸骨前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。
4、骶骨
骶骨變狹，位置較低。
5、脊柱
脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲。第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。
小兒軟骨發育不全飲食方麵要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。日常可選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。
小兒軟骨發育不全無特殊治療。股骨和脛骨的內翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術。晚期的重症可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀，但多不實際。到了成年期，由於椎管狹小，可伴有神經並發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛、坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術。