小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征為原發性受染骨的骨化性疾病，為常染色體顯性遺傳。患者顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢。患者典型體征是頭大、麵小，有怪樣表情。
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征可伴有脊柱後凸、側凸或前凸，脊柱裂等各種骨骼畸形。本病常導致病理性骨折，亦有引起癲癇、精神分裂症、精神遲滯的報道。
小兒鎖骨顱骨發育不全以2歲以下畸形最明顯，容易確診。典型體征是頭大、麵小，有怪樣表情。患者鎖骨有不同程度的發育不全，使肩部有不正常的活動，還可由於鎖骨殘疾壓迫而致神經係統和心血管係統症狀。本病的具體臨床表現有以下幾種：
1、一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見。鎖骨完全缺如者極少見。兩側均有病變時，兩肩可放到胸前，雙肩可和頦部接觸。患側肩胛骨較小，呈翼狀。
2、肩下垂和胸部狹窄。鎖骨缺損常伴有肌肉異常，如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木。
3、頭部異常發育(短頭畸形)。兒童及成人期仍存留有額骨縫，囟門不完全閉合。患者常呈侏儒狀。
4、骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大，有時可達到眶上脊部位。一些病兒的前囟直至成人仍不閉合。
5、鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發育差，下頜正常，但在下頜聯合部不融合。
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征尚無特殊預防方法本病為遺傳疾病，可以參照預防遺傳疾病方法預防措施主要包括避免近親結婚、進行婚前谘詢、避免高齡生育、進行生育谘詢等
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的輔助檢查有以下幾種：
1、X線檢查
檢查顯示一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如。患者有時有肱骨頭半脫位。
2、腦電圖檢查
有癲癇者腦電圖可出現異常腦波。
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征飲食應以清淡為主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、蘋果等，多吃提高免疫力的食物，以增強個人抗病的體質。平時還要合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌煙酒，忌食辛辣、油膩、生冷的食物。
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征畸形雖多，但對功能的影響較小。鎖骨外側端刺激臂叢時，可作鎖骨部分切除以解除壓迫。並發的髖內翻的手術指征與發育性髖內翻相同。並發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。