一、發病原因
1、常染色體隱性遺傳通常有以下規律：
（1）假如父母正常，孩子受累，那麼父母都是雜合子，並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。
（2）受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。
（3）受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。
（4）兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。
（5）男女受累的機會均等。
（6）雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因。
2、通常有以下幾條規律：
（1）受累者的父母中有一方受累；
（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；
（3）父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；
（4）男女受累的機會相等；
（5）受累者子女中出現病症的發生率為50％。
二、發病機製
破骨細胞使骨質破壞後由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨過程反複發生，大量不成熟的新生骨樣組織堆積，使骨骼增厚，畸形、變脆易折。
1、本病為常染色體隱性遺傳病，血清中堿性磷酸的同工酶明顯增高。常染色體隱性遺傳通常有以下規律：
才假如父母正常，孩子受累，那麼父母都是雜合子，並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。
2、由於疼痛造成肢體行走困難，跛行，骨骼畸形，易發生骨折，頭圍不斷增大、變形、頭痛。
1、生長緩慢，一般在2～3歲發病，骨疼為最常見的症狀，由於疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等，有時發生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形，可出現自發性或因輕微外傷引起骨折，若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛，病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。
2、暫時性高磷酸酶血症，常在2個月～2歲發生，除了輕微胃腸道症狀外，沒有更多的臨床表現，通常在體檢篩查時才發現，肝髒和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝髒和骨的障礙，一般4～6個月消失。
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
3、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
1、血清堿性磷酸酶明顯升高，血清鈣，磷正常，尿亮氨酸，羥脯胺酸排泄增多。
2、X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨幹骨質疏鬆，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀，顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。
小兒高磷酸酶血症飲食盡可能進食新鮮蔬菜，給予高營養食品，以補充機體消耗，多吃營養豐富、易消化吸收的食品，多喝水。盡量避免食用堅硬或油炸食品，如魚肉製品應盡量去骨、刺，少食辛辣刺激性食物，應注意飲食衛生，避免食用生冷、隔夜或變質食品。
一、止痛
1、抑酸製劑：如除阿司匹林外，還可應用。利塞瞵酸(雙磷酸鹽)：用量10～20mg/kg，1次/d，持續數周。
2、降鈣素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，靜脈輸入，2次/d，持續幾周可緩解症狀。
二、其他
合並骨折時製動患肢。同時注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉。防止骨骼進一步脫鈣。