血鈣離子降低是小兒維生素D缺乏性佝僂病的直接原因。季節、年齡、鈣吸收減少、血磷增高致血鈣降低、1-α羥化酶缺乏等均可成為促進血鈣降低的因素。
小兒維生素D缺乏性佝僂病患者重症喉痙攣時，可因吸氣困難而窒息死亡，重性驚厥可至腦水腫、腦損傷。如果同時並發嚴重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本症加重或遷延不愈。
小兒維生素D缺乏性佝僂病的症狀可分為顯性症狀和隱性症狀。
一、顯性症狀
1、驚厥：驚厥是嬰兒時期最常見的顯性症狀。驚厥的特點是患兒沒有發熱，也無其他原因而突然發生驚厥。大多數患者有多次驚厥，屢發屢停。驚厥每天發作的次數為1～20次不等，每次發作的時間為數秒至半小時左右。不發作的時候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大多知覺全失，手足發生節律性抽動，麵部肌肉亦痙攣。患者出現眼球上翻、大小便失禁症狀。幼小嬰兒有時隻見麵肌抽動。痙攣多見於左右兩側，偶或偏重於一側。
2、手足搐搦：手足搐搦為本病特殊的症狀，表現為腕部彎曲、手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強直而蹠部略彎，呈弓狀。本症常見於6個月以上嬰幼兒和兒童。
3、喉痙攣：喉痙攣主要見於2歲前的嬰幼兒。喉痙攣還可使呼吸困難。
4、其他症狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經興奮現象。
二、隱性症狀體征
1、擊麵神經試驗：用指尖或小錘驟擊耳前第7腦神經穿出處，可使麵肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果，但正常新生兒在最初數天甚至1個月內，即使不缺鈣也常見此征。2歲以後的兒童，則偶見於其他神經係統疾病。
2、腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經(在腓骨頭之上)，陽性時足部向外側收縮。
3、人工手痙攣征：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鍾內即見手搐搦。
小兒維生素D缺乏性佝僂病最好的預防方法是曬太陽人體所需的維生素D，約80％靠自身合成預防佝僂病所需日光浴的時間為每周2小時春夏季出生的孩子滿月後就可抱出戶外，秋冬季出生的孩子滿3個月後，也可抱出戶外開始每次外出逗留10～15分鍾，以後可適當延長時間
小兒維生素D缺乏性佝僂病在確診時，除依靠其臨床變現外，還須借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種。
1、血生化檢查
測定血鈣、磷、堿性磷酸酶，血清25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3在佝僂病活動早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標。
2、尿鈣測定
尿鈣測定也有助於佝僂病的診斷。尿中堿性磷酸酶的排泄量增高。
3、長骨骨骺端X線攝片
早期X線長骨骺部鈣化，預備線模糊；極期鈣化，預備線消失、骨骺端增寬，骺端呈杯狀或毛刷狀改變。
小兒維生素D缺乏性佝僂病患者宜多吃鈣質豐富的食品，如牛奶、奶酪、酸奶、豆製品，多吃新鮮綠色蔬菜。長期大量服用維生素D可引起中毒，因此，不可過量食用富含維生素D的食品。
小兒維生素D缺乏性佝僂病的治療方法主要有以下幾種：
1、一般治療
堅持母乳喂養，及時添加含維生素D較多的食品。患者應多到戶外活動，增加日光直接照射的機會。
2、補充維生素D
初期每天口服維生素D125μg(5000U)，持續1個月後，改為預防量。若不能堅持口服或患有腹瀉病者，可肌注維生素D大劑量突擊療法。肌注維生素D30萬U，一般注射1次即可，1個月後改預防量口服。肌注前先口服鈣劑4～5天，以免發生醫源性低鈣驚厥。
3、補充鈣劑
維生素D治療期間應同時服用鈣劑。
4、矯形療法
治療時采取主動運動和被動運動矯正骨骼畸形。輕度骨骼畸形在治療後或在生長過程中自行矯正。嚴重骨骼畸形者可外科手術矯正。