先天性顱鎖骨發育不全病病因不明，為常染色體顯性遺傳，其侯選基因目前已被定位到6P21，大約2/3有家族史，1/3為散發，性別間無明顯差異，該病可在任何年齡發病，但在出生後2年內發病最顯著。
先天性顱鎖骨發育不全同時也會合並軟骨發育障礙，嚴重者表現為侏儒，坐，恥骨發育障礙，脊柱裂及腕骨發育滯遲等，有時還會合並有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
先天性顱鎖骨發育不全病變累及麵較廣，除主要累及鎖骨，顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁，附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨，骨鈣化緩慢等情況，症狀表現主要為頭大麵小，肩下沉，狹胸，前客，頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性，有時合並有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
先天性顱鎖骨發育不全為先天性疾病，故無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵，診斷時還應注意與其它具有相似症狀的疾病進行鑒別，以便給患兒正確的治療
先天性顱鎖骨發育不全主要是進行X線檢查，有學者按有無遺傳學關係及症狀的輕重不同分為三類：
1、第一類為標準型：有家族遺傳關係，顱骨，鎖骨，骨盆等均受累，其X線表現典型，如單側或雙側鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門大，顱骨縫未閉，有時胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。
2、第二類為家族遺傳型：有家族遺傳關係，但顱骨不受累。
3、第三類為散發型：無家族遺傳關係。
先天性顱鎖骨發育不全的病人飲食上應注意清淡，多以菜粥、麵條湯等容易消化吸收的食物為佳。可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量。給予流質或半流質的食物，如各種粥類、米湯等。忌吃發物性、燥性大、強溫補性的食物。
先天性顱鎖骨發育不全臨床症狀相對較少，典型病例診斷較為明確，雖畸形複雜，外貌醜陋，但多數患兒智力正常，生活及勞動不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療，除非合並肢體畸形而影響活動時或偶因鎖骨殘端壓迫肱動脈或臂叢神經時，予手術切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿意。