1、發病原因
此病原因與發病機製均未明了。多數病例有長期低熱及血沉增快現象，故有人疑為骨骼的輕度感染，但病變部做細菌培養均無菌生長。由於發病可出現在胎兒，但多數在生後半年以內，而且可以在一家的同胞或雙胞胎發生，所以有人認為可能是常染色體顯性遺傳性疾患。由於對腎上腺皮質激素有較好的反應，有時可因食物使疾病發作，因此考慮有過敏因素。
2、發病機製
早期在骨膜及其四周軟組織中有明顯炎症改變。隨後，炎症逐漸消退，遺留肥厚骨膜和骨膜下新生骨。病變骨和四周軟組織內的小動脈內膜有增生改變。造成缺氧是產生反應性骨膜增生的原因。
好發部位是下頜骨和尺骨，其次是脛骨，鎖骨、肩胛骨和肋骨。如係雙側病變，常不對稱。北京兒童醫院治療的12例中不少為多發病變，波及肱骨的10例次，尺橈骨各5例次，股骨4例次，鎖骨4例次，肩胛骨3例次，下頜骨3例次，肋骨3例次。骨膜下新生骨的活組織檢查無急性炎症現象。骨肥厚部分為正常未成熟的板狀骨所形成。髓腔內富於血管，間或有纖維化，也有破骨細胞活躍現象。無骨膜出血的痕跡。
個別病變嚴重或反複發作的，會遺留患肢畸形、胸腔積液、突眼症和橫膈麻痹。文獻中對本病的並發症有不少報道，如骨髓腔擴大、骨皮質變薄；鄰近的肋骨、尺橈骨、脛腓骨融合；橈骨頭脫位，脛骨或股骨前彎，下肢不等長，麵部不對稱等。
最常見的臨床表現為容易煩躁和出現局部腫物，開始腫物可有壓痛，但局部溫度不高，也不發紅，發病之初每有發熱，血沉增快，血清堿性磷酸酶升高和貧血，典型X線所見為骨膜下大量新生骨，病骨變粗，主要症狀有三：
1、一般表現：可有蒼白，貧血，有精神症狀煩躁不安，局部淋巴結不增大。
2、深層軟組織腫脹：變硬和壓痛病變可為多發或單發，在同一病兒，受累各骨的病變程度可表現輕重不一，腫脹出現於X線片顯示病變之前，消退也較X線片上病變消失為早，局部不紅不熱，從不化膿，但可無故複發，在原處或在另一部位。
3、骨皮層肥厚：見於長管狀骨和扁平骨，如下頜骨，肩胛骨，額骨，顳骨和肋骨。
此外，可有假性癱瘓及胸膜炎等症狀，多數病兒可在發病後6～9個月內自愈，個別病例也可反複發作直至兒童時期。
本病屬於遺傳疾病跟病毒性疾病，預防應從這2個方麵入手：
1、婚前健康檢查已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全麵係統的健康檢查尤其要注意的是，避免近親結婚近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍
2、孕前遺傳谘詢男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、產前篩查避免患兒出生產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診
4、平時應加強體育鍛煉，使機體增強抗病毒的能力預防該疾病的發生
1、外周血檢查：白細胞增高，血紅蛋白量和紅細胞計數減少。
2、血生化檢查：血沉增快，病的高潮時血清堿性磷酸酶升高。
全身的管狀骨和扁平骨表現為骨皮質增厚，硬化，常見的好發部位是下頜骨，肩胛骨，肋骨，鎖骨和四肢長骨，於腫脹的軟組織下方骨皮質外側開始出現骨膜增生影，繼之層狀增厚，最後與骨皮質相融合而致骨皮質增厚，致密硬化，病變侵犯管狀骨時，僅在骨幹周圍見到層層增厚的骨膜下新生骨影，有時如管套狀包圍骨幹，邊緣可以不規則呈波浪狀，但不累及骨骺和幹骺端，由於新生骨質增生硬化，髓腔可以變窄或消失，在病變早期骨周圍軟組織增厚腫脹，患處骨皮質增厚的吸收和恢複至正常，比臨床症狀和軟組織腫脹的消退較晚。
嬰兒性骨皮質增生症對患者無特殊飲食要求，一般保持良好的生活習慣，健康的飲食習慣，保證飲食結構合理，營養豐富，多吃新鮮的水果與蔬菜。
1、治療
抗生素治療不起作用。小量阿司匹林30mg/(kg？d)，分3次服可緩解病兒的煩躁不安，使喂養和睡眠不受影響。腎上腺皮質激素1～2mg/(kg？d)可使重症病兒的臨床急性症狀在數天內消退，療程一般不超過1周。這種方法適於病變廣泛和複發的病例。
2、預後
預後良好，一般在數月內即能自愈，骨骼不遺留畸形。輕者僅數周即愈，重者骨骼病變可達10～11個月，極少數達數年之久，稱之為慢性嬰兒骨皮質增生症。