一、發病原因
確切病因不明。
二、發病機製
1、大體檢查
不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成多發性、對稱性、病變由數量不一。位於長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm，在扁平骨或不規則骨的骨軟骨瘤，個別報道最大徑可達40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表麵光滑，也可呈結節狀。無蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切麵中，顯示3層典型結構：
（1）表層為血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接並與周圍組織隔開。
（2）中層為灰藍色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似於正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關，兒童及青少年，正處於生長活躍期，軟骨厚度可達3cm；成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發展有密切關係：厚者表示發展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發展，應考慮有無惡變的發生。
（3）基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨鬆質，外緣為骨皮質與正常骨相連。
2、顯微鏡檢查
主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學表現類似於骨骺板。常見如下情況：
（1）在年輕病人腫瘤細胞生長活躍，可見多數的雙核軟骨細胞。
（2）當腫瘤生長停止時，軟骨細胞停止增殖，並出現退行性變。
（3）軟骨層生長紊亂時，軟骨中可有鈣質碎屑沉積。
（4）當骨軟骨瘤發生惡性變時，常變為軟骨肉瘤。其組織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細胞具有不典型的細胞核。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的合並症更較常見，包括骨骼畸形、骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等，這些並發症與單發性骨軟骨瘤所述相同，但惡變發生率高，約為5％。
本病男性多於女性，約為3∶1，多見於兒童至20歲左右者，多數病人有陽性家族史，作者醫院即有父親及兩個女兒同時住院手術的病例，一般臨床表現多為可觸及的骨性腫塊，由於骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊常可造成關節活動受限，遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變的數量不一，多的有超過100個者，典型發病部位是股骨，脛骨，腓骨的遠近側端及肱骨近側端，經驗證明：如果在膝關節周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立，位於橈，尺骨遠側部的發病稍少些，與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向於在肩胛骨，髂骨，肋骨處發病。
這種病的很大特點在於有骨形成的缺陷和骨骼畸形，特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬，腕關節出現逐漸的尺骨偏斜，尺骨相對短縮等。
本病屬於常染色體顯性遺傳性疾病，預防方法如下：
1、婚前健康檢查已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全麵係統的健康檢查尤其要注意的是，避免近親結婚近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍
2、孕前遺傳谘詢男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、產前篩查避免患兒出生產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診
普通X線檢查：長骨幹上骨軟骨瘤的X線特點是骨表麵上有一骨性突起，與幹骺相連，並由骨皮質及骨鬆質所組成，常成對稱性，多發性，由於腫瘤基底部形狀不同，常可分成有蒂(有一窄莖，頂部較寬)及無蒂(基底寬而扁)兩種，骨軟骨瘤常發生在幹骺端肌腱韌帶附著處，其生長趨向與肌腱及韌帶所產生力的方向一致，如軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規則點狀鈣化，這種表現為良性生長，如軟骨帽大且厚，邊界不清楚，帶有不規則的鈣化，則應注意其惡性變的可能。骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀的X線表現相類似，值得注意的是在指，趾末節可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。
遺傳性多發性骨軟骨瘤飲食宜食木耳、番茄、胡蘿卜、香菇、花生、百合、海蜇、杏仁、蓮子、梨、荸薺、香蕉、牛奶、黃豆、動物肝髒等。忌食牛、羊肉、帶魚、辣椒、韭菜、大蒜等。除了要適當增加以上食物的攝入量外，還要注意遠離那些致腫瘤飲食。在日常飲食中要避免食用枯黃有斑點的水果、蔬菜以及發黴、變質的花生、糧食、豆類；不吃醃漬變質的魚、肉、酸菜等；另外，腫瘤患者應少食油炸、油煎、肥肉等油膩、不宜消化的食物。
1、治療
無症狀者不需處理。如有疼痛，肢體功能障礙者、骨骼發育畸形，或有合並症時，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應待骨骼發育成熟之後進行，以免畸形複發。
2、預後
如發生惡變可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。一旦惡變應采取相應的治療措施，以求治愈。