致密性骨發育障礙的病因除遺傳因素外，尚有內分泌的因素。Dupont認為，原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍。每天給動物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣遊離出現。若持續注射，則成骨細胞被刺激，有骨沉積。Ellis則認為，持續甲狀旁腺功能亢進不能解釋，可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現，從而出現相互交替的骨密度環。
致密性骨發育障礙易並發自發性骨折。常見的自發性骨折容易出現在老年身上，就是沒有明顯的外傷史的骨折。老年由於骨質疏鬆引發的骨折，占平常骨折病人的50％以上。骨質疏鬆症是一種老年性疾病，隨著年齡增長和內分泌的改變，造成骨鈣缺失，骨質也就顯得疏鬆。骨骼由此變得脆而易裂，容易發生骨折。
致密性骨發育障礙的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m，且麵孔小、鉤鼻、頦縮、有齲齒、顱頂隆起、前囟門及顱縫常不閉合。患者末節指骨短，指甲發育不良易折斷，骨脆易發生自發性骨折。鎖骨的肩峰端發育不良，眼球突出，還有其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。
致密性骨發育障礙無特殊預防措施早發現早診斷是本病防治的關鍵，平時應注意：
1、早睡早起，運動身體睡眠不足會降低人體的免疫功能，亦易激動生火，招致外感內傷
2、保持心境平和春季忌怒，處事勿過於急躁，要時常保持心境平和
3、戒煙、少喝酒及咖啡
4、遠離過敏源，遠離人群密集場所
5、飲食多吃肉、骨頭增加骨營養食物，少吃油膩煎炸及辛辣刺激的食品
致密性骨發育障礙的患者實驗室檢查發現血胰島素樣生長因子1水平減低，生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。X線檢查可見全身骨密度增高、顱縫寬、麵骨發育不良、下額角變平、椎體壓縮變形、鎖骨的肩峰端發育不良。磁共振檢查可顯示垂體發育不良。
致密性骨發育障礙患者的飲食宜清淡為主，多吃蔬菜水果，補充維生素，合理搭配膳食，注意營養均衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反複的情況，比如說海鮮、雞肉、狗肉等。
在致密性骨發育障礙的治療方麵，對於生長激素缺乏者可用生長激素治療。如發生長管狀骨骨折，可行髓內釘固定，骨愈合過程正常。生長激素治療其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素（hGH）用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數月後減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可采用hGH0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性征變化不顯著。經治療後50％可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質。