組織細胞增殖症包括骨嗜酸性肉芽腫、黃色瘤病及嬰兒惡性網織細胞增殖症。脊椎骨嗜酸性肉芽腫主要病變為廣泛性的網狀組織細胞的增生，伴多少不等的嗜酸性粒細胞，還可有各種炎性細胞，及多核巨細胞。有些組織細胞可轉變為泡沫細胞及含鐵血黃素或細胞殘餘的吞噬細胞，小血管可能有纖維素樣壞死，晚期可能纖維化，組織細胞核大，呈卵圓形、齒輪形或腎形，常聚集成堆或呈條狀。
黃色瘤病的主要病變為組織細胞增生，可見網織細胞、泡沫細胞及Touton型巨細胞。泡沫細胞也稱黃色細胞，有針狀膽固醇結晶，嗜酸性粒細胞不明顯，有的部位有肉芽組織，分化差，可有少數核分裂。組織細胞以後被成纖維細胞代替，形成結締組織，有的介於泡沫細胞之間，代替肉芽組織。
在同一患者，同一處病變在不同時期，病理可以不同，如開始時為以嗜酸性粒細胞為主的組織細胞肉芽腫，但幾年後可轉變為以泡沫細胞為主的含脂質肉芽腫。因此不能單純根據泡沫細胞之有無來確診黃色瘤病，即使在嬰兒網織細胞增殖症，偶而也能見到泡沫細胞，隻是因為病變發展較快來不及形成，所以顯得稀少。
組織細胞增殖症可合並肺內病變，後者也可單獨發生，肺內開始為間質性肉芽腫。隨後組織細胞侵入小動脈和細支氣管遠端，發生阻塞性肺氣腫，形成囊腫和大泡以致破裂。肺間質性肉芽腫內有許多嗜酸性粒細胞、中性粒細胞及淋巴細胞浸潤。
組織細胞增殖症伴隨有顱骨、肋骨病變者，局部有腫塊、壓痛，也可能並發阻塞性肺氣腫、病理骨折及畸形。伴有股骨病變者，多有跛行。脊椎骨原發性嗜酸性肉芽腫偶而可壓迫脊髓而引起癱瘓。
組織細胞增殖症中單發性或多發性嗜酸性肉芽腫全身症狀少，開始症狀為疼痛，伴隨有顱骨、肋骨病變者，局部有腫塊，壓痛，也可有病理骨折及畸形。伴有股骨病變者，多有跛行。多發性病變一般相繼發現，患者可有發熱、食欲不振、體重減輕等全身症狀，亦可伴有肺門病變。脊椎骨原發性嗜酸性肉芽腫偶而可壓迫脊髓引起癱瘓。黃色瘤病一般具有三大典型體征，即顱骨缺損、眼球突出及尿崩症。主要為多發性顱骨病變，其中額、頂骨最常見，顳、枕骨次之，一般隻具其一。很少同時具備三個典型體征者，除上述臨床改變外，還可有發育障礙，肝、脾腫大，皮疹，色斑和牙齦潰瘍。齒齦逐步被肉芽組織包繞，齒糟周圍呈單囊狀或多囊狀破壞，最後牙齒鬆動脫落，臨床上經久不愈的慢性齒齦潰瘍可能是炎症早期征象之一。
嬰兒惡性網織細胞增殖症發病年齡在3歲以下，臨床表現有發熱、中耳炎、複發性細菌感染、貧血和出血。此外，還有肝脾腫大、廣泛性無痛性周圍淋巴結腫大、溶骨改變及脂溢性濕疹等。
組織細胞增殖症並無具體預防措施，早發現早診斷是關鍵5歲以下兒童單發病變，如在頭6～12個月內，病變不繼續擴展，其他部位未再發現新的病灶，一般預後較好如在病程中出現貧血或肝脾腫大，多表示病變趨於惡化嬰兒惡性網織細胞增殖症預後不佳，很少有長期存活者，如同時有肺內病變，死亡率高
組織細胞增殖症病理顯微鏡下可見大量含有膽固醇的網狀內皮細胞，胞體較大，胞漿為泡沫狀。組織細胞增殖症中嗜酸性肉芽腫位於顱骨者一般表現為內外板溶骨性破壞、骨質似被挖除、周圍無硬化或骨膜反應，其狀如地圖故稱“地圖顱”。
脊柱骨因發生病理性骨折，椎體部分壓縮呈楔形椎，以後完全壓縮，隻剩上下緣皮質，椎體高度減少，但在水平方向並不擴散，上下椎間隙保持不變。椎體間不發生自發融合，偶而在椎旁可出現軟組織梭形腫塊。患椎密度加大，呈圓盤狀，故一般將脊椎骨嗜酸性肉芽腫典型X線表現描寫為扁平椎，顱似椎體軟骨病。
對於X線片顯示扁平椎，在診斷為骨嗜酸性肉芽腫時應慎重，適合下述標準才能診斷，即：
1、隻有一個椎體累及。
2、患椎上下椎間隙正常。
3、壓縮椎體密度一致，肺部X線表現似支氣管炎或支氣管擴張，肺內有彌散網狀結節浸潤，自肺門向四周呈密集細條狀放射，且有彌散性爪狀物，嚴重者呈蜂窩狀，肺門增大而紋密。
組織細胞增殖症患者飲食應以清淡而富有營養為主。多吃蔬菜、（如卷心菜和菜花等）及蘿卜、酸梅、黃豆、牛肉、蘑菇、蘆筍、薏苡仁等，少吃油膩過重的食物，忌辛辣刺激性食物。
組織細胞增殖症的患者以5歲以下兒童容易單發病變，在發病的6～12個月內，病變不繼續擴展，其他部位未再發現新的病灶等，預後的效果較好。此病的治療主要如下：
1、單發病變者搔刮即可達到治愈目的。如病變較大，可在徹底搔刮後植骨，也可給予小劑量放射治療（3～6Gy）。兒童的脊椎骨病變，經放射治療後，扁平椎高度可有不同程度恢複。放射治療可能損傷骨髓，采用時應慎重考慮。
2、黃色瘤病、嬰兒惡性網織細胞增生症采用放射治療，使顱骨破壞區修複並硬化，照射眼眶部，使突出眼球退縮。照射碟鞍區，使破壞修複，症狀均有改善。
3、有尿崩症者，給予垂體激素後，尿量減少，尿比重有所改進。
4、對彌漫性嗜酸性肉芽腫，應用長春新堿，每3周靜脈給予10mg，共8.5個月。
有的作者建議，如用皮質類固醇對黃色瘤病及嬰兒惡性網織細胞增殖症無效，可給予氮芥或氨甲喋呤，能暫時改善症狀。少量多次輸新鮮全血可糾正貧血。