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舞蹈症簡介

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  舞蹈症別名亨廷頓氏舞蹈症,亨廷頓氏舞蹈症是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內DNA基質之CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,機體細胞錯誤地製造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊,損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控製有關的細胞,導致患者神經係統逐漸退化,神經衝動彌散,動作失調,出現不可控製的顫搐,並能發展成癡呆,甚至死亡。

【詳情】

01舞蹈症的發病原因有哪些

  舞蹈症主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發生突變所致的。根據人類基因組計劃數據,認為最早的起因是原始人受犬類伯爾諾感染,造成精原幹細胞CAG的過度重複有。隻要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會表現出病征。所以母親的年齡不會對病症有影響,父親年齡大,發病越早。

02舞蹈症容易導致什麼並發症

  身體僵直;運動徐緩,起發或持續運動困難;劇烈的舞蹈症;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難,有氣哽的危險;生活完全不能自理。舞蹈症患者死亡的原因多是由於突然跌倒或者感染等並發症。

03舞蹈症有哪些典型症狀

  舞蹈症在早期、中期、晚期有不同的臨床表現,具體臨床表現如下敘述。

1、早期:精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常眼運動、抑鬱等。

 2、中期:肌肉延長收縮引起的麵部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態;做需要手靈巧度的活動困難;不能控製動作的速度和力量;反應遲鈍;全身無力;體重減輕等。

3、晚期:身體僵直;運動徐緩,起發或持續運動困難;劇烈的舞蹈症;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難,有氣哽的危險;生活完全不能自理。

04舞蹈症應該如何預防

  舞蹈症是一種遲發性神經退行性遺傳病,為了控製和減少遺傳性疾病的發生,必須做到預防為主實行優生保護法,對一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者,均應避免生育目前我國正在製定優生保護法,禁止近親結婚盡量避免高齡生育,對高齡生育者(女35歲以上,男45歲以上),應做好產前診斷有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者,應進行遺傳谘詢,通過遺傳谘詢,對一些有指征的孕婦做必要的產前診斷,如發現有嚴重疾病者,可及時終止妊娠,防止有嚴重疾病和缺陷的胎兒出生

05舞蹈症需要做哪些化驗檢查

  舞蹈症的檢查中遺傳學檢測是確診的重要手段,其次還包括腦電圖和影像學檢查,具體檢查方法如下敘述。

  1、遺傳學檢測:確診的重要手段。PCR法檢測亨廷頓基因(TT)中CAG重複拷貝數正常人不超過個拷貝患者,在個以上陽性率高隻需檢測患者本人可作到疾病症狀前診斷和產前診斷等。

 2、腦電圖:可有彌漫性異常,無特異性,主要為低波幅快波,尤其額葉明顯異常。α活動減少,波幅降低,視覺誘發電位波幅降低,但首波部分潛伏期正常,患者P不正常,檢測P可作為早期認知功能下降的客觀指標。

3、影像學檢查:頭部CT或MRI對於診斷亨廷頓病,具有重要的臨床價值。典型的影像學特點:雙側尾狀核萎縮,從而導致側腦室額角外側麵向外膨起。單光子發射計算機斷層成像術(SPECT)檢查發現:尾狀核和豆狀核區域血流明顯下降,額葉和頂葉血流也有下降,其與患者這些部位的病理改變有關。正電子發射計算機斷層掃描(PET)顯示:尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低,代謝活性的下降可出現在尾狀核萎縮前。

06舞蹈症病人的飲食宜忌

  舞蹈症患者宜多食富含鐵及維生素的食物,忌食含鉛量高的食物,其具體飲食注意事項如下敘述。

一、舞蹈症患者飲食

  1、關節發熱腫脹者一般是濕熱之邪交織在一起,宜食黃豆芽、冬瓜、絲瓜等食物。

  2、關節怕冷畏寒的患者,宜用胡椒、幹薑等溫熱之品。

  3、關節腫脹者宜用茯苓、薏苡仁等食品。

  4、關節遊走疼痛的患者宜用蔥、薑等辛溫發散之品;關節遊走疼痛的患者宜用蔥、薑等辛溫發散之品。

  二、宜吃飲食

  1、宜食富含鐵的食物。

  2、宜吃富含維生素的水果蔬菜。

  三、忌吃飲食

  1、忌食含鉛量高的食物。

  2、忌食含水楊酸鹽類較多的食物。

  3、忌用食品添加劑和人工色素。

  4、忌食含酷氨酸多的食品。

07西醫治療舞蹈症的常規方法

  舞蹈症與大多數神經變性疾病一樣,缺乏特異性的治療方法。目前主要采用對症治療,盡管目前尚無十分有效的藥物可以延緩亨廷頓病的進展,但舞蹈樣動作、精神障礙等常見症狀通過合理的藥物治療均可獲得不同程度的改善,而且還可以提高患者的生活質量,防止並發症的發生。因此在現階段缺乏有效治療方法的情況下,應重視對症治療。對症治療應集中在對心理與神經征候兩方麵的症狀治療,同時進行必要的支持治療,要讓患者盡可能得樹立信心。

  舞蹈症病患者腦內γ-氨酪酸(GABA)減少,膽堿能活動受抑製,而多巴胺活動過度,因此可選用以下藥物及治療方法。

1、對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑製劑。

2、抗精神病藥物:丁酰苯類和吩噻嗪類是主要治療藥物,其可以阻滯多巴胺受體;苯酰胺類藥物也有抗多巴胺能的作用。

3、提高膽堿的含量:毒扁豆堿可以抑製中樞膽堿酯酶的活性,阻止膽堿的降解,從而改善舞蹈樣運動。

4、增加中樞神經係統的γ-氨酪酸含量:γ-氨基丁酸轉移酶抑製劑可使中樞γ-氨酪酸(GABA)含量升高,改善患者症狀。

5、精神障礙的治療:患者的精神障礙主要包括抑鬱、強迫症狀、易激惹、煩躁等,還包括人格改變及智力障礙。因此可用抗抑鬱劑改善患者的抑鬱症狀;抗精神病藥物,對人格改變具有一定療效;而對智力障礙目前尚無理想的藥物。

6、細胞移植:分為神經幹細胞移植、胚胎幹細胞移植和骨髓間充質幹細胞移植。前者治療亨廷頓病的研究最多,然而細胞移植治療亨廷頓病,尚處於探索之中,同基因治療一樣任重而道遠。

7、其他治療:配合應用神經係統促代謝藥物、維生素和能量合劑等。抗自由基治療抗氧化和抗細胞興奮毒性治療,可能也具有一定的療效。此外加強肢體功能訓練和進行心理治療,也可以獲得良好的療效。

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