進行性肥厚性間質性神經炎為常染色體隱性遺傳，本病多由近親結婚所致。該病發病機製尚不清楚，主要病理變化為周圍神經幹呈肥厚性改變，其形如紡錘，可見結節狀或彌散性變粗。鏡檢可見有髓纖維顯著的節段性髓鞘脫失和再生征象。施萬細胞呈洋蔥皮樣圍繞軸索，稱之為洋蔥頭樣改變。這種洋蔥頭改變是由於周圍神經受損後，脫髓鞘與髓鞘再生反複進行的結果。
進行性肥厚性間質性神經炎後期肢體近端肌群亦可受累，表現為無力、肌張力減低、腱反射減弱或消失。該病晚期可並發繼發性癲癇。
進行性肥厚性間質性神經炎多在嬰兒期起病，可有家族史，亦可為散發性，病程緩慢進展，有時可加重或緩解。初發症狀為下肢無力、輕度肌肉萎縮，四肢遠端疼痛、感覺異常，位置覺、震動覺減退，四肢的神經幹肥大、有壓痛。後期肢體近端肌群亦可受累，表現為無力、肌張力減低、腱反射減弱或消失。軀幹肌一般不受累及，可有肌束震顫。
小腦受損亦是本病表現之一，主要為上肢共濟失調，如雙手震顫、指鼻不準、雙手輪替動作笨拙等；眼球震顫、吟詩樣語言以及閉目難立征陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小、瞳孔左右不等大、對光反應障礙、弓形足與脊柱側彎等。
進行性肥厚性間質性神經炎的病因不明確，可能與遺傳因素、環境因素有關，且遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷對於已完善染色體檢查且考慮為本病可能性的患者應選擇性人工流產等，防止患兒出生
進行性肥厚性間質性神經炎的診斷除了依靠臨床表現，相關的輔助檢查也是必不可少。肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。周圍神經活檢呈肥厚性間質性神經炎。
進行性肥厚性間質性神經炎的飲食要多樣化，這樣營養才能豐富均衡。通過食物可以攝取維生素和微量元素補充身體的需要，常用的食物如小米、玉米等粗糧，各類蔬菜、水果等。
進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法，可應用維生素E、維生素B1、維生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治療。維生素E、胞磷膽堿(胞二磷膽堿)等也可試用。此外，加強鍛煉，針灸及理療，對延緩病程可能有益。