賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。
本病可有原因不明的高熱，或並發吸入性肺炎。情緒常不穩定，偶發嘔吐、脫水及胃腸道症狀等。約40％的病人可有抽搐發作。賴利-戴綜合征可出現平衡功能失調，可能會導致意外損傷。極少數可因麻痹性腸梗阻、營養不良而死亡，故一旦發現有嘔吐、腹脹、腹痛、肛門停止排氣、排便表現則需警惕並發腸梗阻。
賴利-戴綜合征又稱家族性自主神經失調症，其常見的臨床表現如下：
1、本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙、智能正常或低下，本病進展緩慢，患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2、患兒出生時體重低於正常嬰兒、哭聲小而短促、吸吮力弱、吞咽功能差，很容易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低、腱反射減低或消失、瞳孔對光調節異常、角膜反射消失、結膜幹燥、無淚液、舌尖光滑、舌蕈狀乳頭缺失、有廣泛性痛、溫覺的輕度減退、對疼痛刺激無反應等。可見皮膚紅斑、肢體發紺發涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙、以及癇性發作等。
3、在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩、易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。
4、學齡期患兒身材矮小、步態不穩、說話帶鼻音(構音障礙)、脊柱側彎，至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞咽性暈厥、情感不穩、不能參加體育活動，約40％的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。
5、患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停，對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。
本病屬於遺傳性疾病，治療困難，療效不滿意故早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行選擇性人工流產，以避免疾病患兒出生
本病常表現為神經類症狀，一般需要進行下麵的檢查進行確診：
1、血及腦脊液檢查無特異性。
2、基因檢測可發現基因缺陷。
3、患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。
4、用2.5％醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)，毛果芸香堿液滴眼能引起小瞳症，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協助診斷。
5、腦電圖常顯示異常，腦幹聽覺誘發電位也示異常。
由於本病的症狀表現較複雜，因此根據不同的症狀需要有不同情況的飲食要求，具體應谘詢醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準，從而幫助疾病得到更好的康複。
本病尚無特殊的藥物治療方法，以對症治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當應用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對症處理。各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。