1、發病原因
神經係統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發病機製尚未闡明。由於近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3×109個核酸排列順序，隨著神經係統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方麵的突破，必將推動神經遺傳學的發展。
2、發病機製
遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳，X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，染色體數目或結構異常。
隨病情發展，出現的症狀體征可以是某種神經係統遺傳病表現，也可以看作該病並發症。不自主運動，是累及錐體外係統勱的遺傳病的常見症狀.可表現以肌張力增高、動作減少為特征的震顫；張力降低動作增多的舞蹈動作；肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等；以及節律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。
一、神經係統遺傳病依據遺傳方式，也可分為四大類
1、單基因遺傳病：是單個基因發生堿基替代，插入，缺失，重複或動態突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性，常染色體隱性，X連鎖隱性，X連鎖顯性和動態突變性遺傳等，臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良，遺傳性脊髓小腦性共濟失調，腓骨肌萎縮症和肝豆狀核變性等，其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調，如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽，導致銅代謝性障礙；植烷酸貯積病（Refsum病）是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
2、多基因遺傳病：是1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病，癲癇，偏頭痛和腦動脈硬化症等是常見的神經係統多基因遺傳病。
3、線粒體遺傳病：由線粒體DNA突變所致，為母係遺傳，包括線粒體肌病，線粒體腦肌病，線粒體腦病等，Holt（1988）首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
4、染色體病：由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體。
二、神經係統遺傳病的共同性和特征性症狀
1、共同性症狀和體征：包括智能發育不全，癡呆，行為異常，語言障礙，癇性發作，眼球震顫，不自主運動，共濟失調，行動笨拙，癱瘓，肌張力增高，肌萎縮和感覺異常，以及麵容異常，五官畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
2、特征性症狀和體征：如肝豆核變性的K-F環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化症的麵部血管纖維瘤等。
三、神經係統遺傳病的主要臨床表現
1、智能減退：亦稱為精神發育不全，根據智能減退程度可以分為白癡，癡愚和愚魯3個等級，白癡者智商（IQ）在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯的智商為50～70，若智商在70以上者為低能。
2、行為異常：是神經係統常見的遺傳病症狀之一，常與智能減退伴存，表現為興奮，易激惹，煩躁，人格改變等，少數病人可有衝動行為而被誤診為精神病。
3、言語障礙：神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致，前者表現為聽不懂，不認識，不理解和不能表達，後者講話緩慢無力，發音頓挫，鼻音，吐詞含糊等，具體表現為：
（1）痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言，
（2）無力性語言，見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外係疾病的扭轉痙攣，肌陣攣，舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
4、不自主運動：是累及錐體外係統的遺傳病的常見症狀，可表現以肌張力增高，動作減少為特征的震顫；張力降低，動作增多的舞蹈動作；肌張力不規則的手足徐動，扭轉痙攣等；以及節律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等。
5、抽搐：是遺傳性神經係統疾病中常見症狀之一，抽搐類型可為局灶性，全身性，大發作或小發作，常與智能減退並存，如結節硬化，苯丙酮尿症等。
6、某些特征體態和其他異常：例如麵-肩-肱型肌營養不良症，強直性肌營養不良症，黏多糖沉積病的特殊麵容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫；以及白內障，晶狀體移位，顱骨狹小，脊柱裂，四肢短小，弓形足，痙攣步態等，均有一定的診斷價值。
由於神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳谘詢、婚姻指導及選擇性流產以及症狀出現前的預防
一、染色體檢查：常規的染色體檢查包括染色體數目，形狀，觀察染色體有否單倍體，三倍體出現，染色體有否畸變，易位，倒錯等情況。
有下列情況者應作染色體檢查：
1、有先天畸形的家庭成員。
2、有多次流產病史的婦女及其丈夫。
3、有唐氏綜合征的兒童，兄妹及父母。
4、有明顯智能減退和體態異常的神經係統疾患病者。
二、生化酶檢測：許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清，皮膚成纖維細胞，白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
三、細胞學檢查：某些遺傳病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中發現Gaucher細胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
四、重組核酸技術：從已知遺傳病病者的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA（mRNA），通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA，即互補DNA（cDNA）上形成DNA探針，然後，應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經係統遺傳病的診斷開辟了新途徑。
五、產前診斷：利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別，若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導，亦可為進一步檢查提供線索，當性別確定後可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測，如Duchenne肌營養不良症幾乎均發生在男性，當染色體檢查後，可有1/2幾率發病，因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）測定，若結果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產前診斷。
電生理，影像學X線，CT，MRI檢查和病理檢查等，對診斷及鑒別診斷頗有意義。
孕婦懷孕前飲食要不挑食，不厭食，不吃刺激性食物，食物種類要全麵，要無汙染，葷素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴飲暴食，不能節食少食。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。
1、治療
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使症狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康複和手術矯正等有一定的療效。
基因治療是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，並產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經係統遺傳病的病因和發病機製闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方麵會發揮重要作用。
2、預後
大多數神經係統遺傳病在30歲前出現症狀；神經係統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經係統遺傳病預後不良。