小兒常染色體顯性小腦性共濟失調是常染色體顯性遺傳疾病。本病起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者，患者表現為共濟失調、步態不穩、眼震、腱反射減低或亢進、肌張力減低。
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調患者常出現進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎縮等症狀，而無其他明顯並發症。
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者。病初有共濟失調、步態不穩，漸出現辨距不良、眼震、腱反射減低或亢進、肌張力減低。童幼年起病者常以肌張力不全為首發症狀，可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年長兒常見末梢性肌萎縮，亦可見麵肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。本病有明顯表型異質性。在同一家族中，有的以肌張力不全為主要症狀，有的主要表現為共濟失調或錐體束征，還有的則為肌萎縮。
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調屬於染色體異常性疾病，其次可能和環境因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義同時應進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測和產前診斷等，防止患兒出生
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。患者做染色體檢查可明確診斷。此外，還應常規做腦電圖和神經係統影像學檢查。
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調患者飲食宜清淡，膳食應合理，保證營養全麵而均衡。多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調無特異療法，目前主要是對症治療。苯海索(安坦)或左旋多巴可用於肌張力不全或其他錐體外症狀。