小兒常染色體隱性小腦性共濟失調簡介

01小兒常染色體隱性小腦性共濟失調的發病原因有哪些

　　本病是常染色體隱性遺傳，少數為散發。致病基因(FRDA)定位於9q13。FRDA的突變形式，少數為點突變，而98％表現為GAA三核苷酸重複擴展。

02小兒常染色體隱性小腦性共濟失調容易導致什麼並發症

　　小兒常染色體隱性小腦性共濟失調除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可導致弓形足或內翻足、白內障、心律不齊、心力衰竭、糖尿病等病。

03小兒常染色體隱性小腦性共濟失調有哪些典型症狀

　　小兒常染色體隱性小腦性共濟失調患者的起病年齡為2～16歲，平均11歲，絕大多數在20歲以前起病。首發症狀為軀幹和下肢共濟失調、步態不穩、跑步困難。以後累及上肢，表現為震顫、指鼻試驗陽性、輪替運動不良等。少數病例以脊柱側彎、肢體笨拙或心髒病為首發症狀。多數病人上肢腱反射消失或減弱，下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退，痛、溫覺正常。2/3以上病人有脊柱側彎。嚴重者影響心肺功能。晚期可見肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。

04小兒常染色體隱性小腦性共濟失調應該如何預防

　　小兒常染色體隱性小腦性共濟失調屬於染色體疾病導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生

05小兒常染色體隱性小腦性共濟失調需要做哪些化驗檢查

　　小兒常染色體隱性小腦性共濟失調在診斷時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

1、腦脊液檢查

　　病兒腦脊液檢查正常。偶有蛋白輕度增高和細胞數輕度增多。

　2、血糖檢查

　　血糖、糖耐量檢驗不正常。

3、肌肉活檢

　　檢查可見直徑大的神經纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經性肌萎縮。

4、DNA檢測

　　DNA檢測對本病的確診有重要意義。

5、心電圖檢查

　　檢查可見Q-T間期延長或T波倒置。

　6、肌電圖檢查

　　檢查顯示感覺神經傳導速度減慢。

　7、CT、MRI檢查

　　頭顱CT檢查正常或輕度異常；MRI可見脊髓變細、萎縮，小腦和腦幹萎縮。

06小兒常染色體隱性小腦性共濟失調病人的飲食宜忌

　　小兒常染色體隱性小腦性共濟失調患者宜吃富含蛋白質、鐵元素、維生素C、維生素B的食物。此外，還應注意忌吃辛辣刺激性和寒涼性的食物。

07西醫治療小兒常染色體隱性小腦性共濟失調的常規方法

　　小兒常染色體隱性小腦性共濟失調目前尚無特殊治療，可對症處理。手術治療脊柱側彎應慎重。對於側彎超過40°仍能行走的病兒，可考慮手術。術前應監測心肺功能。病之早期應盡量做平衡訓練，並鍛煉肌力。