小兒家族性自主神經失調綜合征病因未明，但其發病有明顯的家族性，呈常染色體隱性遺傳。本病患者多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙。
小兒家族性自主神經失調綜合征的並發症主要是以下幾種：
1、心血管係統。患兒可有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。
2、消化係統。患兒容易出現發作性惡心、嘔吐及上腹不適感等。
3、其他症狀。患兒可出現發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、智能低下、共濟失調等症狀。
小兒家族性自主神經失調綜合征的臨床表現有以下特點：
1、本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙。智能正常或低下，進展緩慢。患兒在嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2、腺體分泌異常。患兒出汗過多，頭部和背部於興奮或進餐時大量出汗，但手掌、足底則不出汗。患兒哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。
3、皮膚紅斑。患兒常於進食或情緒激動時，在麵部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點。餐後斑點迅速消失。
4、生理反射異常。臨床查體可見肌張力低、腱反射減低或消失、瞳孔對光調節減弱、角膜反射消失等異常情況。
5、感覺異常。患者可有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應。
6、軀體外貌。學齡期患兒可見有身材矮小、發育緩慢、足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙、步態不穩、說話帶鼻音(構音障礙)、脊柱側彎等。
7、神經精神症狀。說話遲晚、味覺遲鈍、情緒不穩、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。
8、暈厥。在高二氧化碳或低氧狀態下，患兒通氣功能降低並有心動過緩和低血壓，甚至可出現暈厥。
9、血壓容易波動。血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動。血管運動障礙是本病的特征之一。血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩、易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。
10、消化道症狀。患兒出生後常不會吸奶，有時出現吸吮困難。年齡稍大些後，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。
小兒家族性自主神經失調綜合征病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
小兒家族性自主神經失調綜合征在確診時，除依靠特有的臨床表現外，還需依靠化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血液常規。合並有感染或體溫升高時，有嗜酸性或中性粒細胞的異常增加。
2、血液生化。檢查可見血清中DβH活性降低。
3、尿液常規。部分人可無明顯異常。
4、檢驗性皮測。皮內注射組織胺不引起皮膚發紅反應，但可引起流淚。該試驗對確診有重要價值。
5、X線。檢查可見患兒骨骼、四肢等發育異常。
小兒家族性自主神經失調綜合征患者在飲食上，應給予高蛋白質、富含維生素的飲食，尤其是需要適當的多吃一些禽蛋和肉類、乳製品、大豆類的食物，多吃新鮮的蔬菜水果。同時注意避免吃生冷、辛辣、油膩、刺激性的食物。
小兒家族性自主神經失調綜合征目前尚無特殊治療方法，僅以對證治療為主。注射醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)或新斯的明可有一時性效果。